筋強直性ジストロフィーとも呼ばれる。常染色体優性遺伝を示す疾患で、マウスではmuscleblind-like（Mbnl）遺伝子の阻害により同様の症状が発現することが確認されている ⇒[1]。トリプレットリピート病の一種である。進行性に罹患筋の萎縮とミオトニアが見られる。有病率は10万人に1 - 5人、好発年齢は20 - 30歳代であるとされる。先天型では母からの遺伝による重症型がある。フロッピーインファントで発症。
症状
顔筋、舌筋、手内在筋のミオトニア（筋強直。筋の収縮が異常に長く続き、弛緩が起こりにくい現象のこと。手を強く握るとすぐには開けない、など。低温下で増強されるため、冷水中の雑巾絞り様動作が診断の一助になるという）や、咬筋・胸鎖乳突筋の筋萎縮（西洋斧顔貌）、側頭筋の筋萎縮（白鳥の頸）、または四肢遠位筋の筋萎縮を見る。ミオトニアは筋萎縮に先立って生じる。その他に、白内障などの眼症状、内分泌障害（耐糖異常、性腺萎縮（無精子症）、甲状腺機能低下）、精神薄弱、循環器障害、呼吸器障害、消化器障害、前頭部の脱毛など多彩な症状の見られる全身性疾患である。
検査
血清CK軽度上昇。筋電図にて筋原性変化を認め、また電極の刺入時に特徴的な筋強直性放電を認める（急降下爆撃音）。
治療
現在のところ、根本的治療法はない。対症的にプロカインアミド、フェニトイン、塩酸キニーネ、副腎皮質ステロイド剤などの投与を行う。
脚注
注釈^ 動揺性歩行（waddling gait）とは、ヒトに見られることのある病的な歩行形態の1つであり、アヒル歩行とも呼ばれる。具体的には、歩行時に筋力が不足して地面から挙上した脚の側の骨盤の高さを維持できずに、挙上した側の骨盤が重力の方向に落ちる。よって上半身を支えるために、接地している側の脚の方へと体幹を傾ける。これが左右交互に繰り返されるために、歩行時に上半身が大きく揺れるという歩行形態のことである。

出典^ トランスレーショナル・メディカルセンター (2013年5月9日). “ ⇒国産初のアンチセンス核酸医薬品としてデュシェンヌ型筋ジストロフィー治療剤の臨床試験開始へ”. 2014年10月29日閲覧。
^ 国立研究開発法人 日本医療研究開発機構 (2020年3月27日). “デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬（NS-065／NCNP-01、ビルトラルセン）の製造販売承認について”. 2020年7月10日閲覧。

参考文献

出典は列挙するだけでなく、脚注などを用いてどの記述の情報源であるかを明記してください。記事の信頼性向上にご協力をお願いいたします。（2015年3月）


F.グレイ、U.デ・ジロラーミ、J.ポワリエ 編著 著、村山繁雄 監訳 編『エスクロール基本神経病理学』西村書店、2009年10月。.mw-parser-output cite.citation{font-style:inherit;word-wrap:break-word}.mw-parser-output .citation q{quotes:"\"""\"""'""'"}.mw-parser-output .citation.cs-ja1 q,.mw-parser-output .citation.cs-ja2 q{quotes:"「""」""『""』"}.mw-parser-output .citation:target{background-color:rgba(0,127,255,0.133)}.mw-parser-output .id-lock-free a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-free a{background:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/6/65/Lock-green.svg")right 0.1em center/9px no-repeat}.mw-parser-output .id-lock-limited a,.mw-parser-output .id-lock-registration a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-limited a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-registration a{background:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/d6/Lock-gray-alt-2.svg")right 0.1em center/9px no-repeat}.mw-parser-output .id-lock-subscription a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-subscription a{background:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/aa/Lock-red-alt-2.svg")right 0.1em center/9px no-repeat}.mw-parser-output .cs1-ws-icon a{background:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/4/4c/Wikisource-logo.svg")right 0.1em center/12px no-repeat}.mw-parser-output .cs1-code{color:inherit;background:inherit;border:none;padding:inherit}.mw-parser-output .cs1-hidden-error{display:none;color:#d33}.mw-parser-output .cs1-visible-error{color:#d33}.mw-parser-output .cs1-maint{display:none;color:#3a3;margin-left:0.3em}.mw-parser-output .cs1-format{font-size:95%}.mw-parser-output .cs1-kern-left{padding-left:0.2em}.mw-parser-output .cs1-kern-right{padding-right:0.2em}.mw-parser-output .citation .mw-selflink{font-weight:inherit}ISBN 9784890133765。 

埜中征哉『臨床のための筋病理』（第4版）日本医事新報社、2011年1月。ISBN 9784784950645。https://web.archive.org/web/20150402184738/http://www.jmedj.co.jp/book/detail.php?book_id=521。 

関連項目

World Community Grid - 治療支援のための分散コンピューティング

レイバー・デイ・テレソン - 筋ジストロフィー患者の治療費捻出や社会参加を訴えるためのチャリティーテレビショーで、1966年からジェリー・ルイスを発起人として毎年開催されている

筋強直症候群

遠位型ミオパチー

国際宇宙ステーション - 筋ジストロフィー患者特有のタンパク質を分析、結晶化させるための宇宙実験が行われている。これによる新薬開発に期待が高まっている。

戸田達史 - 福山型先天性筋ジストロフィーの原因遺伝子やフクチンの研究で著名。

呉建 - 戦前に進行性筋ジストロフィー症の成因および治療について研究した。

外部リンク

社団法人 日本筋ジストロフィー協会

⇒Remudy（Registry of Muscular Dystrophy） レムディ。臨床試験・治験を目的として、患者?製薬関連企業・研究者の橋渡しをする登録システム。

筋ジストロフィー（指定難病113） - 難病情報センター

Atom's Home Page

典拠管理データベース
国立図書館

⇒イスラエル

アメリカ

日本

チェコ

その他

公文書館（アメリカ）

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