肺癌は治療の方向性から、大きく「小細胞肺癌：SCLC = small cell lung cancer」と「非小細胞肺癌：NSCLC = non-small cell lung cancer」に大別されて扱われる。
小細胞肺癌

小細胞肺癌は肺癌の20%程度を占める。喫煙との関連性が大きいとされ、中枢側の気管支から生ずることが多い。悪性度が高く、急速に増大・進展し、またリンパ行性にも血行性にも早いうちから脳などの他臓器に転移しやすいため、発見時すでに進行がんである事が多い。がん遺伝子としては L-myc が関わっている。免疫染色によるマーカーの同定や電子顕微鏡撮影により、カルチノイドなどと同じく神経内分泌上皮由来であることがつきとめられている。診断時に既に転移が見られることが多いため、化学療法、放射線療法が行われることが多い。放射線療法、化学療法に対して比較的感受性があるものの、多くは再発するため予後はあまり良くない。しばしばランバート・イートン症候群（Lambert-Eaton syndrome; LEMS）などの傍腫瘍症候群を合併する。血液検査では、ProGRPや神経特異的エノラーゼ (NSE) が腫瘍マーカーとなる。時に副腎皮質刺激ホルモンや抗利尿ホルモンなどのホルモンを分泌することがあり、クッシング症候群や抗利尿ホルモン不適合分泌症候群 (SIADH) の原因となる。
非小細胞肺癌

以下の3組織亜型があり、治療上の観点から一括して総称される。従来は非小細胞肺癌は一律同じ治療であったが、近年では組織型別で治療方針が分かれるようになってきている。
肺扁平上皮癌
肺扁平上皮癌（はいへんぺいじょうひがん、Squamous cell carcinoma）は、気管支の扁平上皮（英語版）（厳密には扁平上皮化生した細胞。生理的には、扁平上皮は気道においては口腔や声帯など上気道の一部の細胞であり、正常な下気道のどこにも扁平上皮は存在しない）から発生する癌。喫煙との関係が大きく、中枢側の気管支から生ずることが多い。喀痰細胞診では、パパニコロウ染色にて扁平上皮細胞から分泌されたケラチンがオレンジに染まることが特徴的である。病理組織学的検査では、扁平上皮細胞の球から内側に分泌されたケラチンが纏まり真珠のように見られることがあり、癌真珠とよばれる。血液検査ではSCC、CYFRA（シフラ）が腫瘍マーカーとなる。
肺腺癌
肺腺癌（はいせんがん、Adenocarcinoma）は、肺の腺細胞（気管支の線毛円柱上皮、肺胞上皮、気管支の外分泌腺など）から発生する癌。発生部位は肺末梢側に多い。喫煙とも関連するが、非喫煙者の女性に発生する肺癌は主にこの型である。病理組織学的には、がん細胞は腺腔、乳頭状、微小乳頭状、充実性構造を作る。血液検査ではCEA（癌胎児性抗原）、SLX（シアリルルイスX抗原）などが腫瘍マーカーとなる。
細気管支肺胞上皮癌
細気管支肺胞上皮癌（さいきかんしはいほうじょうひがん、Bronchioloalveolar carcinoma; BAC）は肺腺癌の亜型で、形態学的に細気管支上皮・肺胞上皮に類似した高分化腺癌である。全肺癌の3-4%を占める[13]。他の非小細胞肺癌と比較すると若年者、女性に多く、進行は比較的緩徐で喫煙との関連が薄い[14]。
肺大細胞癌
肺大細胞癌（はいだいさいぼうがん、Large cell carcinoma）は、扁平上皮癌にも腺癌にも分化が証明されない、未分化な非小細胞肺癌のことである。発育が早く、多くは末梢気道から発生する。
新しい肺腺癌分類試案

IASLC/ATS/ERS Classification of Lung Adenocarcinoma in Resection Specimens[15][16]

Preinvasive lesions

Atypical adenomatous hyperplasia

Adenocarcinoma in situ (?3 cm formerly BAC)

Nonmucinous

Mucinous

Mixed mucinous/nonmucinous



Minimally invasive adenocarcinoma (?3 cm lepidic predominant tumor with ?5 mm invasion)

Nonmucinous

Mucinous

Mixed mucinous/nonmucinous


Invasive adenocarcinoma

Lepidic predominant (formerly nonmucinous BAC pattern, with >5 mm invasion)

Acinar predominant

Papillary predominant

Micropapillary predominant

Solid predominant with mucin production


Variants of invasive adenocarcinoma

Invasive mucinous adenocarcinoma (formerly mucinous BAC)

Colloid

Fetal (low and high grade)

Enteric

BAC, bronchioloalveolar carcinoma; IASLC, International Association for theStudy of Lung Cancer; ATS, American Thoracic Society; ERS, European RespiratorySociety.
その他

カルチノイド (carcinoid tumor)、円柱腫 (cylindroma)、粘表皮癌 (mucoepidermoid carcinoma) など。
転移性肺腫瘍

肺には全身から右心系に集まってきた血液が送られるため、他臓器由来の悪性腫瘍の血行性転移の好発部位となる。これを転移性肺腫瘍 (英: metastatic lung tumor)[注釈 1]と呼ぶ。肺腫瘤影が多発する場合は転移性肺腫瘍が疑われるが、その他に肺内転移 (英: intrapulmonary metastasis) や重複癌 (英: double cancer) との鑑別が必要である。
検査

