この記事は検証可能な参考文献や出典が全く示されていないか、不十分です。出典を追加して記事の信頼性向上にご協力ください。（このテンプレートの使い方）
出典検索?: "性分化疾患" ? ニュース ・ 書籍 ・ スカラー ・ CiNii ・ J-STAGE ・ NDL ・ dlib.jp ・ ジャパンサーチ ・ TWL（2017年5月）

性分化疾患
概要
診療科泌尿器科学, 産婦人科学, 内分泌学
分類および外部参照情報
MeSHD012734
[ウィキデータで編集]

性分化疾患（せいぶんかしっかん、英: disorders of sex development, DSDs）は「染色体、生殖腺、もしくは解剖学的に性の発達が先天的に非定型的である状態」を指す医学用語である[1]。英語ではDSDと略されることが多い。

「性分化疾患」という単一の疾患があるわけではなく、アンドロゲン不応症や先天性副腎皮質過形成、卵精巣性性分化疾患、クラインフェルター症候群、ターナー症候群など、身体的性別に関する様々なレベルでの、約60種類以上の症候群・疾患群を包括する用語で、日本では以前までは「性分化異常症」「性発達障害」などと呼ばれていたものに当たる。柳水亭種清『快淫水好傳』第三編。安政6年（1859年）[2]。

性分化疾患のなかでも、出生時（第一次性徴）における性別の判別が難しい状態を指して半陰陽（英: hermaphrodite）もかつてよく用いられていたが、名称と実態が合っていないこともあり現在ではあまり使用されなくなってきているほか、権利運動などではインターセックス（英: intersex）という言葉が使われるようになっている（後述参照）。

この概念は、内外生殖器や性染色体など身体的性別にかかわる非典型的な特徴に関するもので、ジェンダー・アイデンティティ（性同一性・性自認）、性的指向を指すものではない。また、生物学的性別は典型的な状態で、自身の身体の性別をはっきり認識しているものの、ジェンダー・アイデンティティと身体的性別とが一致しない状態を意味する診断名の「性同一性障害」（現在は性別不合もしくは性別違和と呼ばれる）とは異なる。
用語の変遷と定義
半陰陽 (hermaphroditism)と両性具有

当事者もしくは非当事者の人々は、この性的特徴を持つ人間を説明するためにさまざまな用語で表現してきた[3]。その中には、各当事者が好む用語もあれば、軽蔑的な意味合いとして受け止められる用語もある。

性分化疾患の旧称は半陰陽（はんいんよう、英: Intersexuality, Hermaphrod）である。半陰陽は、男女両方の性腺をもつものや外性器の性別が曖昧な真性半陰陽、もしくは外性器が性腺の性と異なる仮性半陰陽（精巣組織に女性様性器を有する男性仮性半陰陽、卵巣組織に男性様性器を有する女性仮性半陰陽）を指す言葉である[4]。この性質を持つ人を半陰陽者（はんいんようしゃ）、インターセクシュアルあるいはインターセクシャル（英: Intersexual、略称: IS）と呼称する場合もある。@media screen{.mw-parser-output .fix-domain{border-bottom:dashed 1px}}当事者の間では賛否両論があり、まとまっていない[要出典]。陽と陰、男と女といった対立的にして補完的なものの調和を重視する陰陽思想などに基づいて、半陰陽を理想的な性別のあり方とする考え方もあった[要出典]

日本では男女両方の性を兼ね備えているという観点から両性具有（りょうせいぐゆう）とも呼ばれ、ふたなり（二形）、 はにわり（半月）などの呼称もあり古くよりその存在が知られていた。この他、半陰陽者のことを指して両性具有者（りょうせいぐゆうしゃ）、アンドロジニー (Androgyny)、アンドロギュノスあるいはアンドロジナス (Androgynous)、アンドロジン (Androgyne)、ギリシャ神話のヘルマプロディートスの名をとってヘルマプロディトス (Hermaphroditus)、ハーマフロダイトあるいはヘルマフロディーテ (Hermaphrodite) の呼称もある。

