PIP原形質膜に特有のタンパク質が発見され、PIP(Plasma membrane Intrinsic Protein)と呼ばれている。PIPはペプチド配列の違いでPIP1とPIP2に分けられる。PIP1はPIP2より水の輸送能力が低いが、PIP1がPIP2と4量体になると水の輸送量が増加する。
アクアポリンと疾患明らかにアクアポリンの変異が原因と思われる症例が2つ見つかった。
アクアポリン2遺伝子の突然変異により、遺伝性の尿崩症が起こった。
アクアポリン0遺伝子を変異させたマウスが先天性白内障になった。
極一部のヒトはアクアポリン1が少ないと思われる。彼らは普段は健康であるが、体の水分量が少なくなったときに水を再吸収する能力が低い。アクアポリン1をノックアウトしたマウスも同様の症状を示した。
アクアポリン4に対する自己免疫疾患は視神経脊髄炎あるいはDevic's diseaseと呼ばれ、急性視神経炎と急性脊髄炎を繰り返す。多発性硬化症の亜型と考えられていたが、近年独立した疾患概念として確立してきている。
参考^ Agre P (2006). “The aquaporin water channels”. Proc Am Thorac Soc 3 (1): 5?13. doi:10.1513/pats.200510-109JH
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