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メープルシロップ尿症（メープルシロップにょうしょう、英: Maple Syrup Urine Disease; MSUD）とは、先天的な遺伝子の異常によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起きる疾病である。尿や汗からメープルシロップのような特有のにおいがするため、この名が付いた。また、別名を楓（カエデ）糖尿症ともいう。
概要

必須アミノ酸類のうち、分枝鎖アミノ酸と呼ばれるロイシン（Leu）、イソロイシン（Ile）、バリン（Val）の代謝経路に存在するα-ケト酸脱水素酵素複合体の活性が低下するために生じる、常染色体劣性遺伝疾患である。α-ケト酸が体内に貯留するため、尿や汗からは特有のメープルシロップのような甘いにおいがする。

患者割合は約40から50万人に1人といわれ[1]、日本国外に比べて日本国内の患者数は少ない。
症状

生後数日から1週間ほど[2]で発症する古典型と新生児期以降に発症する間欠型があり、いずれも哺乳力の低下、吐乳、痙攣、嘔吐、意識障害、呼吸障害などが見られ、治療を施さなければ麻痺、発育障害、知的障害をきたして死に至る。
診断

新生児マススクリーニング対象疾患であり、Bacterial inhibition assay（BIA法）による高速液体クロマトグラフィー（HPLC）により血中ロイシン濃度4 mg/dl以上[3]をMSUDとしている。
治療

急性期においては高カロリー輸液の投与、腹膜透析、場合によって交換輸血を行う。症状の軽いものにあっては、α-ケト酸や分枝鎖アミノ酸の脱炭酸に働くビタミンB1を大量投与することにより症状の改善が見られる場合がある（ビタミンB1依存型）。
食事療法
制限食は一生涯続ける必要がある。なお、食事療法の治療薬として「ロイシン・イソロイシン・バリン除去ミルク」があり、日本においては雪印メグミルクが唯一製造・販売している[4]。この治療用ミルクは、主成分として「分枝アミノ酸無添加総合アミノ酸粉末」を使用しており、MSUDでない乳児に使用することは分枝鎖アミノ酸欠乏を生じるため、禁忌とされている。
参考文献

小児保健／北大路書房 ISBN 9784762827464

小児疾患診療のための病態生理 2／東京医学社

出典

“アミノ酸代謝異常: 遺伝性の代謝異常症”. メルクマニュアル家庭版. 2013年10月7日時点の ⇒オリジナルよりアーカイブ。2014年7月16日閲覧。

脚注^ 60万人に1人とする報告もある。
^ 研究者の報告によりばらつきがあり、生後3日とする報告もあれば4週間とするものもある。
^ 再検査においても同様の濃度以上の場合に限る。
^ ⇒ロイシン・イソロイシン・バリン除去ミルク配合散 雪印乳業 (PDF)

関連項目

新生児マススクリーニング

ガラクトース血症

フェニルケトン尿症

ホモシスチン尿症

先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）

先天性副腎皮質過形成


外部リンク

メープルシロップ尿症 大阪府健康医療部　保健医療室地域保健課

⇒GENE Reviews "Maple Syrup Urine Disease"（英語）

MRIにて白質低形成と脳幹小脳萎縮を認めた軽症変異型メープルシロップ尿症の1例 脳と発達 Vol.23 (1991) No.1 P71-74