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多発性嚢胞腎
Polycystic kidneys
分類および外部参照情報
診療科・
学術分野遺伝医学
ICD-10Q61
ICD-9-CM ⇒753.1
OMIM173900
DiseasesDB ⇒10262 ⇒10280
MedlinePlus000502
eMedicinemed/1862 ped/1846 radio/68 radio/69
Patient UK多発性嚢胞腎
MeSHD007690
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多発性嚢胞腎(PKD) : 染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）（たはつせいのうほうじん、英: Polycystic kidney disease : PKD）、(せんしょくたいゆうせいたはつせいのうほうじん、英:Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease：ADPKD)は、両側の腎臓に多発性の嚢胞が生じて慢性腎不全を生じる遺伝性疾患。

両方の腎臓にできた多発性の嚢胞が徐々に大きくなり進行性に腎機能が低下する最も頻度の高い遺伝性腎疾患。

尿細管の太さを調節するPKD遺伝子の異常が原因。多くは成人になってから発症し70歳までに約半数が透析導入。高血圧、肝嚢胞、脳動脈瘤、膵臓、脾臓、尿路感染症、くも膜、僧帽弁逸脱症、大腸憩室、鼠径ヘルニア、その他　目次

1 主な症状

2 自覚症状

3 原因遺伝子

4 治療法

5 指定難病

6 種類

7 関連項目

主な症状

左右の腎臓が数年かけて水分が溜まり、膨張して大きくなり妊娠したように大きくなり他の臓器を圧迫するようになる。

発症が確認できる多くは30歳代から。ごく少数に20歳代から確認できる場合もある。

高血圧症は20歳代から発症する場合が多い。

初期段階は無症状。

高血圧症。

超音波検査、腎臓造影検査で両側の腎臓に多数の嚢胞が認められる。

老廃物の排泄の働きが徐々に落ちてき、70歳まで半数の方が人工透析が必要になる。

約10％の患者に脳動脈瘤を合併、予後はくも膜下出血の場合もある。

自覚症状

肉眼的血尿（31％）、側腹部・背部痛（30％）、易疲労感（９％）、腹部腫瘤（８％）、発熱（７％）、浮腫（６％）、頭痛（５％）、嘔気（５％）、腹部膨満（４％）、近親者に多発性嚢胞腎患者がいる等の要因（11％）。　
原因遺伝子

原因遺伝子はPKHD1(6番染色体短腕)　

ADPKDの原因遺伝子は２つ（PKD1、PKD2）、各々蛋白としてPolycystin1（PC1）とPolycystin2（PC2）をコード。ADPKD患者の約85％がPKD1の遺伝子変異が原因、残り約15％ではPKD2遺伝子変異が原因。PKD1はPKD2より一般に臨床症状が重い、同じ家系でも個人差が大きい。ARPKDの原因遺伝子は１つ（PKHD1）、Fibrocystin、Polyductinをコード。

病気の遺伝子が常染色体に存在し、優性遺伝し常染色体優性遺伝する。ADPKDは、両親のどちらかが病気を持っている場合、子に病気が遺伝する可能性あり。子供が病気の遺伝子を受け継ぐ確率は50％。　
治療法

現在、根本的治療法は無い。腎機能保護を目的とした保存的治療。

サムスカ(トルハブタン)、人工透析、腎移植、腎動脈塞栓療法（TAE）　
指定難病

多発性嚢胞腎（指定難病６７）

厚生労働省により平成27年1月1日より施行　

⇒指定難病研究班
種類

以下の2つに分類される。

常染色体優性多発性嚢胞腎（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease：ADPKD)

常染色体劣性多発性嚢胞腎（Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease：ARPKD)

関連項目

腎臓

慢性腎不全

修復腎移植

表

話

編

歴
腎・泌尿器系の疾患 

 疾患

糸球体病変

急性糸球体腎炎

IgA腎症

急速進行性糸球体腎炎

慢性糸球体腎炎

ネフローゼ症候群

原発性

微小変化群

巣状糸球体硬化症

膜性腎症

膜性増殖性糸球体腎炎


遺伝性腎炎

アルポート症候群

良性家族性血尿

尿細管機能障害

ファンコーニ症候群

バーター症候群

ギッテルマン症候群

リドル症候群

尿細管性アシドーシス

腎性糖尿

尿細管間質性腎炎

続発性腎障害

膠原病

全身性エリテマトーデス

全身性強皮症

シェーグレン症候群



糖尿病性腎症

痛風腎

クリオグロブリン血症

アミロイドーシス

溶血性尿毒症症候群


腎循環障害

腎血管性高血圧症

腎梗塞

クルミ割り現象


泌尿器疾患

機能障害

膀胱尿管逆流

神経因性膀胱

水腎症

先天異常




多発性嚢胞腎

常染色体優性多発性嚢胞腎

常染色体劣性多発性嚢胞腎


尿管異所開口

重複腎盂尿管

ポッター症候群

感染症

腎盂腎炎

腎膿瘍

膀胱炎

腎結核

尿路結石

膀胱結石

腫瘍

腎細胞癌

腎盂腫瘍

尿管腫瘍

前立腺肥大症

前立腺癌

精巣腫瘍

陰茎癌

腎芽腫

性器の疾患

前立腺炎

停留精巣

精巣捻転

包茎

勃起不全

 病態・症状

腎不全

急性腎不全

急性尿細管壊死

慢性腎臓病

慢性腎不全

尿毒症


尿所見異常

乏尿

無尿

多尿

頻尿

血尿

タンパク尿

尿円柱

尿閉

陰嚢腫大

 検査

腎機能検査

糸球体濾過量

クレアチニンクリアランス

ナトリウムクリアランス

尿中ナトリウム排泄率

腎不全指数



腹部X線写真

腎盂造影

レノグラム

腎生検






更新日時:2018年12月5日(水)09:49
取得日時:2020/06/30 00:36