心筋症
肥厚と拡張が見られる心臓の左室の断面。さらに心内膜が下線維症で白くなっている。
分類および外部参照情報
診療科・
学術分野循環器学
ICD-10I25.5
心筋症(しんきんしょう、英: cardiomyopathy)は、心機能障害を伴う心筋疾患をいう。心筋症は肥大型、拡張型、拘束型、不整脈原性右室心筋症に分類されるが、これらに分類できない分類不能型も存在する。目次 心筋症は数多くの名前で呼ばれてきたが、最初の解剖症例の報告は1891年のクレールによるものとされる[1]。その後、世界保健機関 (WHO) と国際心臓連合
1 歴史
2 拡張型心筋症 (DCM)
2.1 症状と所見
2.2 原因と発症メカニズム
2.3 治療
2.4 診療科
3 肥大型心筋症 (HCM)
3.1 分類
3.2 症状と所見 (HCM)
3.2.1 臨床症状
3.2.2 各種検査所見
3.3 原因と発症メカニズム (HCM)
3.4 治療 (HCM)
4 拘束型心筋症 (RCM)
5 不整脈原性右室心筋症
6 分類不能型心筋症
7 出典
8 参考文献
9 関連項目
10 外部リンク
歴史
拡張型心筋症 (DCM)
心室とともにしばしば心房の内腔容積増加を伴う心拡大 (cardiac enlargement) と収縮機能障害を特徴とする心筋の病気であり、不整脈による突然死と心不全をもたらす。初期には心拡大によってポンプ機能自体は正常範囲に保たれており、βブロッカー、アンギオテンシン変換酵素阻害薬あるいはアンギオテンシンII受容体ブロッカー、利尿薬などの薬の組み合わせにより進行を遅らせることが可能である。しかし、代償が破綻し末期重症心不全になると有効な治療薬はなく心臓移植を必要とする。女性より男性のほうが重篤な傾向がみられる。
日本では、特発性拡張型心筋症(とくはつせいかくちょうがたしんきんしょう、Idiopathic DCM)として特定疾患治療研究事業対象疾患に指定されている。 初期段階では自覚症状があまりなく、易疲労感・倦怠感や動作時に軽い動悸が起こる程度であるため、発見が遅れてしまうケースがある。病状が進行すると浮腫・湿性咳嗽・頸静脈怒張などの身体症状を伴う重篤な鬱血性心不全や治療抵抗性の不整脈を起こす。診断されてからの5年生存率は54%、10年生存率は36%とされていたが、最近では治療の進歩により5年生存率は76%と向上している[4]。しかし突然死もまれではない。激しい運動は心臓に大きな負担を強いることとなり、急な心臓発作を起こす可能性があるため避けるべきとされている。 心電図ではP波の持続時間延長が認められる。 拡張型心筋症は、以前からウイルス、アルコール、毒物、免疫障害など非遺伝的攻撃によってもたらされることが知られていた。原因不明なものは“特発性”拡張型心筋症と呼ばれていたが、サルコメア蛋白質、細胞骨格蛋白質、筋形質膜および核膜蛋白質の遺伝子の突然変異が拡張型心筋症の大きな原因であることが最新の研究で明らかにされている[5]。2013年の時点で、本症症例のおよそ3割が遺伝子突然変異が原因であると推定されている。遺伝子突然変異が拡張型心筋症を引き起こすメカニズムを明らかにするため、サルコメア蛋白質であるミオシン、アクチン、トロポニン、トロポミオシンに関して、組換え変異蛋白質分子や遺伝子改変動物モデルを用いた研究が活発に行われている。ミオシン変異はサルコメアの収縮機構そのものを傷害し(i.e.,アクチン-ミオシン相互作用の低下をもたらす)、アクチン、トロポニン、トロポミオシン変異は心筋収縮のカルシウムによる調節機構を傷害する(i.e.,ミオフィラメントカルシウム感受性の低下をもたらす)ことが明らかにされている[6]。一方、細胞骨格蛋白質と細胞膜貫通蛋白質の突然変異はサルコメアが発生する力の隣接心筋細胞への伝達を傷害し、核膜蛋白質の突然変異は心筋細胞に加わる力による遺伝子発現機構の傷害によって拡張型心筋症をもたらすのでないかと推測されている[7]。遺伝性拡張型心筋症の研究からはっきりした重要なことは、心筋細胞には単にその収縮機能が内因的に低下するだけで心拡大によって代償するメカニズムがはじめからプログラムされているということである。皮肉なことに、その代償メカニズムが働くことによって致死的不整脈による突然死のリスクが高まり、その破綻によって末期心不全がもたらされるものと推測される。現在治療薬として用いられるβブロッカー、アンギオテンシン変換酵素阻害薬やアンギオテンシンII受容体ブロッカーは、短期的には収縮機能を高めるが長期的には有害な“細胞内cAMP[要曖昧さ回避]とカルシウムの増加を介する”代償反応を抑えることでその破綻を遅らせているように見える。細胞内cAMPとカルシウムの増加によらず収縮機能を改善することができる新規の強心薬であるカルシウム感受性増強薬やミオシン活性増強薬
症状と所見
原因と発症メカニズム
治療
心臓移植
詳細は「心臓移植」を参照1967年に世界で初めてヒトからヒトへの心臓移植が行われ、現在では安定した成果を示している。そのため、本疾患の根本治療とされる。
内科的療法
近年、アンジオテンシン変換酵素阻害薬(ACE阻害薬)、アンジオテンシンII受容体拮抗薬(ARB、AII拮抗薬)、ベータ遮断薬などが適用され効果を挙げている。