マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症 (英: Combined malonic and methylmalonic aciduria, CMAMMA) は、複合マロン酸・メチルマロン酸血症とも呼ばれ、マロン酸とメチルマロン酸の濃度上昇を特徴とする遺伝性の代謝疾患である[1]。CMAMMAはメチルマロン酸血症の最も一般的な型の一つであり、おそらく最も一般的な先天性代謝異常の一つであろうとする研究者がいる[2]。診断される頻度が低いため、ほとんどの場合、発見されないままである[2][3]。
症状・徴候

CMAMMAの臨床表現型は非常に不均一であり、無症状、軽度から重度の症状まで様々である[4][5]。 基礎となる病態生理はまだ解明されていない[6]。文献では以下の症状があると報告されている。

代謝性アシドーシス[7][5][8]

昏睡[2][6]

低血糖[7][2][6]

発作[7][5][8][2]

胃腸疾患[5][8]

発達遅延[5][8][2]

発話遅延[2][4]

成長の失敗[2]

精神疾患[2]

メモリの問題[2]

認知機能低下[2]

脳症[4]

心筋症[7][5][8]