この項目では、医学において患者の健康状態や病気を判断する過程について説明しています。その他の説明については「診断 (曖昧さ回避)」をご覧ください。
診断の開始。診察の段階。医師はまずは「今日はどうされました？」などと言葉をかけて患者が話し始めるようにしむけ、注意深く耳を傾ける。同時に目もはたらかせて患者の表情の動き、顔色なども観察している。聴診器で心音や呼吸音を聴いている医師。

医学的診断（いがくてきしんだん、英: medical diagnosis、Dx, Dx, Ds[1]）は、医師が患者の病状を検査、診察して行う医学・医療的判断であり、一般に改善や治療のための示唆・勧告・指示を含む[2]。

単に診断（しんだん、英: diagnosis）というとやや曖昧で、（エンジニアなどが行う）機械の診断や、企業診断士やコンサルティングファームが行う経営診断なども広く含んでしまうが、「医学的診断」というと医師が患者に関して行うものをはっきりと指している。
概要

診断に必要な情報は、通常、医療を求める人の病歴と身体所見から収集される。多くの場合、その過程で医学的検査などの1つ以上の診断手順（英: diagnostic procedures）も行われる。死後診断（英語版）は、医学的診断の一種と見なされることもある。

多くの徴候や症状が非特異的であるため、診断は困難な場合が多い。たとえば、皮膚が赤くなること（紅斑）は、それ自体が多くの疾患の徴候であり、医療専門家に何が悪いのかを教えてはくれない。そのため、いくつかの可能性のある説明を比較対照する鑑別診断 (en:英語版) を行う必要がある。そのためには、さまざまな情報の相関関係を調べ、それに続いてパターンを認識し、区別することが必要である。時には、症状特徴的（英語版）な徴候や症状（または症状の1つのグループ）によって、この過程が容易になることもある。

診断というのは難しい行為なので、誤診がある程度の割合生じる。

診断は、医師の診察手順（英語版）において主要な位置を占めている。統計学の観点から、診断手順には分類テスト（英語版）が含まれる。
医学的用途

診断手順という意味での診断とは、個人の病態を、治療や予後に関する医学的な決定を可能にするために、個別の区別されたカテゴリーに分類する試みと見なすことができる。その後、診断所見は、しばしば疾患やその他の病態という観点から説明される。（ただし誤診の場合は、個人の実際の疾患や病態は、その個人の診断とは同じとならない）。

診断手順は、医師、理学療法士、歯科医師、足病医（英語版）、検眼医（英語版）、ナースプラクティショナー（上級の看護師）、医療科学者（英語版）、または医師助手（英語版）など、さまざまな医療従事者によって行われることがある。この記事では、これらの職種区分のいずれかとして診断医を用いる。

診断手順（およびそれによって得られた所見）は、必ずしも対象となる疾患や病態の病因の解明、すなわち、疾患や病態を引き起こした原因を明らかにするとは限らない。このような解明は、治療を最適化し、予後をさらに特定し、将来の疾患や病態の再発を防ぐのに役立つ可能性がある。

最初の課題は、診断手順の対象となる適応を検出することである。適応は次のとおりである。

たとえば、解剖学（人体の構造）、生理学（人体の働き）、病理学（解剖学と生理学から何が問題なのか）、心理学（思考と行動）、人間の恒常性（ホメオスタシス。体のシステムのバランスを保つ機構）などの観点から説明できる、正常とされているものからの逸脱を検出することである。何が正常な状態であるかを知り、それらの基準に照らして患者の現在の病態を測定することは、患者の恒常性に対する特定の逸脱やその程度を判断し、さらなる診断処理の適応を数値化するのに役立つ。

患者からの訴え。

患者が診断医を求めているという事実はそれ自体、診断手順を行うための徴候となりうる。たとえば、医師の診察では、患者が何らかの訴えを始める前でも、待合室から診察室までの患者の歩行を観察することで、医師はすでに診断処理の実行を始めている場合がある。

すでに進行中の診断手順の間にも、別の潜在的に併存する疾患や病態に対して、別の個別の診断手順を行うよう指示することがある。これは、核磁気共鳴画像法などの放射線検査や、進行中の診断に関連しない血液検査を含む血液検査パネルなどの包括的な検査で起こりうるもので、目的の要因とは無関係の徴候が偶発的に発見された結果として行われることがある。
診断手順現代の医療では血液検査は強力な手法であり、医師は血液検査から非常に多くの情報を得る。血液検査の数値だけでおおむね診断がついてしまう場合もある。医師がどの項目の検査を行うか指定でき、「腫瘍マーカー」というものもあり、さらに細分化してどのマーカーの値が高くなっているかでどこの部位に癌が生じているかも、血液検査で判る[3]。この写真は血液検査の装置。その操作は臨床検査技師のしごと。X線撮影は骨について多くの情報をもたらす。たとえば骨折の有無や部位の特定などには非常に役立つ。

