遺伝子検査
□記事を途中から表示しています
[最初から表示]
^ ヒトの遺伝子には個人差があるが、そのうち、病気の原因と考えられるものを病的バリアント（変異）とよんでいる。親子鑑定にもちいられるような法医学的DNA検査（DNA型鑑定）は、病的バリアント以外の遺伝子の個人差を利用しているが、医療の枠組み外である。
^ 成人において十分な説明と支援の後に同意を得るのがインフォームド・コンセントであるが、未成年者などは意思能力が不十分と考えられるため、患者代理人の代諾を得る必要がある。しかし代諾を得る場合も、あわせて患者本人の了解（インフォームド・アセント）を得ることが望ましいとされている。
^ アメリカ合衆国の女優、アンジェリーナ・ジョリーが予防的な乳腺切除と卵巣・卵管切除を受けたことを公表したことにより、本疾患と予防的手術の認知度が上昇したとされる。たとえば、（Evans, D Gareth; Wisely, Julie; Clancy, Tara; Lalloo, Fiona; Wilson, Mary; Johnson, Richard; Duncan, Jonathon; Barr, Lester; Gandhi, Ashu; Howell, Anthony (2015). “Longer term effects of the Angelina Jolie effect: increased risk-reducing mastectomy rates in BRCA carriers and other high-risk women”. Breast Cancer Research (Springer) 17: 1-2. doi:10.1186/s13058-015-0650-8. https://doi.org/10.1186/s13058-015-0650-8. ）を参照。
^ 遺伝子は必ずしも100%発現するわけではない。遺伝子の形質が発現する割合を浸透度とよぶ。常染色体潜性（劣性）の保因者間の子が疾患を発現する確率は、浸透度の低い疾患では1/4より低くなる。
^ 遺伝性疾患の確定診断や発症リスク予測に関連する薬理遺伝学検査も存在し、例をあげれば、遺伝性乳癌卵巣癌症候群の診断に用いられるBRCA1/2遺伝子の病的バリアントは、白金系抗がん剤やPARP阻害剤の感受性にも関連する。
^ 血小板輸血不応とは、血小板輸血を行っても血小板が増加しない状態であり、受血者の血中に抗HLA抗体が存在するためと考えられている。
出典^ a b c d e f g h i j “日本医学会 「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」”. 日本医学会. 2023年6月11日閲覧。
^ a b c “日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」Q＆A（2022年3月改定）”. 日本医学会. 2023年7月21日閲覧。
^ a b c d 高久史麿 編『臨床検査データブック2023-2024』医学書院、2023年1月15日。.mw-parser-output cite.citation{font-style:inherit;word-wrap:break-word}.mw-parser-output .citation q{quotes:"\"""\"""'""'"}.mw-parser-output .citation.cs-ja1 q,.mw-parser-output .citation.cs-ja2 q{quotes:"「""」""『""』"}.mw-parser-output .citation:target{background-color:rgba(0,127,255,0.133)}.mw-parser-output .id-lock-free a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-free a{background:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/6/65/Lock-green.svg")right 0.1em center/9px no-repeat}.mw-parser-output .id-lock-limited a,.mw-parser-output .id-lock-registration a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-limited a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-registration a{background:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/d6/Lock-gray-alt-2.svg")right 0.1em center/9px no-repeat}.mw-parser-output .id-lock-subscription a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-subscription a{background:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/aa/Lock-red-alt-2.svg")right 0.1em center/9px no-repeat}.mw-parser-output .cs1-ws-icon a{background:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/4/4c/Wikisource-logo.svg")right 0.1em center/12px no-repeat}.mw-parser-output .cs1-code{color:inherit;background:inherit;border:none;padding:inherit}.mw-parser-output .cs1-hidden-error{display:none;color:#d33}.mw-parser-output .cs1-visible-error{color:#d33}.mw-parser-output .cs1-maint{display:none;color:#3a3;margin-left:0.3em}.mw-parser-output .cs1-format{font-size:95%}.mw-parser-output .cs1-kern-left{padding-left:0.2em}.mw-parser-output .cs1-kern-right{padding-right:0.2em}.mw-parser-output .citation .mw-selflink{font-weight:inherit}ISBN 978-4-260-05009-8。
^ a b c d e f 村田満, 中谷中, 堤正好, 菅野康吉, 松木絵里「遺伝子検査をどのように診療に生かすか」『日本内科学会雑誌』第100巻第11号、日本内科学会、2011年、3292-3313頁、doi:10.2169/naika.100.3292、ISSN 00215384、PMID 22250423、CRID 1390282681423542016。
^ a b c d 畔上公子 (2018). “癌関連遺伝子検査”. 新潟がんセンター病院医誌 57: 41-45. https://www.niigata-cc.jp/facilities/ishi/ishi57_1/Ishi57_1_05.pdf.
