多発性骨髄腫

多発性骨髄腫の病理写真
概要
診療科血液学
分類および外部参照情報
ICD-10C90.0
ICD-9-CM ⇒203.0
ICD-OM ⇒9732/3
OMIM254500
DiseasesDB ⇒8628
MedlinePlus000583
eMedicinemed/1521
Patient UK多発性骨髄腫
MeSHD009101
[ウィキデータで編集]

多発性骨髄腫（たはつせいこつずいしゅ、英語: Multiple Myeloma、略称:MM）は、形質細胞腫瘍の一種であり、その中では最も患者数の多い[1]。難治性血液腫瘍である[2]。

多発性骨髄腫は全悪性腫瘍の約1%、血液疾患全体の約10%を占める疾患である[3]。発症者のほとんどが40歳以上[3]と高齢者に多い疾患であり、高齢化に伴い患者数が増加していくと予想されている[4]。1997年以降に化学療法に変革が起き、その結果として生存率は改善している[5]。多発性骨髄腫を含む形質細胞性腫瘍の前段階として意義不明の単クローン性免疫グロブリン血症（英語版）（以後MGUSと記載）がある[6]。また、症状がない段階としてくすぶり型骨髄腫（英語版）（以後SMMと記載）が定義されており、症状のある段階は症候性骨髄腫と呼んで区別している[6]。多発性骨髄腫ではMGUSからSMMを経て症候性骨髄腫に至ると考えられており、治療は症候性骨髄腫になってから始められる[6]。
原因・発生メカニズム

多発性骨髄腫は胚中心で発生すると考えられている[7]。胚中心は免疫グロブリンの体細胞超変異およびクラススイッチが起きる場所であり、変異が起こりやすい[8]。詳細は「抗体#免疫グロブリンの多様性」を参照

多発性骨髄腫の発症の初期段階としては、14番染色体長腕（14q）を含む染色体転座と高2倍体が知られている[9]。染色体転座は患者全体の約40%、高2倍体は約50%、両方発生しているのが約10%だという[9]。14qには免疫グロブリンH鎖（英語版）（IgH）遺伝子があり[10]、転座によってIgHエンハンサーの近くに移動したがん原遺伝子が恒常的に過剰発現して腫瘍化すると考えられている[11]。高2倍体では、奇数番染色体（3,5,7,9,11,15,19,21）のトリソミーが確認されている[12]。