山手線は、日本の文明開化期に私鉄の日本鉄道が当時国内有数の貿易港であった横浜港と関東地方内陸部の各地（埼玉県、群馬県、栃木県）さらに東北地方および北陸地方方面を結ぶ貨物線として建設した、赤羽駅 - 品川駅（および大井町駅）間を結ぶ鉄道路線（当初は品川線と呼称）である。当時の東京の人口密集地域であった下町を避け、街外れだった山手に建設された[9]。その後、同じく日本鉄道が現在の常磐線方面と横浜港方面間の接続を目的として建設した池袋駅 - 田端駅間（当初は豊島線と呼称）を加え現在の山手線の線路の原型が完成[10]、国有化ののち、太平洋戦争後の高度経済成長期に池袋駅 - 赤羽駅間を現行の赤羽線として分離した[11]。開業以来、武蔵野線が開通するまでは、関東北部および東北方面から横浜港方面に向けの輸出品輸送、逆方向の輸入品輸送の大動脈であった。現在も少数であるが東北本線方面と東海道本線方面を結ぶ貨物列車が毎日運行されている[注釈 3][12]。

旅客輸送は、開業当初は新橋駅 - 品川駅 - 渋谷駅 - 新宿駅 - 板橋駅 - 赤羽駅間を往復する列車が1日数往復のみ運行され[9]、その後、東京山手の人口増に伴い上野駅を起点として池袋駅、新宿駅、渋谷駅、品川駅、新橋駅を経て東京駅方面に至る環状運転が開始され[3]、その後、上野駅 - 東京駅間の開通により京浜線と東北本線電車線の相互直通運転が開始された時期と同じくして現在の運行形態へと移行、定着した。

明治後期から昭和期にかけての私鉄各社は、地下鉄道であれば東京地下鉄道や東京高速鉄道のように東京15区内に路線を敷設できたが、地上線となると東京15区内が東京市電の路線網内だったこともあり敷設が難しく、山手線の各駅に隣接して都心側のターミナル駅を設置することとなった。戦後も引き続き山手線内に新設する路線はすべて地下鉄道であることが条件となったため、私鉄の資本力では山手線内に直通することは実現不可能となった。山手線の各駅は都内交通への乗り継ぎ・中継地となり、やがて各私鉄が自力で都心延伸するよりもターミナルに自社の商業施設を集中した方が利益になると判断し始めて、西武百貨店や東急百貨店などの電鉄系百貨店を開業させた。大手私鉄のターミナル駅周辺にある渋谷、新宿、池袋などの副都心は発展を遂げていき、旧東京市の中心市街地を凌ぐ繁華街にまで成長した。

こうした新都心を相互に連結する山手線は、東京の交通網の基本路線として機能しており、太平洋戦争後、私鉄が営団地下鉄（現在の東京地下鉄〈東京メトロ〉）や都営地下鉄と相互直通運転を開始し、郊外から電車が直接都心に乗り入れるようになっても、依然として東京山手の副都心間を結ぶ路線等として機能している。朝ラッシュ時の混雑率が250%を越えていた時期もあったが、地下鉄網の発達や並行する山手貨物線の旅客化（埼京線・湘南新宿ラインの開業）[13]、山手線自身の6扉車導入による11両化[14]、上野東京ラインの開業など、新線開業が相次いだことにより混雑は大幅に緩和された。2015年度以降の朝ラッシュ時混雑率は外回り、内回りとも170%を下回っている（利用状況の節も参照）。