ABO式血液型の遺伝子分布は母集団（地域や人種）によって差が大きく、コロンブス以前の分布[注釈 6]では、O型遺伝子の率は世界的にどこでも多い[注釈 7]が特にアメリカ大陸の先住民[注釈 8]で、中南米ではO型が100%近くになる地域がある。A型遺伝子が多い地域はヨーロッパ（約25?35%）とオーストラリアの南部と西部の先住民（約30?35%）、また北米でもカナダ・アルバータ州からアメリカ・モンタナ州にかけてのブラッド族・ブラックフィート族（黒足族）と呼ばれる先住民集団[注釈 9]は例外的にA型遺伝子の比率が高い（最大50%以上）。ただ、この3か所はMN式血液型で調べると分布が全く異なる[21]他、後述のB型の分布も大きく異なる。B型遺伝子が多い地域は北部インドからモンゴル（約30%）となり[注釈 10]、逆に南北アメリカ大陸やオーストラリア先住民では極めて少なく（ほぼ0%）、同じモンゴロイド系の人種でもアジア側とアメリカ側で結果が大きく違うため、B型は「アメリカ先住民の新大陸移住（約2万年?1万5千年前）後にアジアで増加した」か「偶然アメリカ先住民の先祖にB型がほとんどいなかった」のどちらかの可能性が高いと考えられる[22]。

なお、アフリカ大陸のABO型分布には取り立てて特徴がなく、大半の地域で一番多いのはO型（65?75%）だが特にこの地域が多いわけではなく、シベリアやヨーロッパ西沿岸部とさほど変わらず、A型はアジアの大半地域並み（15?25%）・B型は東ヨーロッパ（10?15%）程度である[23]。

日本人のABO式血液型の分布はおよそO型32%、A型37%、B型22%、AB型9%だが、古畑種基らの研究によるとわずかに地域差があり、九州・四国・中国ではA型、東北・北陸ではO型がわずかに多く、それぞれ反対の方がその分少ない[注釈 11]という分布の勾配があった。
世界の血液型分布詳細は「w:Blood type distribution by country」を参照
国別ABO・Rh式血液型割合

国別ABO・Rh式血液型割合（人口比）国人口[24]O+A+B+AB+O?A?B?AB?
 オーストラリア[25]21,262,64140.0%31.0%8.0%2.0%9.0%7.0%2.0%1.0%
 オーストリア[26]8,210,28130.0%37.0%12.0%5.0%6.0%7.0%2.0%1.0%
 ベルギー[27]10,414,33638.0%34.0%8.5%4.1%7.0%6.0%1.5%0.8%
 ブラジル[28]198,739,26936.0%34.0%8.0%2.5%9.0%8.0%2.0%0.5%
 カナダ[29]33,487,20839.0%36.0%7.6%2.5%7.0%6.0%1.4%0.5%
 中国[30]1,339,724,85230.1%30.2%29.1%9.6%0.3%0.4%0.3%0.1%
 チェコ[31]10,532,77027.0%36.0%15.0%7.0%5.0%6.0%3.0%1.0%
 デンマーク[32]5,500,51035.0%37.0%8.0%4.0%6.0%7.0%2.0%1.0%
 エストニア[33]1,315,81929.5%30.8%20.7%6.3%4.3%4.5%3.0%0.9%
 フィンランド[34]5,250,27527.0%38.0%15.0%7.0%4.0%6.0%2.0%1.0%
 フランス[35]62,150,77536.0%37.0%9.0%3.0%6.0%7.0%1.0%1.0%
 ドイツ82,329,75835.0%37.0%9.0%4.0%6.0%6.0%2.0%1.0%
 アイスランド[36]306,69447.6%26.4%9.3%1.6%8.4%4.6%1.7%0.4%
 インド[37]1,236,344,63135.1%21.7%30.5%7.3%2.0%1.2%1.7%0.4%
 アイルランド[38]4,203,20047.0%26.0%9.0%2.0%8.0%5.0%2.0%1.0%
 イスラエル[39]7,233,70132.0%34.0%17.0%7.0%3.0%4.0%2.0%1.0%
 イタリア[40]62,402,65939.0%36.0%7.5%2.5%7.0%6.0%1.5%0.5%
 日本[41]127,368,08829.8%37.8%21.9%11.3%0.15%0.2%0.1%0.05%
韓国[42]51,835,11026.8%34.6%26.8%9.0%0.1%0.1%0.1%0.1%
 オランダ[43]16,715,99938.2%36.6%7.7%2.5%6.8%6.4%1.3%0.5%
 ニュージーランド[44]4,213,41838.0%32.0%9.0%3.0%9.0%6.0%2.0%1.0%
 ノルウェー[45]4,660,53934.0%40.8%6.8%3.4%6.0%7.2%1.2%0.6%
 フィリピン[46]99,863,00044-46%22-23%24-25%4-6%<1%<1%<1%<1%
 ポーランド[47]38,482,91931.0%32.0%15.0%7.0%6.0%6.0%2.0%1.0%
 ポルトガル[48]10,707,92436.2%39.8%6.6%2.9%6.0%6.6%1.1%0.5%
 サウジアラビア[49]28,686,63348.0%24.0%17.0%4.0%4.0%2.0%1.0%0.3%
 南アフリカ[50]49,320,00039.0%32.0%12.0%3.0%7.0%5.0%2.0%1.0%
 スペイン[51]47,125,00235.0%36.0%8.0%2.5%9.0%7.0%2.0%0.5%
 スウェーデン[52]9,059,65132.0%37.0%10.0%5.0%6.0%7.0%2.0%1.0%
 スイス[53]8,403,99435.0%38.0%8.0%4.0%6.0%7.0%1.0%1.0%
 トルコ[54]76,805,52429.8%37.8%14.2%7.2%3.9%4.7%1.6%0.8%
 イギリス[55]61,113,20537.0%35.0%8.0%3.0%7.0%7.0%2.0%1.0%
 アメリカ[56]307,212,12337.4%35.7%8.5%3.4%6.6%6.3%1.5%0.6%
加重平均2,744,996,11441.9%31.2%15.4%4.8%2.9%2.7%0.8%0.3%

