副腎酵素欠損症（ふくじんこうそけっそんしょう）は、下記のように分類される。
リポイド過形成症(Prader病)
3β?水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症
副腎皮質では、コレステロールを原料に多彩な酵素を介して種々のステロイドホルモンが産生されるが、副腎酵素欠損症は、その酵素が先天的に欠損する。特にコルチゾールができないために下垂体からACTHの過剰分泌が起こるものは先天性副腎過形成症と呼ばれ、リポイド過形成症、21水酸化酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症に分類される。
鉱質コルチコイドができず、ACTHの過剰分泌がないものには、18-ヒドロキシラーゼ欠損症、18-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症がある。
関連項目
ステロイドホルモン
酸化還元酵素(オキシドレダクターゼ)
3(or17)β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ
シトクロムP450
CYP3A4(シトクロムP450 3A4)
外部リンク
厚生労働省科学研究費補助金難治性疾患克服に関する調査研究 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究「 ⇒III.副腎酵素欠損症」
副腎酵素欠損症(一般利用者向け)（指定難病81） - 難病情報センター
副腎酵素欠損症(医療従事者向け)（指定難病81） - 難病情報センター
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