ダウン症候群

本棚を組み立てる男児患者
概要
診療科遺伝医学, 神経学
頻度5.4 million (0.1%)[1][2]
分類および外部参照情報
ICD-10Q90
ICD-9-CM ⇒758.0
OMIM190685
DiseasesDB ⇒3898
MedlinePlus000997
eMedicineped/615
Patient UKダウン症候群
MeSHD004314
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ダウン症患者の染色体。22対の常染色体のうち21番染色体だけは3本の組（トリソミー）になっており、これがダウン症候群を引き起こす原因である。右下に見えるXとYは性染色体。

ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome, Down's syndrome）またはダウン症は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは減数第一分裂時の不分離によって生じるほか、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である[3]。詳細は「減数分裂」を参照

症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である[1]。平均して8 - 9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく[4]、現時点で治療法は存在しない[5]。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる[6]。

ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり[4]、年間1,000出生あたり1人に現れる[1]。
名称

「目尻が上がっていてまぶたの肉が厚い、鼻が低い、頬がまるい、あごが未発達、体は小柄、髪の毛はウェーブではなくて直毛で薄い」という特徴からモンゴロイド人種と関連付けられ、ヨーロッパを中心にMongolism（日本語では蒙古症（もうこしょう））と名づけられていたが、差別や偏見を助長するとして今は使用されていない。

1961年に19名の著名な遺伝学者が「Langdon-Down anomaly」（ラングドン＝ダウン異常）「Down's syndrome anomaly」（ダウン症異常）「congenital acromicria」（先天性欠損）、または「trisomy 21 anomaly」（トリソミー21異常）の用語を用いるべきとの声明を発出したことを契機に、蒙古症の語は次第に使われなくなった[7]。1965年ごろにはモンゴル人民共和国の代表がWHOの事務局長に対して、非公式に病名としての「mongolism」が不快であるとして将来的に使用しないように要請している[8]。1965年、WHOは発見者のダウンにちなんで「Down syndrome（ダウン症候群）」を正式な名称とすることが決定した。2012年、3月21日を国際連合が世界ダウン症の日に認定[9]。21番染色体トリソミーにちなむ。

1961年から2011年までの医学論文において、用語として使われた数は以下の結果であった（歴史について記述した論文を除く）。

Down（ダウン症候群） - 5,289

Trisomy 21（トリソミー21） - 1,396

mongolism（蒙古症） - 524

Langdon Down（ラングドン・ダウン症候群） - 25

Congenital Acromicria（先天性先端矮小症） - 4

用語使用の変化を示した図からも、1961年ごろはほぼ100パーセントの使用率であった「mongolism」が1980年代半ばにはまったく使われなくなったことが分かる。2010年時点では「ダウン症候群」が約85パーセント、「Trisomy 21」が約15パーセントの使用率である[10]。

欧米などと東アジアでダウン症の発現率に違いは見られないうえに、近年においては京都大学からダウン症に相当するチンパンジーの例が報告されている[11]。