ポイツ・ジェガーズ症候群
ポイツ・ジェガーズ症候群 の顕微鏡写真。ヘマトキシリン・エオシン染色
概要
診療科遺伝医学
分類および外部参照情報
ICD-10Q85.8
ポイツ・イェガース症候群(ポイツ・イェガースしょうこうぐん、英: Peutz?Jeghers syndrome)とは大腸に100個以上のポリープ(ポリポーシス)が発生する常染色体優性遺伝疾患のこと[1][2]。 オランダの医師J.A.Peutz(1921年)とアメリカの医師Harold Jeghers(1949年)が腸管過誤腫ポリープを主体とする常染色体優性遺伝性ポリポーシスを報告した[2]。染色体19番目の短腕にあるセリン・スレオニンキナーゼであるSTK11が原因と考えられている[3]。発生頻度は家族性、散発性を合わせて12万人に1人とされる[2]。 胃・腸管に過誤腫性ポリポーシスを生じる[1]。口唇・手足に特異な色素沈着を認める[1]。膵癌、乳癌、子宮癌の合併率が高い。 治療は原則としてポリープと悪性腫瘍の切除である[2]。
概要
病態ポイツ・ジェガーズ症候群の患者の注腸造影写真
治療
関連疾患
家族性大腸腺腫症:胃、十二指腸、大腸にポリポーシスができる常染色体優性遺伝病。
ガードナー症候群(Gardner's syndrome
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
ターコット症候群
クロンカイト・カナダ症候群:胃、大腸にポリポーシスが発生し手足に色素沈着、中年発症、非遺伝性疾患。
カウデン症候群:消化管にポリポーシスが発症し、顔面に小丘疹、四肢に角化性丘疹、口腔粘膜に乳頭腫が見られる疾患。
脚注^ a b c 消化管の病理学 第2版 医学書院発行 ISBN 978-4260006200
^ a b c d 南山堂医学大辞典 第12版 ISBN 978-4525010294
^ Stedman's Medical Dictionary 28th ISBN 978-0781733908