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1000人ゲノムプロジェクトは2008年1月に始まった国際研究協力の一つで、ヒトの遺伝的多様性に関する、詳細なカタログを確立するためのゲノムプロジェクトである。Pan-genomeの一種。
高速かつ廉価な新開発技術(次世代シーケンシング)を用いて、3年以内に、異なる民族グループから少なくとも1000人分の匿名ゲノムの配列決定を行うことを目指している。
プロジェクトは学際的な研究チームで構成されており、世界中の研究機関が参加している。それぞれのチームが大量の配列データセットと詳細ヒトゲノムマップ作成に寄与している。それらのデータは、公共のデータベースを介して、一般市民が自由にアクセスできるようになる[1]。
2010年、試験段階が終了し、その詳細はNatureに掲載された[2]。2012年10月、1092人のゲノムシーケンシングがNatureで発表された[3]。2015年には、プロジェクトの結果と将来への展望に関する2つの論文がNature誌に掲載された[4][5]。
全てのヒト遺伝的変異について概要を提供することにより、医学のみならず、生物学分野においても有用な知見を得られると考えられる。
脚注^ ⇒国際コンソーシif アムが「1000ゲノムプロジェクト」の概要を発表(英国) PDFファイル（日本語）[リンク切れ]
^ Durbin, R. M.; Abecasis, G. R.; Altshuler, R. M.; Auton, G. A. R.; Brooks, D. R.; Durbin, A.; Gibbs, A. G.; Hurles, F. S. et al. (2010). “A map of human genome variation from population-scale sequencing”. Nature 467 (7319): 1061?1073. doi:10.1038/nature09534. PMC 3042601. .mw-parser-output cite.citation{font-style:inherit;word-wrap:break-word}.mw-parser-output .citation q{quotes:"\"""\"""'""'"}.mw-parser-output .citation.cs-ja1 q,.mw-parser-output .citation.cs-ja2 q{quotes:"「""」""『""』"}.mw-parser-output .citation:target{background-color:rgba(0,127,255,0.133)}.mw-parser-output .id-lock-free a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-free a{background:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/6/65/Lock-green.svg")right 0.1em center/9px no-repeat}.mw-parser-output .id-lock-limited a,.mw-parser-output .id-lock-registration a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-limited a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-registration a{background:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/d6/Lock-gray-alt-2.svg")right 0.1em center/9px no-repeat}.mw-parser-output .id-lock-subscription a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-subscription a{background:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/aa/Lock-red-alt-2.svg")right 0.1em center/9px no-repeat}.mw-parser-output .cs1-ws-icon a{background:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/4/4c/Wikisource-logo.svg")right 0.1em center/12px no-repeat}.mw-parser-output .cs1-code{color:inherit;background:inherit;border:none;padding:inherit}.mw-parser-output .cs1-hidden-error{display:none;color:#d33}.mw-parser-output .cs1-visible-error{color:#d33}.mw-parser-output .cs1-maint{display:none;color:#3a3;margin-left:0.3em}.mw-parser-output .cs1-format{font-size:95%}.mw-parser-output .cs1-kern-left{padding-left:0.2em}.mw-parser-output .cs1-kern-right{padding-right:0.2em}.mw-parser-output .citation .mw-selflink{font-weight:inherit}PMID 20981092. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3042601/.
^ McVean, G. A.; Abecasis, D. M.; Auton, R. M.; Brooks, G. A. R.; Depristo, D. R.; Durbin, A.; Handsaker, A. G.; Kang, P. et al. (2012). “An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes”. Nature 491 (7422): 56?65. doi:10.1038/nature11632. PMC 3498066. PMID 23128226. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3498066/.
^ “A global reference for human genetic variation”. Nature 526 (7571): 68?74. (October 2015). Bibcode: 2015Natur.526...68T. doi:10.1038/nature15393. PMC 4750478. PMID 26432245. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4750478/.
^ “An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes”. Nature 526 (7571): 75?81. (October 2015). Bibcode: 2015Natur.526...75.. doi:10.1038/nature15394. PMC 4617611. PMID 26432246. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4617611/.
参照
⇒1000genoms
表
話
編
歴
個人ゲノミクス（英語版）
データ収集
バイオバンク
生物学データベース（英語版）
分野概念
生物学的標本
非特定化（英語版）
ヒトの遺伝的変異（英語版）
遺伝的連鎖
一塩基多型
同祖性（英語版）
遺伝子疾患
アプリケーション
オーダメイド医療
予測医学（英語版）
遺伝疫学（英語版）
ゲノム薬理学
分析手法
全ゲノム配列決定（英語版）
ゲノムワイド関連解析
SNPアレイ（英語版）
遺伝子診断
主なプロジェクト
ヒトゲノム計画
国際 HapMap 計画
ジェノグラフィック・プロジェクト
1000人ゲノムプロジェクト
サムライDNAプロジェクト
ヒトゲノム多様性プロジェクト（英語版）