染色体説（せんしょくたいせつ、英: chromosome theory (of inheritance)）、遺伝の染色体説とは、遺伝の様式を染色体の性質や挙動によって説明する学説。この学説は遺伝子が染色体上にあることを示しており、現在生物学では当然の前提とされる[1]。メンデルの法則の実証、古典遺伝学の発展、分子遺伝学の基礎形成に深く関連したことで、生物学において重要である。ただしミトコンドリアDNAなど細胞核外の遺伝因子による細胞質遺伝はこれに従わない[2]。

染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。
染色体説の背景1881年に刊行された書籍に掲載されたヒト細胞の染色体（ヴァルター・フレミング (Walther Flemming）: 20世紀までに古典的な細胞学は発展を遂げていた。

染色体説提唱の背景には、全ての細胞は細胞から生じるとする細胞説と、当時再発見されたばかりのメンデルの法則がある[3]。20世紀初頭、黎明期の遺伝学と、先行して発展していた細胞学の融合から、遺伝の染色体説が誕生した[3]。

メンデルの法則は1865年に報告された[4]が、長い間歴史に埋もれ、「再発見」されたのは35年後の1900年である（詳しくはメンデルの項目を参照）[5][6][7]。遺伝の連続性が保証される背景には細胞説があり、古典的な細胞学は、染色・観察技術の発達とともに[8]19世紀末までには発展を遂げていた[9]。またアウグスト・ヴァイスマン（August Weismann）は遺伝因子は生殖細胞にあるとする生殖質説を提唱しており、細胞核に遺伝物質があることが予測されていた[10][11][12]。1842年に発見された[13]染色体に関しても、続く研究でさまざまな生物種における種類や数、細胞分裂において母細胞から二つの娘細胞へと受け継がれる様子などの知見が蓄積しつつあった[11][14]（ヴァルター・フレミング (Walther Flemming）の項参照）。

このように19世紀末までには染色体説の下地ができていたが、遺伝の染色体説を主張するためには、配偶子形成における染色体の挙動を示す必要があった[15]。遺伝の一過程である受精では、卵子と精子の融合によって染色体数が倍加するため、それぞれ半数の染色体を親から受け取るはずである[15]。しかし、この過程に関する知見がまだ得られていなかった[15][11]。
減数分裂における染色体の挙動と染色体説の提唱
サットンの貢献体細胞分裂と減数分裂における染色体の分配: 簡単のため一組の相同染色体のみ示した。通常の細胞では父系と母系由来の染色体を一組ずつ持つ（左上）。分裂に先立って染色体の倍加が起こる（左中）。体細胞分裂では2倍になった染色体がそれぞれ娘細胞に受け継がれる（右上）。減数分裂では相同染色体が対になる（左下）。第1分裂で倍加したまま分配され（下中央）、続く第2分裂でさらに分離する（右下）。最終的に形成される配偶子では染色体数が半減する。

遺伝の染色体説を明確に提唱したのはウォルター・サットン（Walter Sutton）の1902年の論文が最初である[16]。彼はバッタの一種 Brachystola magna を用いて減数分裂の細胞学的な研究を行い[17]、配偶子形成における染色体の挙動がメンデルの法則に従うことを見いだした[16][17][18]。メンデルの法則が再発見されて間もない頃である[19][20]。

サットンはこの昆虫では染色体が大きくはっきりと観察できる利点を利用し[21][22]、配偶子形成における染色体の観察を行った。1902年の論文『 Brachystola magna における染色体群の形態について』において、配偶子形成時の細胞分裂では相同な染色体（相同染色体）どうしが対を作っており、これらが配偶子に一つずつ分配され、染色体数の半減、すなわち減数分裂が起こることを示した（右図、および減数分裂の項目参照）[17][15]。この論文の最後の段落でサットンは「この現象がメンデルの法則に従っており、これが遺伝の物理的基盤である可能性を示唆し、この主題について場を改めてすぐに紹介したい」と述べている[18][23]。そして翌年の論文『遺伝における染色体』では、この仮説をより発展させ、それぞれの染色分体がランダムに分配されることから、メンデルの法則を説明した[16]。

配偶子がもつ染色体の組み合わせは、体細胞の相同染色体対をnとしたときに2のn乗通りあり[24]、次世代における染色体の組み合わせはその2乗となる[25]。つまり4組の相同染色体をもつ場合、配偶子は 42=16、次世代は 162=256 通り生じる[24]。これはメンデルが交配実験で得た結果と合致する[26]（具体例はメンデルの法則を参照）。さらに、この論文では一つの染色体には多数の遺伝形質が存在することを予言し、またそれらは不分離だろうと述べている[注釈 1][26]。