天皇家の系図は、『古事記』・『日本書紀』を初めとする史書に基づいて作られ、その起源は紀元前660年に即位した神武天皇、さらにはその始祖であるクニノトコタチなどの神々に始まるとされている。しかし、日本書紀は天武天皇の勅命により編纂されたものであり、歴史学的に証明の難しい神話・伝説などを多く含んでいる。そのため、天皇家の祖先にまつわる伝承や事績、および初期の天皇の実在については、歴史学的にはその実在性を疑問視されることが多い。 特に欠史八代の天皇については、古代中国の革命思想（讖緯説）に則って天皇家の歴史を水増したのではないかと指摘する否定説が戦後学会では主流である（実在説もある）。
歴史学的に証明できる天皇家の起源は、ヤマト王権の支配者・治天下大王（大王）が統治していた古墳時代あたりまでである。3世紀中葉以降に見られる前方後円墳の登場は日本列島における統一的な政権の成立を示唆しており、このときに成立した王朝が天皇家の祖先だとする説や、弥生時代の近畿地方にあった場合の邪馬台国の卑弥呼の系統を天皇家の祖先とする説、天皇家祖先の王朝は4世紀に成立したとする説、など多くの説が提出されており定まっていない。
詳細は倭の五王を参照
中国の史書における倭王の最古の記述は、南北朝時代の劉宋王朝に朝貢した「倭」の王たちである。中国の史書『宋書』夷蛮伝・倭国条（倭国伝）には、5世紀に冊封された倭の五王（讃・珍・済・興・武）についての記述が残っている。これら五王を仁徳天皇・履中天皇から雄略天皇までの天皇に比定する諸説がある。
これら五王は、朝貢の見返りに、中国王朝から「倭国王」に封じられ、またしばしば安東将軍または安東大将軍に任じられて朝鮮半島における軍事的権威も付与されて、対外的にはこれらの称号を名乗っていたと推定される。国内向けの王号としては、熊本県と埼玉県の古墳から出土した鉄剣・鉄刀銘文に「治天下獲加多支鹵大王」「獲加多支鹵大王」とあり（通説では獲加多支鹵大王はワカタケルで雄略天皇の和風諡号とする）、「治天下大王」または「大王」が用いられていたと考えられている。
『宋書』には、次のような倭王・武の上表文[6]が引用されている。
「皇帝の冊封をうけたわが国は、中国からは遠く偏って、外臣としてその藩屏となっている国であります。昔からわが祖先は、みずから甲冑をつらぬき、山川を跋渉し、安んじる日もなく、東は毛人を征すること五十五国、西は衆夷を服すること六十六国、北のかた海を渡って、平らげること九十五国に及び、強大な一国家を作りあげました。王道はのびのびとゆきわたり、領土は広くひろがり、中国の威ははるか遠くにも及ぶようになりました。
わが国は代々中国に使えて、朝貢の歳をあやまることがなかったのであります。自分は愚かな者でありますが、かたじけなくも先代の志をつぎ、統率する国民を駈りひきい、天下の中心である中国に帰一し、道を百済にとって朝貢すべく船をととのえました。
ところが、高句麗は無道にも百済の征服をはかり、辺境をかすめおかし、殺戮をやめません。そのために朝貢はとどこおって良風に船を進めることができず、使者は道を進めても、かならずしも目的を達しないのであります。
わが亡父の済王は、かたきの高句麗が倭の中国に通じる道を閉じふさぐのを憤り、百万の兵士はこの正義に感激して、まさに大挙して海を渡ろうとしたのであります。しかるにちょうどその時、にわかに父兄を失い、せっかくの好機をむだにしてしまいました。そして喪のために軍を動かすことができず、けっきょく、しばらくのあいだ休息して、高句麗の勢いをくじかないままであります。いまとなっては、武備をととのえ父兄の遺志を果たそうと思います。正義の勇士としていさをたてるべく、眼前に白刃をうけるとも、ひるむところではありません。
もし皇帝のめぐみをもって、この強敵高句麗の勢いをくじき、よく困難をのりきることができましたならば、父祖の功労への報いをお替えになることはないでしょう。みずから開府儀同三司の官をなのり、わが諸将にもそれぞれ称号をたまわって、忠誠をはげみたいと思います。」[7]
この頃までの代々の天皇の出自や系統については、記紀の記述通りの「万世一系」ではなく、倭国内各地の有力豪族の間での、複雑な権力移動が裏にあったのではないかという説もある。例えば、雄略天皇の子の清寧天皇には後嗣がなく、履中天皇の孫である仁賢天皇・顕宗天皇が王位を継いだとされているが、実際は王位簒奪ではなかったかとの説もあり、またこれらの君主の実在を疑う説も否定されない。
また、仁賢の子の武烈天皇も跡継ぎがなく、応神天皇5世の孫とされる継体天皇が王位に就いているが、これにより仁徳の血統が途絶えていることから、王朝交代があったとする説もある。
しかし、実際にどのような経緯があったかについては、依拠しうる史料が中国史所を除けばはるか後代に「万世一系」史観の立場で編纂された『日本書紀』などに限られているため、前述の各説には異論もある。当時は、一つの血統が倭国王位を継いだのではなく、複数の有力な豪族たちの間で倭国王位が継承されたとする考え（連合王権説）も見られる。
不安定な基盤にのっていた王統が確立したのが継体の子である欽明天皇の頃（6世紀中期）だと言われている。欽明以後、中国の制度・文化の摂取が積極的に行われるようになっていき、7世紀初頭には冠位制度の導入など、天皇家を中心とした政府が形成され始めることとなった。
また、この時期、隋の煬帝に対して「天子」と自称した[8]と『隋書』に見える。このことから、天皇の称号の成立をこの7世紀初頭に求める意見もある。
大化改新以降、中国（唐）の法令体系である律令を導入することにより、天皇を中心とした政府・国家体制を構築しようとする動きが活発となっていった。それらの試みは様々な曲折により一気に進展はしなかったが、最終的には、天武天皇及びその後継者によって完結することとなった。特に天武は、軍事力により皇位を奪取したことを背景として、絶対的な権力を行使した。天皇が現人神とみなされるようになるのは天武の治世からである。天皇の称号をはじめて使用したのも天武であるとする説がある。なお、天皇号が成立する以前の王号は、倭国王・倭王（外国向け）および治天下大王（国内向け）だったと考えられている。