半陰陽から「性分化疾患」との用語へと至る過程は、主にアメリカ合衆国の医学界及び一部の当事者団体から成る「DSDコンソーシアム」[5]が主導した。これまで医学領域や一般に用いられていた「半陰陽」「両性具有」(hermaphroditism) などの用語は、「患者には蔑視的な意味が潜むものと感じられ、専門家や親などにとっては紛らわしいものである」[1]ため、医学領域においては用いられなくなりつつある。

もともと半陰陽もしくは両性具有（英: hermaphroditism）とは、20世紀に婦人科医のフランシスコ・ノイゲバウアー（de:Franciszek Ludwik Neugebauer）によって導入された解剖学的医学用語であった。

「真性半陰陽 (true hermaphroditism)」とは、卵巣と精巣の両方を持ち、卵巣と精巣のいずれが優勢かによって男性と女性の特徴を併せもった構造を呈した状態を指す。

「男性仮性半陰陽 (male-pseudohermaphroditism)」は、性器は精巣であるが、外性器が女性器、もしくは区別のつきにくい状態を指す。

「女性仮性半陰陽 (female-pseudohermaphroditism)」は、卵巣と正常な女性内性器を持つが、外性器形成異常がある状態を指す。

その後の医学の発展において、例えば女性仮性半陰陽の大部分が、先天性副腎皮質過形成の一部を構成する疾病群であることが判明するなど、病態生理が明らかになったり、1950年代以降可能となった染色体抽出によって明らかになっていった、性染色体の数と構成が非典型的であることに伴う疾病群が、20世紀時点での解剖学的概念に収まり切らなくなってきたことや、「半陰陽 (Hermaphroditus)」という用語が、完全な男性と完全な女性との両方を併せ持つという誤解を与えることから、特に患者間で問題視され、現在では用いられなくなりつつある[6]。

性分化疾患＝半陰陽との誤解が生じやすいが、本来は半陰陽とは、卵巣と精巣の両方をもつ真性半陰陽、性腺・内性器と外性器が一致しない仮性半陰陽（男性仮性半陰陽・女性仮性半陰陽）をいうものであり、性器異常による性分化疾患や染色体異常による性分化疾患は半陰陽には分類されない。半陰陽という言葉は男性器も女性器もある両性具有というイメージをもたれやすいが、実態としての半陰陽は未分化で機能しない性器あるいは外見上は男女いずれかに近い外性器を有している。そのため、正常に機能する男性器と女性器の両方をもつ両性具有という偏見を呼び起こすとして、半陰陽という表現は現在は当事者から忌避されている[要出典]。[7]
性分化疾患 (DSDs)

性分化疾患 (disorders of sex development, DSDs) とは「染色体、性腺、または解剖学的性の発達が非典型的である先天的状態」を指す医学用語である[1]。

仮性半陰陽 (pseudohermaphroditism)、半陰陽：雌雄同体 (hermaphroditism)といった用語や、性別を基盤とした診断学的ラベリングが特に議論を呼び、患者には蔑視的な意味が潜むものと感じられ、専門家や親などにとっては紛らわしいものである」ため、臨床上の系統的な専門用語として提案されたものである。この用語は、ローソン・ウィルキンス小児内分泌科学会 (LWPES) や、アメリカ小児医学会 (AAP)、ヨーロッパ小児内分泌学協会 (ESPA)、当事者団体である北米インターセックス協会 (ISNA)、日本小児内分泌学会性分化委員会などのメンバー・専門家ら約40人以上が集まった2006年の国際会議において合意・採択された（シカゴコンセンサス）[8]。

名称の変更案として半陰陽 (intersex) を「disorders of sex development (DSD)」、真性半陰陽 (true hermaphrodite) を「ovotesticular DSD」とする提唱がなされた[9]。論文『我々はその人たちを半陰陽 (hermaphroditism) と呼んできた』において、筆者のヴィランは「DSDs」はインターセクシュアリティの同義語ではなく、「半陰陽：雌雄同体 (hermaphroditism)」を基にした医学用語を置き換えるものであると明確にしている[10]。