ロスムンド・トムソン症候群（英語: Rothmund-Thomson syndrome）は、常染色体潜性遺伝形式をとる遺伝性疾患である。
2021年時点で、世界で約300例の報告がある[1]。 I型とII型に分類される。 I型はANAPC1遺伝子の異常による。多形皮膚萎縮症、外胚葉奇形、若年性白内障を特徴とする。 II型はRECQL4遺伝子の異常による。多形皮膚萎縮症、先天性骨欠損、幼児期の骨肉腫、皮膚癌の合併を特徴とする。 また類縁疾患として、RAPADILINO症候群、Baller-Gerold症候群がある。いずれもRECQL4遺伝子異常により発症する。 多形皮膚萎縮症は必発で、生後3?6ヶ月頃から生じる。急性期には顔面、特に頬部に紅斑・浮腫・水疱を生じ、1?2歳のうちに四肢に広がる。体幹には通常認められない。慢性期には毛細血管拡張、色素沈着、萎縮性変化を伴う。 約70%で骨格異常を認め、成長遅延や低身長、前頭部突出、鞍鼻、橈骨の欠損、母指の欠損または低形成などをきたす。 白内障は生後2?3ヶ月で出現し、1?2歳で固定する。 悪性腫瘍の発症も高頻度であり、皮膚癌や骨肉腫の合併の報告が多い。 その他、爪形成不全、性腺機能低下も認める。 1868年にアウグスト・フォン・ロートムントがI型とみられる症例を初めて報告した[2]。また1936年にマシュー・シドニー・トムソンがII型とみられる症例を報告し[3]、後にこれらは一つの症候群にまとめられた。 1999年にRICQL4[4]、2019年にANAPC1[5]がそれぞれII型、I型の原因遺伝子であることが報告された。
分類
症状
歴史
文献^ 金子英雄 (2021). “ロスムンド・トムソン症候群（早老症研究の最前線）”
^ Rothmund, August (1868-02-01). “Ueber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthumlichen Hautdegeneration”
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MeSH: D011038
外部リソース（外部リンクは英語）