肺癌は、検診等で偶然撮影した、あるいは何らかの症状があって撮影した胸部レントゲン写真・CTで異常影が認められた際に、疑われることが多い。肺癌の検査には、胸部異常影が肺癌であるかどうかの確定診断のための検査と、肺癌の病期（広がり）を決定し治療方針を決めるための検査がある。
腫瘍マーカー
CEA、SLX、SCC、CYFRA、ProGRP、NSEなどの高値は癌が存在する可能性を示唆する。また、治療後の効果を推定する補助となり得る。癌の確定診断に用いることはできない。
喀痰検査
喀痰細胞診で癌細胞が検出されれば、肺癌の可能性が非常に高い。逆に肺癌があったとしても細胞診検体に癌細胞が出現しないことが多いため、細胞診で癌細胞がいなかったとしても肺癌の否定はできない。
CT
肺結節ないし腫瘤がスピクラ (spicula)、胸膜陥入像、ノッチを伴う場合、肺腺癌の可能性が高い。また肺門・縦隔リンパ節腫大の有無、胸水の有無、遠隔転移の有無は病期決定に重要である。
気管支鏡検査 (bronchoscopy)
気管支に内視鏡を挿入することで、中枢気管支を観察し、生検を行う。ただし、気管支鏡は太さが4-6 mm 程度あるため挿入できる範囲が限られ、肺癌が肺末梢に存在する場合には異常を観察できない。その場合、経気管支生検 (Transbronchial biopsy; TBB)、経気管支擦過、気管支洗浄などの方法で肺末梢から病理診断検体や細胞診検体を採取し、肺癌の確定診断を行う。また、蛍光気管支鏡（AFB：Autofluorescence Bronchoscopy）や気管支腔内超音波断層法（EBUS：endobronchial ultrasonography）などによって極早期の肺癌の発見が可能となっている。
経皮肺針生検
CTを撮影しながら針を直接経皮的に肺腫瘤に突き刺し生検を行い、病理学的に確定診断を行なう。
胸水細胞診
原因不明の胸水がある場合、胸腔穿刺にて胸水検体を採取し、細胞診が行われることがある。
PET
核種で標識したブドウ糖（18FDG）を点滴静注し、その集積をみることで肺結節ないし腫瘤が癌かどうか、リンパ節および全身に転移がないかどうか推定できる。病期診断に用いる。
MRI、骨シンチグラフィ
脳転移や骨転移の有無をみる。病期診断に用いる。
病理診断

小生検/細胞診における腺癌診断のアルゴリズム[15]
第一段階
明らかな腺癌（adenocarcinoma、ADC）あるいは扁平上皮癌（squamous carcinoma、SQCC）が認められる場合は、そこで診断が確定する。神経内分泌形態が認められる場合、腫瘍は「小細胞癌」small cell carcinoma (SCLC) あるいは「非小細胞癌おそらく大細胞神経内分泌癌」non-small cell lung carcinoma (NSCL), probably large cell neuroendocrine carcinoma (LCNEC) に分類される。これ以外のものは非小細胞癌NSCL-NOSに分類される。
第二段階
非小細胞癌NSCLC-NOSは、さらに免疫染色 (TTF-1, p63, CK5/6)、粘液染色 (DPAS or mucicarmine)、分子情報により以下のように分類される。

NSCLC, favor ADC

NSCLC, favor SQCC

NSCLC-NOS, possibly adenosquamous carcinoma

NSCLC-NOS

EGFR mutation testingは、古典的腺癌、NSCLC, favor ADC, NSCLC-NOS, NSCLC-NOS, possible adenosquamous carcinomaに実施すべきである。

IASLC/ATS/ERSコンセンサス会議における病理学的推奨事項[15]
BACという用語の使用を控える

小型（? 3センチメートル）で、純粋なLepidic growthを示す孤立性腺癌を上皮内腺癌adenocarcinoma in situ (AIS) と呼ぶ。完全に切除されれば患者の生存は100%である。AISの大部分はnon-mucinous である。

小型（? 3センチメートル）で、Lepidic growth優位、浸潤巣?0.5センチメートルの腺癌を微小浸潤腺癌 Minimally invasive adenocarcinoma (MIA) と呼ぶ。完全に切除されれば患者の生存はほぼ100%である。MIAの大部分はnon-mucinousである。

浸潤性腺癌は、準定量的に組織パターンを評価し、優位パターンに基づいて分類する。

腺癌が多発している場合、組織パターンの徹底的な評価が、転移か同時・異時性重複癌かの決定に役立つ。

かつて混合型と分類されていたnon-mucinous BAC優位の腺癌は、lepidic predominant adenocarcinoma (LPA)という用語の使用を推奨する

早期腺癌における micropapillary predominant adenocarcinoma という分類は予後不良を意味するため、使用が推奨される。

かつてmucinous BACと分類されていた腺癌は、lepidic growth と浸潤性増殖の程度により mucinous AIS, mucinous MIA, invasive mucinous adenocarcinoma のいずれかに分類すべきである。