PDBに登録されている構造
PDBオルソログ検索: RCSB
PDBのIDコード一覧
2O8B, 2O8C, 2O8D, 2O8E, 2O8F, 3THW, 3THX, 3THY, 3THZ
識別子
記号 ⇒MSH2, mutS homolog 2, COCA1, FCC1, HNPCC, HNPCC1, LCFS2, hMMRCS2, MSH-2
外部IDOMIM: 609309 MGI: ⇒101816 HomoloGene: 210 GeneCards: MSH2
遺伝子の位置 (ヒト)
染色体2番染色体 (ヒト)[1]
バンドデータ無し開始点47,403,067 bp[1]
終点47,663,146 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
染色体17番染色体 (マウス)[2]
バンドデータ無し開始点87,979,758 bp[2]
終点88,031,141 bp[2]
RNA発現パターン
⇒さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能? ⇒DNA結合
? ⇒ヌクレオチド結合
? ⇒protein homodimerization activity
? ⇒mismatched DNA binding
? ⇒dinucleotide insertion or deletion binding
? ⇒ADP binding
? ⇒centromeric DNA binding
? ⇒oxidized purine DNA binding
? ⇒single-stranded DNA binding
? ⇒damaged DNA binding
? ⇒ATPアーゼ活性
? ⇒protein C-terminus binding
? ⇒血漿タンパク結合
? ⇒single thymine insertion binding
? ⇒four-way junction DNA binding
? ⇒MutLalpha complex binding
? ⇒酵素結合
? ⇒二本鎖DNA結合
? ⇒dinucleotide repeat insertion binding
? ⇒ATP binding
? ⇒プロテインキナーゼ結合
? ⇒magnesium ion binding
? ⇒single guanine insertion binding
? ⇒guanine/thymine mispair binding
? ⇒Y-form DNA binding
? ⇒heteroduplex DNA loop binding
? ⇒double-strand/single-strand DNA junction binding
? ⇒ATP-dependent activity, acting on DNA
? ⇒クロマチン結合
細胞の構成要素? ⇒MutSbeta complex
? ⇒膜
? ⇒MutSalpha complex
? ⇒核質
? ⇒mismatch repair complex
? ⇒細胞核
? ⇒染色体
生物学的プロセス? ⇒negative regulation of neuron apoptotic process
? ⇒germ cell development
? ⇒男性生殖腺発生
? ⇒複製後修復
? ⇒determination of adult lifespan
? ⇒in utero embryonic development
? ⇒cellular response to DNA damage stimulus
? ⇒酸化的リン酸化
? ⇒maintenance of DNA repeat elements
? ⇒positive regulation of helicase activity
? ⇒somatic recombination of immunoglobulin gene segments
? ⇒intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage
? ⇒negative regulation of DNA recombination
? ⇒somatic recombination of immunoglobulin genes involved in immune response
? ⇒DNAミスマッチ修復
? ⇒B cell differentiation
? ⇒B cell mediated immunity
? ⇒DNA修復
? ⇒positive regulation of isotype switching to IgA isotypes
? ⇒positive regulation of isotype switching to IgG isotypes
? ⇒double-strand break repair
? ⇒meiotic gene conversion
? ⇒response to X-ray
? ⇒response to UV-B
? ⇒somatic hypermutation of immunoglobulin genes
? ⇒mitotic intra-S DNA damage checkpoint signaling
? ⇒intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage by p53 class mediator
? ⇒negative regulation of reciprocal meiotic recombination
? ⇒クラススイッチ
? ⇒protein localization to chromatin
? ⇒DNA recombination
出典: ⇒Amigo / QuickGO
オルソログ
種ヒトマウス
Entrez
4436
17685
Ensembl
⇒ENSMUSG00000024151
UniProt
⇒P43247
RefSeq
(mRNA)
NM_000251
NM_001258281
NM_008628
RefSeq
(タンパク質)
NP_000242
NP_001245210
NP_032654
場所
(UCSC)Chr 2: 47.4 ? 47.66 MbChr 2: 87.98 ? 88.03 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス
MSH2（mutS homolog 2）は、ヒトでは2番染色体（英語版）に位置するMSH2遺伝子にコードされるタンパク質である。MSH2はがん抑制遺伝子であり、より具体的にはDNAミスマッチ修復（MMR）タンパク質MSH2をコードするケアテイカー遺伝子（英語版）である。MSH2はMSH6とヘテロ二量体を形成し、MutSαミスマッチ修復複合体を形成する。MSH2はMSH3（英語版）とも二量体化し、MutSβ DNA修復複合体を形成する。MSH2は、転写共役修復[5]、相同組換え[6]、塩基除去修復[7]など、多くの異なる様式のDNA修復機構に関与している。
MSH2遺伝子の変異はマイクロサテライト不安定性（英語版）、そして一部のがん、特に遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC）と関係している。この遺伝子には、疾患の原因となる変異が少なくとも114種類発見されている[8]。
