医学の立場から言えば、女性の性的特徴は主に性染色体としてX性染色体のみをもつ（XX）である。様々な遺伝的または外的要因により、厳密には当てはまらないケースも存在する（インターセックスや性分化疾患を参照のこと）。性染色体がXY型またはXO型で発現が女性である実例はあるが、その多くは本人も周囲も女性として受けとめられている。前者は、例えばY性染色体上の因子によって作られるアンドロゲンの受容体が機能しないアンドロゲン不応症や、男性ホルモンの分泌障害である副腎性器症候群などであり、後者はいわゆるターナー症候群である。
また、女性は、婦人科系が重要であり卵を生産し種々のホルモンを分泌する卵巣、胎児を体内で育てるための子宮、交接器と胎児を母体外へと運ぶ産道を兼ねる膣などといった女性特有の器官を持っている。
女性の場合、思春期に卵巣が発達し、女性ホルモン分泌が増え、第二次性徴が出現する。乳房の発達が始まる（Thelarche・乳房のタナー段階II）[注釈 1][8]ことで思春期に入るため、この時点で思春期に入った事に気づきやすい[9]。次に、女性器が発達し始め、陰毛・腋毛が生え始める。身長の伸びがピークを迎えた後に筋肉に比べて皮下脂肪が急速に増大。これは子供を産むためにそなえているものだが、腰回りがふくよかになる。思春期開始から初経の1年以上前は大人の体型への変化し始めで骨盤がまだ前傾傾向（女児型）のままで子供の体型に近いが、初経を挟む前後1年間に急激に体型が変化し、骨盤が直立傾向（女性成人型）に転換し始め、腹がまっすぐに尻が大きくなり始め、初潮の1年後以降に骨盤が直立傾向（女性成人型）となり、腰がくびれ、大人の体型に近くなる[10][11][12][13]。
このような生物学的性差は根本的には、染色体の型に由来する。上記のような解剖学的な意味での女性は、多くの場合、性染色体としてX性染色体のみをもつ（XX）。発生のない段階では、積極的なミューラー管のアポトーシスを起こす因子が存在せず、ウォルフ管から男性生殖器の一部を誘導するホルモンがないために、自然にウォルフ管のアポトーシスが起こり、ミューラー管が発達する。
先進国・発展途上国を問わず、データの入手できるほとんどの国家において女性は平均寿命が男性に比べ長い[14]。
正常女性の性染色体はXX染色体でありY染色体より優性染色体とされ、正常女性では血友病や色盲にはならないもしくはなりづらい[15][16]。反面に女性の側湾症の罹患率が男性と比較し高い[17]。
法律における女性への協力をお願いします。（2024年5月）
詳細は「性同一性障害者の性別の取扱いの特例に関する法律」を参照
出生時に男性として割り当てられ、女性としての永続的な性同一性を持つ人（トランスジェンダー）もいる。日本では性同一性障害（現在は性別不合）の診断書を取得し、女性ホルモン剤の投与と性別適合手術及び、場合によっては美容整形や医療脱毛・声帯手術・喉頭隆起切除術などを施術し、裁判所に書類等を全て揃え申し立てることによって戸籍上の性別を変更することが可能である[18][19][20][21]。