HTT

PDBに登録されている構造
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PDBのIDコード一覧

3IO6, 3IOU, 3LRH, 4FE8, 4FEB, 4FEC, 4FED, 2LD0, 2LD2, 3IO4, 3IOR, 3IOT, 3IOV, 3IOW, 4RAV


識別子
記号 ⇒HTT, HD, IT15, huntingtin, LOMARS
外部IDOMIM: 613004 MGI: ⇒96067 HomoloGene: 1593 GeneCards: HTT

遺伝子の位置 (ヒト)

染色体4番染色体 (ヒト)[1]

バンドデータ無し開始点3,041,363 bp[1]
終点3,243,957 bp[1]

遺伝子の位置 (マウス)

染色体5番染色体 (マウス)[2]

バンドデータ無し開始点34,919,084 bp[2]
終点35,069,878 bp[2]

RNA発現パターン

⇒さらなる参照発現データ

遺伝子オントロジー
分子機能? ⇒profilin binding
? ⇒dynactin binding
? ⇒transmembrane transporter binding
? ⇒p53結合
? ⇒転写因子結合
? ⇒血漿タンパク結合
? ⇒beta-tubulin binding
? ⇒identical protein binding
? ⇒dynein intermediate chain binding
? ⇒キナーゼ結合
? ⇒熱ショックタンパク質結合

細胞の構成要素? ⇒late endosome
? ⇒ゴルジ体
? ⇒核質
? ⇒オートファゴソーム
? ⇒小胞体
? ⇒中心小体
? ⇒cytoplasmic vesicle membrane
? ⇒樹状突起
? ⇒細胞質基質
? ⇒神経繊維
? ⇒細胞核
? ⇒細胞質
? ⇒封入体
? ⇒perinuclear region of cytoplasm
? ⇒高分子複合体
? ⇒presynaptic cytosol
? ⇒postsynaptic cytosol

生物学的プロセス? ⇒動物の器官発生
? ⇒retrograde vesicle-mediated transport, Golgi to endoplasmic reticulum
? ⇒Golgi organization
? ⇒vesicle transport along microtubule
? ⇒negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway
? ⇒establishment of mitotic spindle orientation
? ⇒positive regulation of cilium assembly
? ⇒positive regulation of inositol 1,4,5-trisphosphate-sensitive calcium-release channel activity
? ⇒アポトーシス
? ⇒vocal learning
? ⇒positive regulation of lipophagy
? ⇒positive regulation of autophagy of mitochondrion
? ⇒positive regulation of aggrephagy
? ⇒regulation of phosphoprotein phosphatase activity
? ⇒protein destabilization
? ⇒positive regulation of apoptotic process
? ⇒regulation of CAMKK-AMPK signaling cascade
? ⇒regulation of cAMP-dependent protein kinase activity

出典: ⇒Amigo / QuickGO

オルソログ
種ヒトマウス
Entrez

3064

15194

Ensembl

⇒ENSG00000197386

⇒ENSMUSG00000029104

UniProt

⇒P42858

⇒P42859,G3X9H5

RefSeq
(mRNA)

NM_002111
NM_001388492

NM_010414

RefSeq
(タンパク質)

NP_002102

NP_034544

場所
(UCSC)Chr 4: 3.04 ? 3.24 MbChr 4: 34.92 ? 35.07 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ

閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

ハンチンチン（英: huntingtin、HTT）は、ヒトではHTT遺伝子にコードされるタンパク質である。HTT遺伝子はIT15（interesting transcript 15）という別名でも知られる[5]。HTT遺伝子の変異はハンチントン病の原因となり、疾患における役割や長期記憶の保存との関係の研究が行われている[6]。

ハンチンチンの構造は多様であり、タンパク質中のグルタミン残基の数が異なる多くの多型が存在する。野生型（正常型）では多型部分には6個から35個のグルタミン残基が含まれているが、ハンチントン病患者では36個以上（最長報告例では約250個）のグルタミン残基が存在する[7]。

ハンチンチンタンパク質の分子量はグルタミン残基の数に大きく依存するが、予測分子量は約350kである。正常なハンチンチンは、一般的には3144アミノ酸からなる。このタンパク質の正確な機能は未解明であるが、神経細胞において重要な役割を果たしていることが知られている。細胞内では、ハンチンチンはシグナル伝達、物質の輸送、タンパク質やその他の構造への結合、アポトーシスからの保護に関与している可能性がある。ハンチンチンタンパク質は出生前の正常な発生に必要である[8]。
遺伝子

HTT遺伝子は4番染色体（英語版）に位置する。HTT遺伝子には、グルタミンをコードするシトシン-アデニン-グアニン（CAG）からなる3塩基の繰り返し配列が存在する。この領域はトリヌクレオチドリピート（トリプレットリピート）と呼ばれる。このCAGリピートの数は10個から35個であることが多い[9]。
タンパク質
機能

ハンチンチンの機能はよく理解されていないが、軸索輸送に関与していることが知られている[10]。ハンチンチンは発生に必要不可欠であり、マウスではハンチンチンの欠失は致死となる[8]。ハンチンチンは他のタンパク質との配列相同性がみられず、ヒトや齧歯類では神経と精巣で高度に発現している[11]。ハンチンチンはBDNFの発現を転写レベルでアップレギュレーションするが、ハンチンチンがどのように遺伝子発現を調節しているのかは不明である[12]。