オランダの医師J.A.Peutz(1921年)とアメリカの医師Harold Jeghers(1949年)が腸管過誤腫ポリープを主体とする常染色体優性遺伝性ポリポーシスを報告した[2]。染色体19番目の短腕にあるセリン・スレオニンキナーゼであるSTK11が原因と考えられている[3]。発生頻度は家族性、散発性を合わせて12万人に1人とされる[2]。
病態ポイツ・ジェガーズ症候群の患者の注腸造影写真
胃・腸管に過誤腫性ポリポーシスを生じる[1]。口唇・手足に特異な色素沈着を認める[1]。膵癌、乳癌、子宮癌の合併率が高い。 治療は原則としてポリープと悪性腫瘍の切除である[2]。
治療
関連疾患
家族性大腸腺腫症:胃、十二指腸、大腸にポリポーシスができる常染色体優性遺伝病。
ガードナー症候群(Gardner's syndrome
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
ターコット症候群