10%程度の患者の最初の症状は、カイザー・フライシャー輪、無月経、流産、血尿で気が付く。銅蓄積によって、肝臓障害、中枢神経障害が現れる[1]。 ウィルソン病診療 ガイドライン2015による診断基準[3]は、 (参考)軽症:軽度の手指の振戦やうつ症状等重症:日常生活に支障をきたすような歩行障害、構音障害、流涎や統合失調症様の精神症状等 以下の疾患を鑑別する。 ATP7B遺伝子の変異 1つの染色体 1点、両方の染色体 4点 ウィルソン病診療 ガイドラインに従い各項目の検査が行われる。特徴的な外見である「カイザー・フライシャー輪」の検査、血液検査により「セルロプラスミンおよび銅の血清中濃度」、24時間尿中銅排泄量を測定する。肝生検も有効である。 治療としては当然、銅の蓄積の改善である。したがって銅排泄および低銅食が治療の基本である。
肝臓障害
急性肝炎、慢性活動性肝炎、劇症肝炎[1]
中枢神経障害
認知異常、精神異常、不随意のリズミカル運動(振戦、ジストニア)、発音が正しく出来ない症状(構音障害)、嚥下困難、舞踏病、よだれ、協調運動障害[1]
診断基準
症状[3]
カイザー・フライシャー(Kayser-Fleisher)角膜輪 2点
精神神経症状 軽症 1点、重症 2点
検査所見[3]
血清セルロプラスミン 10mg/dL未満 2点、10以上20mg/dL未満 1点
クームス陰性溶血性貧血 1点
尿中銅排泄量 40以上80μg/日未満 1点、80μg/日以上 2点
肝銅含量 50μg/g乾肝重量以上250μg/g乾肝重量未満 1点、250μg/g乾肝重量以上 2点肝銅含量を測っていない場合、肝生検組織で銅染色 陽性1点
精神神経症状がない場合に頭部MRIで銅沈着の所見 1点
鑑別診断[3]
肝疾患
慢性ウイルス性肝炎、非アルコール性脂肪性肝疾患、アルコール性肝疾患、薬物性肝疾患、自己免疫性肝疾患、原発性胆汁性胆管炎、原発性硬化性胆管炎、ヘモクロマトーシス、α1-アンチトリプシン欠乏症、無セルロプラスミン血症[4]等を鑑別する。
神経疾患
不随意運動、姿勢異常や痙攣を呈する疾患を鑑別する。
精神疾患
うつ症状、不安神経症、双極性障害、妄想性障害、統合失調症、ヒステリーの症状を呈する疾患を鑑別する。
遺伝学的検査[3]
診断のカテゴリー[3]
確定上記の点数の合計が 4以上
疑い上記の点数の合計が 3以上
検査
治療
薬物療法
D-ペニシラミン投与による重金属排泄促進。D-ペニシラミンは、血中で銅と結合し、銅を尿中へ排泄する。本症に対する第一選択薬ではあるが、ネフローゼ症候群や重症筋無力症、中毒性表皮壊死症などの重篤な副作用が報告されている。
トリエンチン塩酸塩による銅排泄促進。トリエンチン塩酸塩は銅イオンと錯体を形成し、銅を尿中へ排泄する。D-ペニシラミンに比べて効果は弱いが、副作用が極めて少ないのがメリットである。
亜鉛製剤による銅吸収阻害。排泄の促進作用はないので、治療の安定期または発症前に内服するのがよい。
肝硬変の進行が早い場合は肝移植も行うことがある。肝細胞癌の発症は稀である。
食事療法
銅含有量の多い食品の摂食を避ける。牛のレバー、カシューナッツ、ササゲ、野菜ジュース、甲殻類、キノコ類、ココアなど
出典・脚注[脚注の使い方]^ a b c d e f g ウィルソン病(先天性銅中毒)
^ 寺田邦彦、杉山俊博、「ウィルソン病」 生体の科学 1999年10月, 50巻5号 p.455-456, doi:10.11477/mf.2425901762
^ a b c d e f g h ⇒ウィルソン病診療 ガイドライン2015 (PDF)
^ 第8回 信州NeuroCPC 症例1臨床診断:無セルロプラスミン血症
この節の加筆が望まれています。
外部リンク
青木継稔、遺伝性銅代謝異常症の臨床とその分子病態 Biomedical Research on Trace Elements., 2004年 15巻 4号 p.307-315, doi:10.11299/brte.15.307
⇒ウイルソン病友の会(JAWD )
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