BRCA2

PDBに登録されている構造
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PDBのIDコード一覧

1N0W, 3EU7


識別子
記号 ⇒BRCA2, BRCC2, BROVCA2, FACD, FAD, FAD1, FANCD, FANCD1, GLM3, PNCA2, XRCC11, breast cancer 2, DNA repair associated, breast cancer 2, early onset, BRCA2 DNA repair associated, Genes
外部IDOMIM: 600185 MGI: ⇒109337 HomoloGene: 41 GeneCards: BRCA2

遺伝子の位置 (ヒト)

染色体13番染色体 (ヒト)[1]

バンドデータ無し開始点32,315,086 bp[1]
終点32,400,268 bp[1]

遺伝子の位置 (マウス)

染色体5番染色体 (マウス)[2]

バンドデータ無し開始点150,446,095 bp[2]
終点150,493,794 bp[2]

RNA発現パターン

⇒さらなる参照発現データ

遺伝子オントロジー
分子機能? ⇒DNA結合
? ⇒H4 histone acetyltransferase activity
? ⇒H3 histone acetyltransferase activity
? ⇒protease binding
? ⇒histone acetyltransferase activity
? ⇒血漿タンパク結合
? ⇒gamma-tubulin binding
? ⇒single-stranded DNA binding
? ⇒protein C-terminus binding
? ⇒identical protein binding

細胞の構成要素? ⇒中心体
? ⇒BRCA2-MAGE-D1 complex
? ⇒secretory granule
? ⇒核質
? ⇒微小管形成中心
? ⇒細胞核
? ⇒細胞骨格
? ⇒lateral element
? ⇒細胞質
? ⇒細胞質基質
? ⇒高分子複合体

生物学的プロセス? ⇒chordate embryonic development
? ⇒ヌクレオチド除去修復
? ⇒intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage by p53 class mediator
? ⇒DNA recombination
? ⇒regulation of cytokinesis
? ⇒replication fork protection
? ⇒centrosome duplication
? ⇒male meiosis I
? ⇒negative regulation of mammary gland epithelial cell proliferation
? ⇒positive regulation of mitotic cell cycle
? ⇒染色体構成
? ⇒女性生殖腺発生
? ⇒inner cell mass cell proliferation
? ⇒positive regulation of transcription, DNA-templated
? ⇒telomere maintenance via recombination
? ⇒脳発生
? ⇒oocyte maturation
? ⇒histone H3 acetylation
? ⇒精子形成
? ⇒intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage
? ⇒establishment of protein localization to telomere
? ⇒histone H4 acetylation
? ⇒cellular response to DNA damage stimulus
? ⇒細胞周期
? ⇒細胞増殖
? ⇒response to gamma radiation
? ⇒response to UV-C
? ⇒response to X-ray
? ⇒DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator resulting in transcription of p21 class mediator
? ⇒mitotic recombination-dependent replication fork processing
? ⇒double-strand break repair via homologous recombination
? ⇒DNA修復
? ⇒double-strand break repair
? ⇒mitotic cytokinesis
? ⇒造血
? ⇒response to nutrient
? ⇒meiotic DNA repair synthesis involved in reciprocal meiotic recombination
? ⇒乳房発達
? ⇒homologous chromosome orientation involved in meiotic metaphase I plate congression
? ⇒エストラジオールへの反応
? ⇒multicellular organism growth
? ⇒DNA synthesis involved in double-strand break repair via homologous recombination
? ⇒meiotic recombination checkpoint signaling

出典: ⇒Amigo / QuickGO

オルソログ
種ヒトマウス
Entrez

675

12190

Ensembl

⇒ENSG00000139618

⇒ENSMUSG00000041147

UniProt

⇒P51587

⇒P97929

RefSeq
(mRNA)

NM_000059

NM_001081001
NM_009765

RefSeq
(タンパク質)

NP_000050

NP_001074470
NP_033895

場所
(UCSC)Chr 13: 32.32 ? 32.4 MbChr 13: 150.45 ? 150.49 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ

閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

BRCA2（breast cancer susceptibility gene II)とは、がん抑制遺伝子の一種であり、その変異により遺伝子不安定性を生じ、最終的に乳癌を引き起こす。
遺伝子座

13番染色体の13q12-13に位置し27個のエクソンからなる。BRCA1同様第11エクソンが非常に大きい。ヒトのBRCA2は3418個のアミノ酸からなる分子量約384kDaのタンパク質[5]。
病理

C末端側に核移行シグナルが存在し、正常BRCA2は核に存在するが、遺伝子変異をきたしたBRCA2は核に移行できない。BRCA2が正常に機能しない細胞ではDNA損傷が修復されず蓄積してゆく[6]。

BRCA2変異を伴う家族性乳癌家系では、若年性乳癌のほかに、男性乳癌や卵巣癌の併発も多い。男性乳癌を伴う家族性乳癌のほとんどにBRCA2の変異が見られる。

BRCA2 変異は東ヨーロッパに祖先を持つユダヤ人（アシュケナージジュー）に多く見られる。29 世代前（約800 年前）、彼らのBRCA2 遺伝子に欠損を生じたと考えられている。現在、アシュケナージジューの1％にこの遺伝子変異が存在すると推測されている。[7]

BRCA2 は腫瘍抑制遺伝子であり、BRCA2変異があると乳癌のほか卵巣癌、前立腺癌、膵臓癌を発症しやすくなる。