この項目では、難治性疾患克服研究事業のうち公費助成の対象となる病気について説明しています。保険の給付対象となる病気については「特定疾病」をご覧ください。
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この記事は特に記述がない限り、日本国内の法令について解説しています。また最新の法令改正を反映していない場合があります。ご自身が現実に遭遇した事件については法律関連の専門家にご相談ください。免責事項もお読みください。

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出典検索?: "特定疾患" ? ニュース ・ 書籍 ・ スカラー ・ CiNii ・ J-STAGE ・ NDL ・ dlib.jp ・ ジャパンサーチ ・ TWL（2018年9月）

特定疾患（とくていしっかん）とは、日本において 厚生労働省が実施する難治性疾患克服研究事業の臨床調査研究分野の対象に指定された疾患（2012年現在、130疾患）である。都道府県が実施する特定疾患治療研究事業の対象疾患（2009年10月1日現在、56疾患）は、国の指定する疾患については特定疾患から選ばれており、当事業の対象疾患をさして特定疾患ということもある。

現在は、2014年（平成26年）に、難病の患者に対する医療等に関する法律（難病法）が成立し、特定疾患から指定難病に移行している。@media screen{.mw-parser-output .fix-domain{border-bottom:dashed 1px}}2019年現在、333疾患、約150万人[要出典]。難病法における「難病」とは、「発病の機構が明らかでなく、かつ、治療方法が確立していない希少な疾病であって、当該疾病にかかることにより長期にわたり療養を必要とすることとなるものをいう。」と定義されている。
概説

施策上の難病の分類[1]患者数
1000人以下/不明1000?5万人5万?人口の0.1%人口の0.1%?
診断基準あり約70疾患約80疾患10疾患以下10疾患以下
診断基準に
準ずるものあり約100疾患約60疾患10疾患以下10疾患以下
診断基準なし約40疾患

日本では、いわゆる難病の中でも積極的に研究を推進する必要のある疾患について、調査研究、重点的研究、横断的研究からなる難治性疾患克服研究事業を行っている。対象となる疾患は、厚生労働省健康局長の私的諮問機関である特定疾患対策懇談会において検討の上で決定される。

このうち、特に治療が極めて困難であり、かつ、医療費も高額である疾患について、医療の確立、普及を図るとともに、患者の医療費負担軽減を図る目的で、都道府県を実施主体として特定疾患治療研究事業が行われている。対象は2009年10月1日現在、56疾患。

特定疾患治療研究事業の対象疾患については、医療費の患者自己負担分の一部または全部について国と都道府県による公的な助成（公費負担医療）を受けることができる。
難病の定義

元々難病とは、一般的に「治りにくい病気」や「不治の病」を指す一般用語である。

世界では、希少疾患(rare disease)や orphan disease（市場から忘れ去られた希少疾患ということで、孤児になぞらえて用いられる。日本語では希少疾患、難病などの語で代用することが多い）といった用語が使われており、直訳である intractable disease は、日本での難病を訳した形でのみ用いられている。

施策上の難病の定義は、1972年の ⇒難病対策要綱 (PDF) によると、
原因不明、治療方法未確立であり、かつ、後遺症を残すおそれが少なくない疾病