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遺伝学において染色体転座(せんしょくたいてんざ、英: chromosomal translocation)は、染色体の異常な再配列が引き起こされる現象である。染色体転座には、相互転座(reciprocal translocation)とロバートソン転座(Robertsonian translocation)の2つの主要なタイプが存在する。相互転座は非相同染色体間で一部が交換されることで生じる染色体異常であり、2つの異なる染色体断片が交換される。ロバートソン転座では、2つの非相同染色体が連結される[1]。
転座によって離れていた遺伝子が連結されることで、融合遺伝子が生じる可能性があり、こうした異常は細胞遺伝学(英語版)的手法や核型分析によって検出される。転座には均衡型(balanced、遺伝子情報が余剰や欠損なく交換され、多くの場合機能は正常である)、不均衡型(unbalanced、遺伝子の余剰または欠損が生じる)がある[1][2]。 相互転座は通常は非相同染色体間で起こる物質交換であり、およそ491出生に1人の割合で生じている[3]。出生前診断によって検出される場合があるが、こうした転座は通常無害である。しかし、均衡型相互転座の保因者は不均衡型転座を有する配偶子を形成するリスクが高く、不妊、流産、異常を持つ子の出産へつながる可能性が高くなる。転座を有する可能性のある家族には遺伝カウンセリングや遺伝子診断が行われることが多い。平衡型転座の保因者の大部分は健康でいかなる症状もみられない。 配偶子形成の際に減数分裂のエラーのために生じる染色体転座と、体細胞の細胞分裂の際に有糸分裂のエラーによって生じる転座を区別することは重要である。前者は子孫の全ての細胞での染色体異常につながる。一方で体細胞での転座は、慢性骨髄性白血病におけるフィラデルフィア染色体のように、特定の細胞系統のみで影響が生じる。 非相互転座は、ある染色体から他の非相同染色体への一方向の遺伝子の転移を伴う現象である[4]。 ロバートソン転座 ロバートソン転座はアクロセントリック染色体のすべての組み合わせで観察されている。ヒトで最も一般的な転座は13番染色体と14番染色体間の転座で、1000出生あたり約0.97人の割合で生じる[6]。ロバートソン転座の保因者にはいかなる表現型の異常もみられないが、流産や子孫の異常につながる非平衡型配偶子を形成するリスクがある。例えば、21番染色体が関与するロバートソン転座の保因者は、ダウン症候群の子供を産むリスクが高い。こうしたダウン症は転座型として知られており、配偶子形成の際の染色体不分離が原因である。父親(1%)よりも母親(10%)から受け継がれるリスクが高い。また14番染色体が関与するロバートソン転座には、トリソミーレスキュー
相互転座
非相互転座
ロバートソン転座
疾患における役割さまざまながんやその他の疾患に関与している染色体転座の概要。染色体は標準的な核型の順に並んでいる。略称: ALL - 急性リンパ性白血病、AML - 急性骨髄性白血病、CML - 慢性骨髄性白血病、DFSP - 隆起性皮膚線維肉腫(英語版)。
転座によって引き起こされるヒトの疾患の一部を挙げる。
がん: 一部のがんは後天的な転座によって引き起こされ、主に白血病(急性骨髄性白血病や慢性骨髄性白血病)で記載されている。