^ 中村能章「リキッドバイオプシーはがんゲノム医療をどう変えるか」『遺伝性腫瘍』第21巻第4号、日本遺伝性腫瘍学会、2022年3月、109-113頁、doi:10.18976/jsht.21.4_109、ISSN 2435-6808、CRID 1390573242773732736。
^ “ ⇒造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2021年度一部改訂版”. 日本血液学会. 2023年6月12日閲覧。
^ 西原広史「3．ゲノム医療が切り拓くがん治療」『日本内科学会雑誌』第110巻第3号、日本内科学会、2021年3月、511-519頁、doi:10.2169/naika.110.511、ISSN 0021-5384、CRID 1390573242557641856。
^ “令和4年3月4日保医発0304第1号別添1（医科点数表）p284-287”. 厚生労働省. 2023年6月12日閲覧。
^ “難病に関わる遺伝学的検査の現状と課題”. 厚生労働省. 2023年6月12日閲覧。
^ “遺伝学的検査リスト”. かずさ遺伝子検査室. 2023年6月14日閲覧。
^ a b 中村勝哉, 関島良樹「遺伝性神経疾患の遺伝カウンセリングと発症前診断」『臨床神経学』第61巻第9号、日本神経学会、2021年、588-593頁、doi:10.5692/clinicalneurol.cn-001608、ISSN 0009-918X、PMID 34433746、CRID 1390852482513240704。
^ 張香理, 石浦浩之, 戸田達史「遺伝カウンセリングの役割とHuntington病の発症前診断―当院での事例から」『神経治療学』第39巻第4号、日本神経治療学会、2022年、484-488頁、doi:10.15082/jsnt.39.4_484、ISSN 0916-8443、CRID 1390857512441357440。
^ “遺伝性腫瘍症候群”. 日本遺伝性腫瘍学会. 2023年6月14日閲覧。
^ 清水憲二「癌遺伝子検査の現状と展望」『総合健診』第37巻第2号、日本総合健診医学会、2010年、253-266頁、doi:10.7143/jhep.37.253、ISSN 1347-0086、CRID 1390001205198203776。
^ “遺伝性のがんの特徴”. 大阪医療センター. 2023年6月14日閲覧。
^ “がんと遺伝の関係性について”. がん研有明病院. 2023年6月14日閲覧。
^ 小松奈々, 垂野香苗, 犬塚真由子, 長島稔, 佐藤伸弘, 黒木知明, 中村清吾「BRCA陽性者の手術選択における現状と課題」『日本外科系連合学会誌』第47巻第2号、日本外科系連合学会、2022年、83-89頁、doi:10.4030/jjcs.47.83、ISSN 0385-7883、CRID 1390295956278353664。
^ 鈴木将平「子の遺伝性疾患のリスクを把握するための〈保因者検査〉に関する歴史と国際的な動向について」『日本臨床薬理学会学術総会抄録集』第43巻、日本臨床薬理学会、2022年、1-C-S12-1、doi:10.50993/jsptsuppl.43.0_1-c-s12-1、ISSN 2436-5580、CRID 1390013087509348864。
^ 窪田満「新生児マススクリーニングの継往開来」『日本周産期・新生児医学会雑誌』第58巻第4号、日本周産期・新生児医学会、2023年、669-671頁、doi:10.34456/jjspnm.58.4_669、ISSN 1348-964X、CRID 1390858773324424832。
次ページ記事の検索おまかせリスト▼オプションを表示暇つぶしWikipedia
Size:61 KB
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』
担当:undef