  50.0%以上  40.0–49.9%  30.0–39.9%  20.0–29.9%  10.0–19.9%  5.0–9.9%
民族別ABO式血液型割合

民族別ABO式血液型割合[57]
民族集団O (%)A (%)B (%)AB (%)
アボリジニ613900
アビシニア人4327255
アイヌ17323218
アルバニア人3843136
大アンダマン人960239
アラブ人3431296
アルメニア人3150136
アジア系アメリカ人4028275
オーストリア人3644136
バントゥー4630195
バスク人514441
ベルギー人474283
ボロロ人（英語版）100000
ブラジル人474193
ブルガリア人3244158
ビルマ族3624337
ブリヤート人3321388
サン人563492
中国人-広東人4623256
中国人-北京人29273213
チュヴァシ人3029337
クロアチア人4234177
チェコ人3044189
デンマーク人4144114
オランダ人454393
エジプト民族3336248
イングランド人474293
エスキモー (アラスカ)3844135
エスキモー (グリーンランド)5436238
エストニア人3436238
フィジー人（英語版）4434176
フィン人3441187
フランス人434773
グルジア人4637124
ドイツ人4143115
ギリシャ人4042145
ロマ29273510
ハワイ先住民376121
ムンバイ12294811
マジャル人3643165
アイスランド人5632103
インド人（インド）1722537
ネイティブアメリカン791641
アイルランド人5235103
イタリア人4641113
大和民族30382210
ユダヤ人（ドイツ）4241125
ユダヤ人（ポーランド）3341188
カルムイク人26234111
キクユ族（ケニヤ）6019201
朝鮮民族28323110
サーミ人296344
ラトビア人3237247
リトアニア人4034206
マレー人6218200
マオリ465410
マヤ人98111
モロス6416200
ナバホ族732700
ニコバル人749151
ノルウェー人395084
パプア人 (ニューギニア島)4127239
ペルシア人3833227
ペルー先住民100000
フィリピン人4522276
ポーランド人3339209
ポルトガル人355384
ルーマニア人3441196
ロシア人3336238
サルデーニャ人5026195
スコッツ5134123
セルビア系（セルビア人）3842165
ションペン人 ニコバル系100000
スロバキア人4237165
南アフリカ人4540114
スペイン人3847105
スーダン人6216210
スウェーデン人3847105
スイス人405073
タタール28302913
タイ人3722338
テュルク系民族4334186
ウクライナ人3740186
黒人アメリカ人4927204
白人アメリカ人4540114
キン族4222305

平均43.9134.8016.555.14
標準偏差16.8713.809.973.41

血液型と人類学の歴史

(注：「民族」は本来文化的なもので人種とは無関係だが、この項の『血液型の話』からの引用部位では「民族」を人種の意味で使用している部位がある。)

地域による血液型比率の違い血液型を人類学に最初に応用したのはルードヴィヒ・ヒルシュフェルド夫妻で、第一次世界大戦終結時にマケドニアに集まった各国の兵士8500人の血液型を調べた際、人種の相違によって比率が大きく違う（下図参照）ことを発見し、1918年5月5日にサロニカの医学会で報告。その後いろいろあって遅れたものの、1919年10月18日にイギリスの著名な医学雑誌『ランセット』に掲載された。

『ヒルシュフェルドらの分類』[58]民族名（人数）O型%A型%B型%AB型%民族示数
イギリス人（500）46.443.47.23.14.5
フランス人（500）43.242.611.23.03.2
イタリア人（500）47.238.011.03.82.8
ドイツ人（500）40.043.012.05.02.8
オーストリア人（？）42.040.010.08.02.6
ブルガリア人（500）39.040.614.26.22.6
セルビア人（500）38.041.815.64.62.5
ギリシャ人（500）38.241.616.24.02.5
トルコ人（500）36.838.018.66.61.8
アラビア人（500）43.632.419.05.01.5
ロシア人（500）40.731.221.86.31.3
ユダヤ人（500）38.833.023.25.01.3
マダガスカル人（400）43.526.223.74.51.09
セネガル黒人（500）43.222.629.05.00.8
アンナン人（500）42.022.428.47.20.8
インド人（1000）31.019.041.08.50.56
（注：オーストリア人の人数は全体が8500人なら600人のはずだが、出典の表で「？」とある。