メバロン酸キナーゼ
黄色ブドウ球菌のメバロン酸キナーゼの結晶構造[1]
識別子
EC番号2.7.1.36
CAS登録番号 ⇒9026-52-2
データベース
IntEnzIntEnz view
BRENDA（英語版）BRENDA entry
ExPASyNiceZyme view
KEGGKEGG entry
MetaCycmetabolic pathway
PRIAM ⇒profile
PDB構造 ⇒RCSB PDB PDBj PDBe PDBsum
遺伝子オントロジー ⇒AmiGO / EGO

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メバロン酸キナーゼ(Mevalonate kinase)は、ヒトにおいてMVK遺伝子でコードされる酵素である[2][3]。細菌から哺乳類まで幅広い生物で見られる。この酵素は、以下の化学反応を触媒する。 ATP + (R)-メバロン酸 ⇌ {\displaystyle \rightleftharpoons } ADP + (R)-5-ホスホメバロン酸
目次

1 機能

2 臨床上の重要性

3 関連項目

4 出典

5 関連文献

6 外部リンク

機能

メバロン酸は、イソプレノイド及びステロールの生合成において鍵となる中間体であり、メバロン酸キナーゼは初期段階の鍵となる酵素である[2]。 メバロン酸経路

臨床上の重要性

この酵素の異常は、発熱を繰り返す高IgD症候群と関連がある[4]。

メバロン酸キナーゼ欠損はこの遺伝子の変異によって生じ、精神運動遅延、虚弱、肝脾腫大症、貧血、繰り返す発熱等が症状のメバロン酸尿症を引き起こす。この遺伝子の欠損でも、リンパ節腫脹、関節痛、胃腸の異常、皮膚発疹等を症状とする高IgD症候群を引き起こす[2]。
関連項目

メバロン酸

メバロン酸尿症

出典^ PDB ⇒2X7I; Oke M, Carter LG, Johnson KA, Liu H, McMahon SA, Yan X, Kerou M, Weikart ND, Kadi N, Sheikh MA, Schmelz S, Dorward M, Zawadzki M, Cozens C, Falconer H, Powers H, Overton IM, van Niekerk CA, Peng X, Patel P, Garrett RA, Prangishvili D, Botting CH, Coote PJ, Dryden DT, Barton GJ, Schwarz-Linek U, Challis GL, Taylor GL, White MF, Naismith JH (June 2010). “The Scottish Structural Proteomics Facility: targets, methods and outputs”. J. Struct. Funct. Genomics 11 (2): 167-80. doi:10.1007/s10969-010-9090-y. PMC: 2883930. .mw-parser-output cite.citation{font-style:inherit}.mw-parser-output .citation q{quotes:"\"""\"""'""'"}.mw-parser-output .citation .cs1-lock-free a{background:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/65/Lock-green.svg/9px-Lock-green.svg.png")no-repeat;background-position:right .1em center}.mw-parser-output .citation .cs1-lock-limited a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-registration a{background:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d6/Lock-gray-alt-2.svg/9px-Lock-gray-alt-2.svg.png")no-repeat;background-position:right .1em center}.mw-parser-output .citation .cs1-lock-subscription a{background:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/aa/Lock-red-alt-2.svg/9px-Lock-red-alt-2.svg.png")no-repeat;background-position:right .1em center}.mw-parser-output .cs1-subscription,.mw-parser-output .cs1-registration{color:#555}.mw-parser-output .cs1-subscription span,.mw-parser-output .cs1-registration span{border-bottom:1px dotted;cursor:help}.mw-parser-output .cs1-ws-icon a{background:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4c/Wikisource-logo.svg/12px-Wikisource-logo.svg.png")no-repeat;background-position:right .1em center}.mw-parser-output code.cs1-code{color:inherit;background:inherit;border:inherit;padding:inherit}.mw-parser-output .cs1-hidden-error{display:none;font-size:100%}.mw-parser-output .cs1-visible-error{font-size:100%}.mw-parser-output .cs1-maint{display:none;color:#33aa33;margin-left:0.3em}.mw-parser-output .cs1-subscription,.mw-parser-output .cs1-registration,.mw-parser-output .cs1-format{font-size:95%}.mw-parser-output .cs1-kern-left,.mw-parser-output .cs1-kern-wl-left{padding-left:0.2em}.mw-parser-output .cs1-kern-right,.mw-parser-output .cs1-kern-wl-right{padding-right:0.2em}PMID 20419351. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2883930/. 
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