CHD7

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2CKC, 2V0E, 2V0F


識別子
記号 ⇒CHD7, CRG, HH5, IS3, KAL5, chromodomain helicase DNA binding protein 7
外部IDOMIM: 608892 MGI: ⇒2444748 HomoloGene: 19067 GeneCards: CHD7

遺伝子の位置 (ヒト)

染色体8番染色体 (ヒト)[1]

バンドデータ無し開始点60,678,740 bp[1]
終点60,868,028 bp[1]

遺伝子の位置 (マウス)

染色体4番染色体 (マウス)[2]

バンドデータ無し開始点8,690,406 bp[2]
終点8,867,659 bp[2]

遺伝子オントロジー
分子機能? ⇒ヌクレオチド結合
? ⇒DNA結合
? ⇒helicase activity
? ⇒クロマチン結合
? ⇒RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
? ⇒hydrolase activity, acting on acid anhydrides
? ⇒血漿タンパク結合
? ⇒加水分解酵素活性
? ⇒ATP binding
? ⇒promoter-specific chromatin binding

細胞の構成要素? ⇒細胞核
? ⇒核質
? ⇒核小体

生物学的プロセス? ⇒骨格系発生
? ⇒olfactory behavior
? ⇒semicircular canal morphogenesis
? ⇒regulation of transcription, DNA-templated
? ⇒認識
? ⇒locomotory behavior
? ⇒adult heart development
? ⇒cranial nerve development
? ⇒heart morphogenesis
? ⇒olfactory nerve development
? ⇒in utero embryonic development
? ⇒sensory perception of sound
? ⇒血液循環
? ⇒transcription, DNA-templated
? ⇒上皮の発生
? ⇒性器発生
? ⇒四肢の発生
? ⇒ear morphogenesis
? ⇒regulation of growth hormone secretion
? ⇒中枢神経系発生
? ⇒T cell differentiation
? ⇒face development
? ⇒血管発生
? ⇒retina development in camera-type eye
? ⇒inner ear morphogenesis
? ⇒artery morphogenesis
? ⇒positive regulation of multicellular organism growth
? ⇒rRNA processing
? ⇒camera-type eye development
? ⇒olfactory bulb development
? ⇒nose development
? ⇒女性生殖器発生
? ⇒regulation of neurogenesis
? ⇒adult walking behavior
? ⇒embryonic hindlimb morphogenesis
? ⇒ventricular trabecula myocardium morphogenesis
? ⇒tissue remodeling
? ⇒aorta morphogenesis
? ⇒positive regulation of transcription by RNA polymerase II
? ⇒right ventricular compact myocardium morphogenesis
? ⇒regulation of release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum
? ⇒大動脈発生
? ⇒atrioventricular canal development
? ⇒blood vessel remodeling
? ⇒クロマチンリモデリング
? ⇒cardiac septum morphogenesis
? ⇒神経支配
? ⇒chromatin organization
? ⇒roof of mouth development
? ⇒secondary palate development
? ⇒細菌への反応

出典: ⇒Amigo / QuickGO

オルソログ
種ヒトマウス
Entrez

55636

320790

Ensembl

⇒ENSG00000171316

⇒ENSMUSG00000041235

UniProt

⇒Q9P2D1

⇒A2AJK6

RefSeq
(mRNA)

NM_017780
NM_001316690
NM_017783

NM_001033395
NM_001081417
NM_001277149
NM_001355382

RefSeq
(タンパク質)

NP_001303619
NP_060250

NP_001264078
NP_001342311

場所
(UCSC)Chr 8: 60.68 ? 60.87 MbChr 8: 8.69 ? 8.87 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ

閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質7（Chromodomain-helicase-DNA-binding protein 7）またはATP依存性ヘリカーゼCHD7（ATP-dependent helicase CHD7）はヒトにおいてCHD7遺伝子にコードされている酵素である[5][6]。

CHD7はATP依存性クロマチン再構築タンパク質であり、ショウジョウバエのトライソラクス群タンパク質（英語版）Kismetと相同性がある[7]。CHD7の変異はCHARGE症候群と関連している[8]。
モデル生物

Chd7ノックアウトマウス表現型特徴表現型
ホモ接合体生存能力異常
劣性致死事件異常
生殖能力Normal
体重Normal
不安神経症（英語版）Normal
神経学的評価Abnormal[9]
握力Normal
ホットプレート（英語版）Normal
形態異常診断学Normal
間接熱量測定（英語版）Normal
ブドウ糖負荷試験Normal
聴性脳幹反応Normal
DEXANormal
X線撮影Normal[10]
体温Normal
眼の形態Abnormal[11]