一般的には診断手順は次のような構成であり、利用可能なさまざまな方法が含まれている。

すでに与えられた情報をさらにデータ収集で補完する。これには、病歴の聞き取り（患者に近い別の人からする可能性もある）、身体所見、さまざまな診断検査（英語版）などが含まれることがある。
診断検査は、疾患の診断または発見を助けるために行われる、あらゆる種類の医学的検査（英語版）である。

診断検査はまた、疾患が確定した人の予後情報を提供するために使用されることもある[4]。

回答、検査所見、その他の結果を処理する。他の医療機関や、その分野の専門家へ相談することもある。

鑑別診断の実施や、医学的アルゴリズム（英語版）に従うなど、診断手順には多くの方法や技術がある[5]:198。実際には、診断手順には複数の方法の構成要素が含まれることがある[5]:204。
鑑別診断詳細は「鑑別診断」および「en:Differential diagnosis」を参照

鑑別診断の方法は、徴候や症状を引き起こす可能性のある疾患や病態の候補をできるだけ多く見つけ、その後、さらなる医学的検査やその他の処理によって候補を消去、あるいは候補を多かれ少なかれ可能性のあるものにする過程が続き、可能性のある疾患や病態が1つに絞られる段階に到ることを目指している。最終結果は、考えられる病態を確率または重大度の大きさで順位付けしたリストとして残されることもある。このようなリストは、多くの場合、コンピュータ補助診断システムによって生成される[6]。

この方法で得た診断所見は、多かれ少なかれ、除外診断（英語版）と見なすことができる。たとえ、可能性のある疾患や病態を1つももたらさなかったとしても、少なくとも切迫した生命を脅かす病態を除外することは可能である。

診断医が現在の病態を確認していない限り、診断を確定または反証するだけでなく、患者の状態を記録し病歴を最新に保つために、医用画像などのさらなる医学的検査が実行または予定される。

この過程で予期しない所見が得られた場合、当初の仮説が除外される可能性があり、診断医は他の仮説を検討する必要がある。
パターン認識

パターン認識法では、診断医は、経験を使用して臨床的特徴のパターンを認識する[5]:198,[7]。これは主に、特定の症状や徴候が特定の疾患や病態に関連していることに基づいており、必ずしも鑑別診断に含まれる「より認知的な処理」を伴うものではない。

この方法は、疾患が「明らか」な場合に主に用いられる方法であり、あるいは診断医の経験により疾患を迅速に認識できる場合がある。理論的には、実際の疾患が何であるかがはっきりしなくても、特定の徴候や症状のパターンを特定の治療法に直接関連付けることができるが、そのような妥協は、実際には別の治療法がある診断を見逃すという相当なリスクを伴うので、診断ができない場合に限定されるかもしれない。
診断基準詳細は「臨床症例の定義（英語版）」を参照

診断基準（しんだんきじゅん、英: diagnostic criteria）とは、臨床医が正しい診断を決定するために用いる、徴候と症状、検査結果による特定の組み合わせのことである。

診断基準のいくつかの例として、臨床症例定義（英語版）とも呼ばれるものがある。

遺伝性非ポリポーシス大腸癌のアムステルダム基準（英語版）

多発性硬化症のマクドナルド基準（英語版）

全身性エリテマトーデスのACR基準

レンサ球菌性咽頭炎のセンター基準（英語版）

臨床判断支援システム

臨床判断支援システム（英語版）（英: clinical decision support systems）は、医療従事者の意思決定作業を支援するために設計された対話型のコンピュータープログラムである。臨床医はソフトウェアと対話し、臨床医の知識とソフトウェアの両方を活用して、人間やソフトウェアが単独で行うよりも優れた患者データの分析を行う。通常、システムは臨床医が確認するための提案を行い、臨床医は有用な情報を選択し、誤った提案を削除する[8]。プログラムによっては、心臓モニターの出力を読み取るなど、臨床医に代わってこれを行うものもある。このような自動化された過程は、通常、米国食品医薬品局（FDA）によって「機器（device）」と見なされ、規制当局の承認が必要となる。