ロベルト・コッホは1876年、炭疽菌の純粋培養に成功し、炭疽の病原体であることを証明し、細菌が動物の病原体であることを証明した（コッホの原則)。1882年に結核菌を発見し、ヒトにおいても細菌が病原体であることを証明した。1883年、インドにおいてコレラ菌を発見した。1890年、コッホは結核菌の培養上清からツベルクリン（結核菌ワクチン）を創製した。1905年、コッホはノーベル生理学・医学賞を受賞した。コッホはルイ・パスツールとともに近代細菌学の開祖とされる。

コッホはベルリン大学で弟子を育て、腸チフス菌を発見したゲオルク・ガフキー、ジフテリア菌の分離に成功し、口蹄疫ウイルスを発見したフリードリヒ・レフラー、血清療法を研究したエミール・ベーリング、化学療法を研究したパウル・エールリヒ、破傷風菌を純粋培養し、ペスト菌を発見した北里柴三郎などを輩出した。

20世紀初頭、ロナルド・ロス、ジャネット・レーン＝クレイポン（英語版）、アンダーソン・グレイ・マッケンドリック（英語版）らによって、疫学に数学的手法が導入された[21][22][23][24]。1920年代の並行した発展の中で、ドイツ系スイス人の病理学者マックス・アスカナジー（英語版）らは、異なる地域の集団における癌やその他の非感染性疾患の地理的病理学を体系的に調査するために、国際地理病理学会を設立した。第二次世界大戦後、リチャード・ドール（英語版）らの非病理学者がこの分野に参加し、感染症の流行のために開発された方法では適切に研究できないパターンと発生様式を持つ疾患である癌を研究する方法を進歩させた。地理病理学は最終的に感染症疫学と結合し、今日の疫学の分野を形成した[25]。

もう一つの画期的な出来事は、リチャード・ドール（英語版）とオースティン・ブラッドフォード・ヒル（英語版）が主導した英国医師研究（英語版）の結果が1954年に発表されたことである。これは、喫煙と肺癌の関連性に非常に強力な統計的支持を与えた[要出典]。

20世紀後半、生物医学の進歩に伴い、血液、その他の生体試料、環境中の多数の分子マーカーが、ある疾患の発症または危険性の予測因子として同定された。分子レベルで分析されたこれらのバイオマーカー（英語版）と疾患の関係を調べる疫学研究は、広く「分子疫学（英語版）」と名付けられた。具体的には、生殖細胞系列の遺伝的変異と疾患の疫学に「遺伝疫学（英語版）」という用語が使用されてきた。遺伝的変異は、通常、末梢血白血球のDNAを用いて決定される[要出典]。
21世紀

2000年代以降、多くの疾患や健康状態の遺伝的リスク因子を特定するために、ゲノムワイド関連解析（GWAS）が一般的に行われるようになった[要出典]。

大多数の分子疫学研究では、従来の疾患診断（英語版）と分類システムがいまだに使用されているが、疾患の進行は本質的に個人ごとに異なる不均一なプロセスであることがますます認識されている。概念的には、各個人は他の個人とは異なる独自の疾患プロセスを持っている（「独特の疾患原則」）[26][27]。これは、エクスポーゾーム（英語版）（内因性および外因性/環境曝露の総体）の独自性と、各個人における分子病理学的プロセスへのその固有の影響を考慮したものである。曝露と疾患（特に癌）の分子病理学的特徴との関係を調べる研究は、2000年代を通じてますます一般的になった。しかし、疫学における分子病理学の使用には、研究ガイドラインと標準化された統計方法論の欠如、学際的専門家と教育プログラムの不足など、独特の課題があった[28]。さらに、疾患の不均一性の概念は、同じ疾患名を持つ個人は同様の病因と疾患プロセスを持っているという疫学における長年の前提と矛盾するように見える。これらの問題を解決し、分子精密医療の時代における集団の健康科学を進歩させるために、「分子病理学」と「疫学」が統合され、「分子病理疫学（英語版）」（MPE）という新しい学際的分野が作られた[29][30]。これは、「分子病理学と疾患の不均一性の疫学」と定義される。MPEでは、研究者は、（A）環境、食事、ライフスタイル、遺伝的要因、（B）細胞内または細胞外分子の変化、および（C）疾患の進化と進行との関係を分析する。