ウィルソン病
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症状[3]

カイザー・フライシャー(Kayser-Fleisher)角膜輪 2点

精神神経症状 軽症 1点、重症 2点

(参考)軽症:軽度の手指の振戦やうつ症状等重症:日常生活に支障をきたすような歩行障害、構音障害、流涎や統合失調症様の精神症状等
検査所見[3]

血清セルロプラスミン 10mg/dL未満 2点、10以上20mg/dL未満 1点

クームス陰性溶血性貧血 1点

尿中銅排泄量 40以上80μg/日未満 1点、80μg/日以上 2点

肝銅含量 50μg/g乾肝重量以上250μg/g乾肝重量未満 1点、250μg/g乾肝重量以上 2点肝銅含量を測っていない場合、肝生検組織で銅染色 陽性1点

精神神経症状がない場合に頭部MRIで銅沈着の所見 1点

鑑別診断[3]

以下の疾患を鑑別する。

肝疾患

慢性ウイルス性肝炎、非アルコール性脂肪性肝疾患、アルコール性肝疾患、薬物性肝疾患、自己免疫性肝疾患、原発性胆汁性胆管炎、原発性硬化性胆管炎、ヘモクロマトーシス、α1-アンチトリプシン欠乏症、無セルロプラスミン血症[4]等を鑑別する。


神経疾患

不随意運動、姿勢異常や痙攣を呈する疾患を鑑別する。


精神疾患

うつ症状、不安神経症、双極性障害、妄想性障害、統合失調症、ヒステリーの症状を呈する疾患を鑑別する。


遺伝学的検査[3]

ATP7B遺伝子の変異 1つの染色体 1点、両方の染色体 4点
診断のカテゴリー[3]


確定上記の点数の合計が 4以上

疑い上記の点数の合計が 3以上

検査

ウィルソン病診療 ガイドラインに従い各項目の検査が行われる。特徴的な外見である「カイザー・フライシャー輪」の検査、血液検査により「セルロプラスミンおよび銅の血清中濃度」、24時間尿中銅排泄量を測定する。肝生検も有効である。
治療

治療としては当然、銅の蓄積の改善である。したがって銅排泄および低銅食が治療の基本である。
薬物療法


D-ペニシラミン投与による重金属排泄促進。D-ペニシラミンは、血中で銅と結合し、銅を尿中へ排泄する。本症に対する第一選択薬ではあるが、ネフローゼ症候群重症筋無力症中毒性表皮壊死症などの重篤な副作用が報告されている。

トリエンチン塩酸塩による銅排泄促進。トリエンチン塩酸塩は銅イオンと錯体を形成し、銅を尿中へ排泄する。D-ペニシラミンに比べて効果は弱いが、副作用が極めて少ないのがメリットである。

亜鉛製剤による銅吸収阻害。排泄の促進作用はないので、治療の安定期または発症前に内服するのがよい。

肝硬変の進行が早い場合は肝移植も行うことがある。肝細胞癌の発症は稀である。

食事療法


銅含有量の多い食品の摂食を避ける。牛のレバー、カシューナッツ、ササゲ、野菜ジュース、甲殻類、キノコ類、ココアなど

出典・脚注[脚注の使い方]^ a b c d e f g ウィルソン病(先天性銅中毒) MSDマニュアル プロフェッショナル版
^ 寺田邦彦、杉山俊博、「ウィルソン病」 生体の科学 1999年10月, 50巻5号 p.455-456, doi:10.11477/mf.2425901762 有償閲覧
^ a b c d e f g hウィルソン病診療 ガイドライン2015 (PDF)
^ 第8回 信州NeuroCPC 症例1臨床診断:無セルロプラスミン血症 信州医学雑 2013年 61巻 2号 p.89-116, doi:10.11441/shinshumed


Wilson病診療ガイドライン 2015 (PDF)

関連項目.mw-parser-output .side-box{margin:4px 0;box-sizing:border-box;border:1px solid #aaa;font-size:88%;line-height:1.25em;background-color:#f9f9f9;display:flow-root}.mw-parser-output .side-box-abovebelow,.mw-parser-output .side-box-text{padding:0.25em 0.9em}.mw-parser-output .side-box-image{padding:2px 0 2px 0.9em;text-align:center}.mw-parser-output .side-box-imageright{padding:2px 0.9em 2px 0;text-align:center}@media(min-width:500px){.mw-parser-output .side-box-flex{display:flex;align-items:center}.mw-parser-output .side-box-text{flex:1}}@media(min-width:720px){.mw-parser-output .side-box{width:238px}.mw-parser-output .side-box-right{clear:right;float:right;margin-left:1em}.mw-parser-output .side-box-left{margin-right:1em}}ウィキメディア・コモンズには、ウィルソン病に関連するカテゴリがあります。.mw-parser-output .ambox{border:1px solid #a2a9b1;border-left:10px solid #36c;background-color:#fbfbfb;box-sizing:border-box}.mw-parser-output .ambox+link+.ambox,.mw-parser-output .ambox+link+style+.ambox,.mw-parser-output .ambox+link+link+.ambox,.mw-parser-output .ambox+.mw-empty-elt+link+.ambox,.mw-parser-output .ambox+.mw-empty-elt+link+style+.ambox,.mw-parser-output .ambox+.mw-empty-elt+link+link+.ambox{margin-top:-1px}html body.mediawiki .mw-parser-output .ambox.mbox-small-left{margin:4px 1em 4px 0;overflow:hidden;width:238px;border-collapse:collapse;font-size:88%;line-height:1.25em}.mw-parser-output .ambox-speedy{border-left:10px solid #b32424;background-color:#fee7e6}.mw-parser-output .ambox-delete{border-left:10px solid #b32424}.mw-parser-output .ambox-content{border-left:10px solid #f28500}.mw-parser-output .ambox-style{border-left:10px solid #fc3}.mw-parser-output .ambox-move{border-left:10px solid #9932cc}.mw-parser-output .ambox-protection{border-left:10px solid #a2a9b1}.mw-parser-output .ambox .mbox-text{border:none;padding:0.25em 0.5em;width:100%;font-size:90%}.mw-parser-output .ambox .mbox-image{border:none;padding:2px 0 2px 0.5em;text-align:center}.mw-parser-output .ambox .mbox-imageright{border:none;padding:2px 0.5em 2px 0;text-align:center}.mw-parser-output .ambox .mbox-empty-cell{border:none;padding:0;width:1px}.mw-parser-output .ambox .mbox-image-div{width:52px}html.client-js body.skin-minerva .mw-parser-output .mbox-text-span{margin-left:23px!important}@media(min-width:720px){.mw-parser-output .ambox{margin:0 10%}}

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外部リンク

青木継稔、遺伝性銅代謝異常症の臨床とその分子病態
Biomedical Research on Trace Elements., 2004年 15巻 4号 p.307-315, doi:10.11299/brte.15.307

ウイルソン病友の会(JAWD )
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