HNF4A

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1PZL, 3CBB, 3FS1, 4B7W, 4IQR


識別子
記号 ⇒HNF4A, HNF4, HNF4a7, HNF4a8, HNF4a9, HNF4alpha, MODY, MODY1, NR2A1, NR2A21, TCF, TCF14, FRTS4, Hepatocyte nuclear factor 4 alpha, TCF-14
外部IDOMIM: 600281 MGI: ⇒109128 HomoloGene: 395 GeneCards: HNF4A

遺伝子の位置 (ヒト)

染色体20番染色体 (ヒト)[1]

バンドデータ無し開始点44,355,700 bp[1]
終点44,432,845 bp[1]

遺伝子の位置 (マウス)

染色体2番染色体 (マウス)[2]

バンドデータ無し開始点163,348,728 bp[2]
終点163,414,830 bp[2]

RNA発現パターン





⇒さらなる参照発現データ

遺伝子オントロジー
分子機能? ⇒DNA結合
? ⇒sequence-specific DNA binding
? ⇒DNA-binding transcription factor activity
? ⇒DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
? ⇒zinc ion binding
? ⇒金属イオン結合
? ⇒steroid hormone receptor activity
? ⇒nuclear receptor activity
? ⇒血漿タンパク結合
? transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding
? ⇒受容体結合
? ⇒fatty acid binding
? ⇒protein homodimerization activity
? ⇒RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
? ⇒DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

細胞の構成要素? ⇒細胞核
? ⇒細胞質
? ⇒核質

生物学的プロセス? ⇒triglyceride homeostasis
? ⇒ornithine metabolic process
? ⇒phospholipid homeostasis
? ⇒regulation of transcription, DNA-templated
? ⇒SMAD protein signal transduction
? ⇒glucose homeostasis
? ⇒regulation of insulin secretion
? ⇒脂質代謝
? ⇒regulation of transcription by RNA polymerase II
? ⇒signal transduction involved in regulation of gene expression
? ⇒sex differentiation
? ⇒凝固・線溶系
? ⇒response to glucose
? ⇒transcription, DNA-templated
? ⇒positive regulation of transcription, DNA-templated
? ⇒regulation of lipid metabolic process
? ⇒intracellular receptor signaling pathway
? ⇒regulation of growth hormone receptor signaling pathway
? ⇒negative regulation of cell growth
? ⇒lipid homeostasis
? ⇒生体異物の代謝プロセス
? ⇒transcription initiation from RNA polymerase II promoter
? ⇒regulation of gastrulation
? ⇒steroid hormone mediated signaling pathway
? ⇒positive regulation of transcription by RNA polymerase II
? ⇒negative regulation of cell population proliferation
? ⇒cholesterol homeostasis
? ⇒type B pancreatic cell development
? ⇒hepatocyte differentiation
? ⇒regulation of circadian rhythm
? ⇒negative regulation of transcription, DNA-templated
? ⇒周期的プロセス

出典: ⇒Amigo / QuickGO

オルソログ
種ヒトマウス
Entrez

3172

15378

Ensembl

⇒ENSG00000101076

⇒ENSMUSG00000017950

UniProt

⇒P41235

⇒P49698

RefSeq
(mRNA)

NM_000457
NM_001030003
NM_001030004
NM_001258355
NM_001287182

NM_001287183
NM_001287184
NM_175914
NM_178849
NM_178850

NM_008261
NM_001312906
NM_001312907

RefSeq
(タンパク質)

NP_000448
NP_001025174
NP_001025175
NP_001245284
NP_001274111

NP_001274112
NP_001274113
NP_787110
NP_849180
NP_849181

NP_001299835
NP_001299836
NP_032287

場所
(UCSC)Chr 20: 44.36 ? 44.43 MbChr 20: 163.35 ? 163.41 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ

閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

HNF4AまたはHNF4α（hepatocyte nuclear factor 4 alpha）、NR2A1（nuclear receptor subfamily 2, group A, member 1）は、ヒトではHNF4A遺伝子にコードされる核内受容体である[5][6]。
機能

HNF4αはホモ二量体としてDNAに結合する転写因子であり、肝臓遺伝子の発現を調節する転写因子であるHNF1αなど、いくつかの遺伝子の発現を制御する。HNF4αは肝臓、腎臓、腸の発生に関与している。HNF4A遺伝子からは選択的スプライシングにより、複数の転写バリアントが生じる[7]。

HNF4AはPXRとCAR（英語版）を介したCYP3A4の転写活性化に必要である[8]。HNF4A遺伝子の変異は、CYP2D6などHNF4αの下流のタンパク質の活性に影響を与える[9][10]。

アルカロイドの1種であるベルベリンは、HNF4Aの発現をアップレギュレーションする。
臨床的意義

HNF4A遺伝子の変異は、若年発症成人型糖尿病（英語版）（MODY）[11]、特にMODY 1（英語版）と関係している。