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遺伝学
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表
話
編
歴
突然変異(とつぜんへんい、英: Mutation)とは、生物やウイルスがもつ遺伝物質の質的・量的変化。および、その変化によって生じる状態。
核・葉緑体において、DNA、あるいはRNA上の塩基配列に物理的変化が生じることを遺伝子突然変異という。染色体の数や構造に変化が生じることを染色体突然変異という。
細胞や個体のレベルでは、突然変異により表現型が変化する場合があるが、必ずしも常に表現型に変化が現れるわけではない。また、多細胞生物の場合、突然変異は生殖細胞で発生しなければ、次世代には遺伝しない。
表現型に変異が生じた細胞または個体は突然変異体(ミュータント、mutant)と呼ばれ、変異を起こす物理的・化学的な要因は変異原(ミュータゲン[注釈 1])という。個体レベルでは、発癌や機能不全などの原因となる場合がある。しかし集団レベルでみれば、突然変異によって新しい機能をもった個体が生み出されるので、進化の原動力ともいえる。
英語やドイツ語ではそれぞれミューテーション[注釈 2]、ムタチオン[注釈 3]、と呼び、この語は「変化」を意味するラテン語に由来する。 遺伝子突然変異は、DNA複製の際のミスや化学物質によるDNAの損傷および複製ミス・放射線照射によるDNAあるいは染色体の損傷、トランスポゾンの転移による遺伝子の破壊などによって引き起こされる。突然変異には、一つのヌクレオチドが別の塩基に変わる点変異や、一つから複数のヌクレオチドが挿入または欠失するものもある。
遺伝子突然変異