ウエスト症候群
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ビガバトリンは本疾患、特に結節性硬化症が原因の群に特に有効で、ヨーロッパでは第一選択となっているが、高頻度で視野狭窄が生じる副作用のリスクがあり、ACTHに比べ一長一短である。日本では権利を有する製薬会社(サノフィ・アベンティス)が副作用のリスクを考慮し、開発や認可申請に向けた手続きを中断させていたが、患者側が医師と相談して輸入代行業者に頼み取り寄せて内服している例もしばしば存在すること、厚生労働省による「医療上の必要性の高い未承認薬・適応外薬検討会議」に取り上げられたことから、2012年4月、他社と共同で開発が再開することが発表された[3]。そして2016年3月28日に製造販売が承認され、同年5月25日に「サブリル散分包500mg」として薬価収載された[4]
外科手術

脳腫瘍や奇形による場合は、外科手術として病巣を取り除くことで改善することがある。また、脳梁離断術で改善することもあるが、全体で適応となるウエスト症候群は、1割に満たない。
その他

その他、免疫グロブリン療法、TRH療法、Lドーパ療法なども試みられているが、大きな効果はないと考えられている。
予後

スパスム自体は治療をせずとも消失するが、他の難治なてんかんに移行しやすいと考えられている。

多くの症例がレノックス・ガストー症候群や、他のてんかんに移行する。フィンランドのクオピ大学講師ライリ・リーコネン(Raili Riikonen)の研究によれば、20歳以上となったかつてのウエスト症候群患者は、1/3のみにおいて発作が2年以上ない状態(てんかんは長い間発作がなくとも何時再発作を起こすか分からないため「?年発作がなかった」ということが治癒の代わりになる。)であったとする。

潜因性の方が予後が良いとされる。しかし、上記のとおり、どの患者が本当に潜因性なのかの診断は困難である。

ACTH療法を行い、スパスムやその他の発作をうまく治療できても、知能の予後は基本的に不良である。Hrachovyの研究では、治療が効いた群の正常から軽度精神遅滞程度(つまり予後が良い群)は9%、無効群が13%であった。リーコネンの1996年の発表では、ウエスト症候群全体で普通学級に通えたのは17%、特殊学級が7.5%、訓練学級が24.5%、教育が出来ないレベルが51%であった。

生命予後は、リーコネンの研究では、1割が3歳以前に、3割が30歳までに死亡するとされた。しかし、これは原疾患に依ることが多い。つまり、原疾患の生命予後が反映している。
参考文献

清野昌一、大田原俊輔 共著 『てんかん症候群』1999年12月 医学書院

浜野晋一郎 著 『小児内科 2002年6月 特集てんかん2 West症候群』

Aicardi's Epilepsy in Children Alexis Arzimanoglow, Renzo Guerrini, Jean Aicardi

Steroids in intractable childhood epilepsy: clinical experience and review of the literature. Seizure. 2005 Sep Verhelst H, Boon P, Buyse G

Is hypsarrhythmia a form of non-convulsive status epilepticus in infants? Acta Neurol Scand. 2007 Lux AL.

How do the many etiologies of West syndrome lead to excitability and seizures? The corticotropin releasing hormone excess hypothesis. Brain Dev. 2001 Brunson KL, Eghbal-Ahmadi M, Baram TZ

Current therapy for West syndrome in Japan. J Child Neurol 2000 Ito M, Seki T, Takuma Y.

Extremely low-dose ACTH step-up protocol for West syndrome: maximum therapeutic effect with minimal side effects. Brain Dev. 2006 Oguni H, Yanagaki S, Hayashi K, Imai K, Funatsuka M, Kishi T, Osawa M.

The latest on infantile spasms. Curr Opin Neurol. 2005 Riikonen R.

Towards an international consensus on definitions and standardised outcome measures for therapeutic trials (and epidemiological studies) in West syndrome. Brain Dev. 2001 Osborne JP, Lux A.

A proposal for case definitions and outcome measures in studies of infantile spasms and West syndrome: consensus statement of the West Delphi group. Epilepsia. 2004 Lux AL, Osborne JP.

ウエスト症候群の診断・治療ガイドライン 伊藤正利 滋賀県立小児保健医療センター、日本てんかん学会ガイドライン作成委員会 てんかん学会ガイドライン作成委員会 委員長 藤原建樹 委員 池田昭夫、井上有史、亀山茂樹、須貝研司

Shiihara T, Miyashita M, Yoshizumi M, Watanabe M, Yamada Y, Kato M. ⇒Peripheral lymphocyte subset and serum cytokine profiles of patients with West syndrome. Brain Dev. 2010;32:695-702. doi: 10.1016/j.braindev.2009.11.001

出典^ 発作
^ 北村太郎、吉川秀人、けいれん, 頭蓋内石灰化を呈した5カ月女児 脳と発達 Vol.37 (2005) No.4 P.279-280, doi:10.11251/ojjscn1969.37.279
^ サノフィ・アベンティス、抗てんかん薬「ビガバトリン」の共同開発契約の締結について 日経バイオテクホームページ(2012年4月6日)]
^ 【新薬】ビガバトリン(サブリル)GABA分解酵素を阻害する点頭てんかん治療薬、日経メディカル、2016年6月3日、2023年12月6日閲覧

関連項目

てんかん

痙攣

外部リンク

ウエスト症候群(指定難病145)
- 難病情報センター

点頭てんかん MSDマニュアル プロフェッショナル版

E-medline infantile spasm

Pediatric epilepsy centor - ウェイバックマシン(2008年1月17日アーカイブ分)

典拠管理データベース: 国立図書館

イスラエル

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