MLH3

識別子
記号 ⇒MLH3, HNPCC7, mutL homolog 3
外部IDOMIM: 604395 MGI: ⇒1353455 HomoloGene: 91153 GeneCards: MLH3

遺伝子の位置 (ヒト)

染色体14番染色体 (ヒト)[1]

バンドデータ無し開始点75,013,769 bp[1]
終点75,051,532 bp[1]

遺伝子の位置 (マウス)

染色体12番染色体 (マウス)[2]

バンドデータ無し開始点85,281,294 bp[2]
終点85,317,373 bp[2]

RNA発現パターン





⇒さらなる参照発現データ

遺伝子オントロジー
分子機能? ⇒mismatched DNA binding
? ⇒クロマチン結合
? ⇒centromeric DNA binding
? ⇒single-stranded DNA binding
? ⇒血漿タンパク結合
? ⇒satellite DNA binding
? ⇒ATP binding
? ⇒ATPアーゼ活性

細胞の構成要素? ⇒キアズマ
? ⇒male germ cell nucleus
? ⇒condensed nuclear chromosome
? ⇒mismatch repair complex
? ⇒シナプトネマ複合体
? ⇒細胞核
? ⇒condensed chromosome
? ⇒MutLalpha complex

生物学的プロセス? ⇒タンパク質局在化
? ⇒reciprocal meiotic recombination
? ⇒male meiotic nuclear division
? ⇒cellular response to DNA damage stimulus
? ⇒synaptonemal complex assembly
? ⇒DNA修復
? ⇒female meiosis I
? ⇒DNAミスマッチ修復

出典: ⇒Amigo / QuickGO

オルソログ
種ヒトマウス
Entrez

27030

217716

Ensembl

⇒ENSG00000119684

⇒ENSMUSG00000021245

UniProt

⇒Q9UHC1,H0YJA3

n/a

RefSeq
(mRNA)

NM_001040108
NM_014381

NM_145446
NM_175337
NM_001304475

RefSeq
(タンパク質)

NP_001035197
NP_055196

n/a

場所
(UCSC)Chr 14: 75.01 ? 75.05 MbChr 14: 85.28 ? 85.32 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ

閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

MLH3（mutL homolog 3）は、ヒトではMLH3遺伝子にコードされるタンパク質である[5][6]。
機能

MLH3遺伝子は、MLH（MutL homolog）ファミリーに属するDNAミスマッチ修復（MMR）遺伝子である。MLH遺伝子ファミリーはDNA複製時や減数分裂期組換え後のゲノムの完全性の維持への関与が示唆されている。MLH3遺伝子にコードされるMLH3タンパク質はMLHファミリーの他のメンバーとヘテロ二量体を形成して機能する。この遺伝子の体細胞変異はマイクロサテライト不安定性（英語版）を示す腫瘍で高頻度でみられ、生殖細胞系列変異は遺伝性非ポリポーシス大腸癌7型（HNPCC7）と関係している。選択的スプライシングによる転写バリアントがいくつか同定されているが、全長の性質が明らかにされているのは2種類のみである[6]。
減数分裂

MLH3はDNAミスマッチ修復に加えて、減数分裂時の乗換えにも関与している[7]。MLH3はMLH1とヘテロ二量体を形成し、マウス卵母細胞の減数第二分裂中期の通過に必要なようである[8]。