研究者は両親から受け継いだ種々の遺伝子がAGAに関与していると考えている。男性ホルモン受容体遺伝子（androgen receptor gene, AR gene）の遺伝的多型は脱毛に関連しており、この遺伝子はX染色体上にあるため、母方の祖父や祖母から遺伝する。また、常染色体の3q26や20p11上にも疾患関連遺伝子の存在が知られているため、父方の脱毛が息子の脱毛に関連することも知られている。
男性ホルモン受容体（androgen receptor, AR）はDHTや他の男性ホルモンに反応する。ARには遺伝的多型があり、毛包での男性ホルモン受容体の感受性が異なる。こうした遺伝的多型が男女のAGAにおける脱毛リスクに関係していると思われる。AGAの発症には、遺伝と男性ホルモンが関与しており、一般的には家族性に現れる傾向があると見られている。 男性ホルモンにはテストステロン、ジヒドロテストステロン[5]、デヒドロエピアンドロステロン、アンドロステロン、アンドロステンジオンなどがある。一般的にAGAを患っている患者は遊離テストステロンが高い。[6][7]遊離テストステロンとは、5αリダクターゼによってジヒドロテストステロンに変換される前駆体のことである。 5αリダクターゼ（5-alpha-reductase）は遊離テストステロンをDHTへと変換する酵素であり、主に頭皮と前立腺に存在する。遺伝子は解析されている。[8] 5αリダクターゼの活性は頭皮のDHTレベルを決定する要素となる。また、FDAによって脱毛症の治療薬として認可されている5αリダクターゼの阻害薬（フィナステリドのような、主にタイプ2サブタイプを阻害するもの）の使用量を決める目安にもなる。 5αリダクターゼにはⅠ型とⅡ型があり、それぞれ分布する部位が異なる。Ⅰ型はほぼ全身の皮脂腺に分布するのに対し、Ⅱ型は頭皮（主に前頭部と頭頂部）・脇・髭・陰部などの毛乳頭細胞に存在する。このうち、薄毛の原因となるジヒドロテストステロン（DHT）へ代謝されやすいのはⅡ型の5αリダクターゼであることがわかっている。[9] 性ホルモン結合グロブリン（sex hormone binding globulin, SHBG）はテストステロンと結合してその活性を抑え、DHTへの変換を抑制する。DHTレベルが高い人は一般的にSHBGレベルは低い。SHBGはインスリンにより下方制御（downregulate）される。 インスリン様成長因子1（insulin-like growth factor-1, IGF-1）の上昇は頭頂部の脱毛に関連している。[10] AGAの発症や進行には遺伝的な要素が大きく関わっている。30年前の日本における男性型脱毛症の統計において、日本人男性の発症頻度は全年齢平均で約 30％と報告されているが、この発症頻度は現在もほぼ同程度である。[11] 適度な有酸素運動の習慣を身に付けることで、DHTのベースラインが大きく上昇する。[12]ただし、マラソンなどの強度の持久力運動（オーバートレーニング）を行った場合、コルチゾールの働きによって、遊離テストステロンのベースラインが下がることが確認されているため[13]、DHTのベースラインも下がると考えられる。コルチゾールとは、ストレスホルモンの一種のことであり、精神的ストレスを受けることでも増加する。ウエイトトレーニングにより遊離テストステロンレベルが下がったという研究も（少なくとも一つ）存在する。[14] AGA遺伝子検査は男性ホルモン受容体であるアンドロゲンレセプター 現在日本で行われているAGA遺伝子検査は、主にAR上の「c,a,g」という三つの塩基と「g,g,c」の三つの塩基が繰り返す数、いわゆる「CAGリピート」と「GGCリピート」数の合計を調べる検査である。GAGリピート数＋GGCリピート数の基準値を38とし、それより少ない場合は「AGAリスク大」、多い場合は「AGAリスク小」と判定されている。 1998年に報告された、48名の男性と60名の女性を対象にした比較的小規模な試験で、AGA患者でCAGリピート数が少なかったとの報告があったため[15]、日本ではAGAの遺伝子検査と称して、主にCAGリピート数が調べられるようになった。しかし、その後、過去に行われた8つの研究をメタ解析し、2074名のAGA患者と1115名のコントロールを比較した結果、CAGリピート数、GGCリピート数とも、AGAリスクに関しての相関は認められなかった。[16] 2021年7月12日、あすか製薬株式会社は「毛髪ホルモン量測定キット」の一般販売を開始した。毛髪ホルモン量測定キットはAGAリスクを測定できる検査キットであり、5本の髪の毛を採取して返送用封筒にて検査機関へ送付することで、毛髪中のDHT量を測定でき、将来的にAGAによる薄毛を発症する可能性が把握できる（3cm以上の毛髪を5本以上。長さが足りない場合は10本以上採取する）[17]。
AGAに関連したホルモンのレベル
治療詳細は「脱毛の治療」を参照
AGA遺伝子検査
出典^ Amoretti A, Laydner H, Bergfeld W (June 2013). “Androgenetic alopecia and risk of prostate cancer: a systematic review and meta-analysis”. J. Am. Acad. Dermatol. (6): 937?43. doi:10.1016/j.jaad.2012.11.034