世界保健機関 (WHO) による国際的な疾患分類のICD-10（『疾病及び関連保健問題の国際統計分類』第10版）の『精神および行動の障害』[1]においては、用語の問題の節が設けられ定義されている。障害（disorder）の用語を全体にわたって使用するという定義が宣言され、疾患（disease）や病気（illness）の用語には「本質的で重大な〔ママ〕」問題があるためである[1]。さらに、障害（disorder）の語も正確ではないが、症状や行動と、苦痛と機能の障害との一式の存在を比喩しており、機能不全（dysfunction）のないものは精神障害（mental disorder）には含めないとしている[1]。つまり逸脱や葛藤だけがあるようなものは、精神障害ではない[1]。

1994年の世界保健機関による『精神医学と精神保健の用語集』（Lexicon of psychiatric and mental health terms）第2版では、「Mental Disorder（精神障害）」を「後天的または先天的な、精神の全ての障害を表わす不正確な用語[注釈 1]」と説明している[注釈 2][24]。

ICDを補助する国際障害分類（ICIDH、1980年）や国際生活機能分類（ICIDH改訂版、ICF、2001年）における disorder は「変調」を意味する用語である[26][27][28]。ICIDHにおける impairment は「（一時的または永続的な）機能障害」を意味する用語で、disability は「（一時的または永続的、可逆的または不可逆的、進行的または退行的な）能力障害」を意味する用語である[29][30]。また、ICF における disability は「（全般的な）障害」を意味する包括的な用語である[31]。
アメリカ精神医学会詳細は「精神障害の診断と統計マニュアル#障害定義」を参照

1952年、アメリカ精神医学会（APA）はDSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) の第1版を出版し、同学会における用語を mental disease から mental disorder に変更した[注釈 3]。また、基本用語の disorder について、精神医学的症候群関連のグループを表わす最も広義の言葉と説明している[33]。

DSM-IV（第4版）でも mental disorder という用語を採用している[3]。単なる不安などと区別するために重症度の概念があるため、持続的な症状の経過があり、症状が著しい苦痛や機能障害をもたらしている場合に精神障害である[34]。

最新のDSM-5（第5版）による定義において、精神障害は社会的、職業的また他の重要な活動における著しい苦痛や機能の低下と関連しており、よくあるストレスや死別のような喪失による予測可能な反応や、あるいは文化的に許容できる反応は精神障害ではないと定義されている[2]。

DSM-III（1980年）、DSM-III-R（1987年）、DSM-IV（1994年）、DSM-IV-TR（2000年）では、精神障害の定義に関して、「統合失調症患者（a schizophrenic）」という人間を分類する表現は誤解を招くため、「統合失調症を有する人（an individual with Schizophrenia）」というぎこちないがより正確な表現を採用すると説明している[35][36][37][38]。統合失調症患者（schizophrenics）が存在するのではなく、統合失調症（schizophrenic disorder）の診断基準を満たす症状を有する人々がいるだけである[37][38][39]。

訳語について挙げる。DSMの邦訳は、滋賀医科大学の高橋三郎を中心として行われ[40]、DSM-III（第3版）では精神障害の訳語であったものが[41]、DSM-IV（第4版）では精神疾患の訳語となった[19]。DSM-5（第5版）では、精神疾患の訳語である。

1995年、DSM-IV日本語版（1996年出版）の翻訳者の一人である大野裕は、ICD-10関連書籍の書評で「気になった点を挙げてみたい。まず第１は、mental disorder の訳語である。この用語に的確な訳語を見つけるのはなかなか難しい。本書では、精神障害という用語が当てられているが、評者はむしろ精神疾患の方がよいのではないかと考えている。