逆に、完全に価値判断的に、病気の定義を「本人あるいは周囲が心身に不都合を感じ、改善を望むような状態」とすることがある。「本人あるいは周囲が」としたのは、精神疾患や軽症の疾患の中には、本人は生活上の不都合を感じないが、周囲の者が生活上支障をきたすために治療の必要性を感じる場合があるからである。本人または周囲が治療の必要性を感じなければ病院を受診することもないのであり、このような定義でも実際上の問題は生じにくい。生活上の問題を感じないことを理由に、依存症・嗜癖や骨粗鬆症と医師に診断された人が自分が健康であることを主張したり、あるいは身体障害は障害（広い意味で疾病の一種）ではなく個性であると主張されることがあるが、これらはその意味で一理あることともいえる。
しかし医学研究の立場から言えば、本人や周囲の価値観に関わらずに病気を定義し、診断できるようにする要求は存在する。
結局、「病気とは心身の不調あるいは不都合であって、いわゆる医療による改善が望まれるもの」と定義できたとしても、何が病気であるのか、病気でないのかを決めるのは、一般社会、あるいは医師の社会の総意によって決められている、と言えるだろう（医療とは病気を治すものであるから、病気の定義に「医療」を用いるのは循環論法となりうるが）。実際、ステロイド皮膚症や各種の公害病、乳幼児突然死症候群の例に見られるように、その病気が存在するかどうか自体が、学問的のみならず、政治的に問題となることもある。
病気を分類することは容易ではなく、またその分類は医学の進歩に伴い頻繁に変更される。一般に以下のような観点によって病気は分類される。
精神疾患か器質的疾患かによる分類
病巣の局在による分類（肝臓の疾患、心臓の疾患など）
原因による分類（感染性、心因性、自己免疫性など）
病理的所見からの分類（良性、悪性、肉芽腫性など）
進行の様相による分類（急性、慢性、劇症、一過性、発作性など）
病気の対義語は、一般に健康であると考えられている。
しばしば病気は、「症候群」「疾患」「疾病（しっぺい）」「障害」「怪我」「変異」等の語との概念上のオーバーラップがある。
病気の存在を前提として、その患者に共通する特徴のことを病態（びょうたい）あるいは病像（びょうぞう）という。病状（びょうじょう）は、ある特定の患者についてその臨床経過を指すことが多い。これらの単語はしばしば混合されて使われる。
医学では、「病気」という単語はあまり使用されず、代わりにより厳密な疾患（しっかん）、疾病（しっぺい）を使うことが多い。「病気」という語では内因性の疾患しか含まないような印象を受けることがあるためである（事故による骨折は、一般的には病気とは言わないことが多い）。
症候群（しょうこうぐん）は、原因不明ながら共通の病態（自他覚症状・検査所見・画像所見など）を示す患者が多い場合に、そのような症状の集まりにとりあえず名をつけ、扱いやすくしたものである。人名を冠した症候群の名前も数多く、原因が判明した場合にはその名前が変更されたり、時には他の病名と統合されたりすることがある。
一方で原因判明後も長い間そのまま慣用的に使われている「症候群」は多く、逆に「〜病」の名を冠する原因不明の疾患も多くあり、実際には明確な区別がなされていないことが多い。
原因が判明したにもかかわらず｢症候群｣と呼ばれている疾患の例
重症急性呼吸器症候群(SARS)、後天性免疫不全症候群(AIDS):いずれもウイルス感染が原因の単一疾患であることが判明している。
ダウン症候群:第21染色体のトリソミー(1対2本あるべき染色体が3本ある)による。近年では21トリソミーと呼ばれることも増えた。なお、18トリソミーは別名｢エドワード症候群｣であったが、こちらはあまり使われない。
原因不明、単一疾患であるかも不明ながら、｢〜病｣と呼ばれる疾患の例
川崎病:小児の急性熱性疾患。原因不明。散発的に流行することから感染の関与が疑わしい一方で、症状の程度や検査所見の傾向にばらつきが大きく、単一疾患であるかも疑わしい。
ベーチェット病:膠原病類縁疾患。特定のHLAに関連することが多いことはわかっているが、原因は不明。
症状（しょうじょう、symptom）は、病気によって患者の心身に現れる様々な個別の状態変化、あるいは正常からの変異のことである。患者本人によって主観的に感じられるものを自覚症状(じかくしょうじょう)、周囲によって客観的に感じ取られるものを他覚症状(たかくしょうじょう)と呼んで区別する。単に「症状」といった場合、自覚症状のことのみを指す場合があり、この際は他覚症状のことを所見（しょけん）、徴候（ちょうこう）と呼んで区別する。
通常、「疾患」と「症状」は本来大きく違う概念だと考えられている。つまり、疾患が先にあって、それを受けて「症状」が生じる、というものである。しかし日常診療の場では、症状が確認されても、その症状を来たす原因がよく分からない場合が多く、この場合「症候群」での例と同様に、症状名と病名との境目が曖昧になることがある。
例えば、脱水という病名はないが、脱水が見られたら原疾患はさておき脱水の診断の元に治療を行うことがある。近視は症状の名前としても病名としても使われる。本態性高血圧という病名は、別の基礎疾患があって二次的に高血圧となっているものを除いて、原因不明で高血圧という「症状」を起こしているものをまとめて含めるための「病名」、である。
ある臨床像が、原疾患に見られる症状のひとつであるのか、あるいは合併症として出現した別の独立した疾患なのか、については、医学の教科書を執筆する際の問題となるだけではなく、保険診療報酬や統計にも関わるため、軽視できない問題となる。
症状を研究する医学の一分野に、症候学がある。
病気でいることによって、本人が得られる利得。周囲の気遣いを受けられる、弱者・被害者でいたり、他者に依存できたりする。たとえば、「あなたは病気でない」と言われて怒る者は、病気利得を得ようとする要素を持つ可能性が高い。
依存や嗜癖を続けることによって得られる利得。薬物依存症では麻薬・覚せい剤・大麻・タバコなどを繰り返し乱用し続けることによって、不快な禁断症状を刹那的に和らげることができる。さらに、依存している間は、依存による現実の害に直面して不安を感じなくて済み、刹那的であっても快楽をえられるなどの利得がある。依存症・嗜癖者の語る否認は、依存利得を得る目的で行われる。
学校・仕事を休める、公的な補助金を得られる、などの利得を得られる。詐病による公務員の長期欠勤が批判を浴びたことがある。