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遺伝子型（いでんしがた、いでんしけい、英: genotype）は、ある生物の個体が持つ遺伝物質の構成である[1][2]。遺伝型とも[3]。しかし、遺伝子型はしばしば、目の色の遺伝子型のように、単一の遺伝子または遺伝子の集合を指すために使用される。この遺伝子は、髪の色や身長など、生物の観察可能な特性（表現型、英: phenotype）を決定する役割を担っている[4]。遺伝子型によって決定される特性の例は、エンドウの花びらの色がある。単一の形質に対するすべての遺伝的可能性の集まりは対立遺伝子（英: allele）と呼ばれる。花びらの色に関する2つの対立遺伝子は紫と白である[5]。
遺伝子型は、表現型を決定する3つの要因の1つである。他の2つは、環境要因（遺伝しない）とエピジェネティック要因（遺伝する）である。外見や行動は環境や生育状態によって変化するため、同じ遺伝子型を持つすべての個体が同じように見えたり、同じように行動したりするわけではない。同様に、外見が似ているすべての生物が必ずしも同じ遺伝子型を持っているわけではない。一般的には、関心のある特定の遺伝子と、その個体が持つ対立遺伝子の組み合わせに関する個体の遺伝子型を指すことが多い（ホモ接合型、ヘテロ接合型を参照）[6]。遺伝子型はしばしば文字で示され、例えばBbのように、Bはある対立遺伝子を表し、bは別の対立遺伝子を表す。
癌（がん）の場合のように、遺伝ではなく後天的に生じる体細胞突然変異（英語版）は、個人の遺伝子型の一部ではない。そのため、科学者や医師は、ある特定の癌の遺伝子型、つまりその病気の遺伝子型を、その病気とは別のものとして語ることがある。
遺伝子型（genotype）という用語は、1903年にデンマークの植物学者ウィルヘルム・ヨハンセンによる造語である[7]。 遺伝子がどのような構成で存在するかについて、通常は原則、機能を欠損した、もしくは特に記すべき遺伝子のみを表記する記法がある。例えば、大腸菌XL1-Blue株の遺伝子型は、recA1 endA1 gyrA96 thi-1 hsdR17 supE44 relA1 lac [F' proAB lacIqZΔM15 Tn10(tet r)] などと表記される。 二倍体の動植物（二倍体でない植物もある）で、ひとつの遺伝子座における遺伝子型を表記するには、AA、Aa、aaのように対立遺伝子を並べて書く。 任意の遺伝子は通常、表現型として知られる生物に観察可能な変化をもたらす。この遺伝子型と表現型
表記法
表現型詳細は「表現型」を参照
観察者の知識の出所を区別するため（DNAを観察することで遺伝子型を知ることができ、生物の外見を観察することで表現型を知ることができる）。
遺伝子型と表現型は必ずしも直接相関しているわけではない。遺伝子の中には、特定の環境条件でしか表現型を発現しないものもある。逆に、いくつかの表現型は、複数の遺伝子型の結果である可能性がある。遺伝子型は一般に、観察された発現を与える遺伝的要因と、環境要因の両方の最終的な結果を表す表現型とが混合されている（例えば、青い目、髪の色、またはさまざまな遺伝性疾患）。
表現型とは異なる遺伝子型を説明する簡単な例として、エンドウの花の色がある（グレゴール・メンデルを参照）。遺伝子型には、PP（ホモ接合型優性）、Pp（ヘテロ接合型）、pp（ホモ接合型劣性）の3種類がある。3つの遺伝子型はすべて異なるが、最初の2つの表現型（紫）は同じであり、3番目の表現型（白）とは異なる。
遺伝子型を説明するためのより専門的な例として、一塩基多型（SNP）がある。SNPは、異なる個体が持っているDNAの対応する配列が、1つのDNA塩基について異なる場合に発生し、たとえば、配列AAGCCTAがAAGCTTAに変化する場合などである[8]。これには、CとTの2つの対立遺伝子が含まれている。SNPには通常、一般的にAA、Aa、aaと総称される3つの遺伝子型がある。上記の例では、3つの遺伝子型はCC、CT、TTとなる。マイクロサテライトのような他の種類の遺伝子マーカーは、2つ以上の対立遺伝子を持つ可能性があり、その結果、多くの異なる遺伝子型を持つことになる。
浸透度（英: penetrance、または浸透率、表現率）とは、任意の環境条件下における表現型を示す、特定の遺伝子型を持つ個体の割合のことである[9]。
メンデルの法則詳細は「メンデルの法則」を参照純粋種の優性親(D)と劣性親(R)のメンデル分割。
