「天皇」という称号の由来には、複数の説がある。
古代中国で北極星を意味し道教にも取り入れられた「天皇大帝」（てんおうだいてい）あるいは「扶桑大帝東皇父」から採ったという説。
唐の高宗（在位649年-683年）は皇帝ではなく前述の道教由来の「天皇」と称したことがあり、これが日本に移入されたという説。
5世紀頃には対外的に「可畏天王」、「貴國天王」あるいは単に「天王」等と称していたものが推古朝または天武朝に「天皇」とされた等の説。
はじめて採用されたのは推古朝という説（戦前の津田左右吉の説）も根強い。しかし、7世紀後半の天武天皇の時代、すなわち前述の唐の高宗皇帝の用例の直後とするのが、1998年の飛鳥池遺跡での天皇の文字を記した木簡発見以後の有力説である。
近年の研究では、「天皇」号が成立したのは天武天皇の時代（7世紀後半）以降との説が有力である。伝統的に「てんおう」と訓じられていた。明治期、連声により「てんのう」に変化したとされる。字音仮名遣では「てんわう」と表記する。
国内での天皇の称号の変遷について、以下に説明する。
天皇という称号が生じる以前、倭国（「日本」に定まる以前の国名）では天皇に当たる地位を、国内では大王あるいは天王と呼び、対外的には「倭王」「倭国王」「大倭王」等と称された。古くはすべらぎ（須米良伎）、すめらぎ（須賣良伎）、すめろぎ（須賣漏岐）、すめらみこと（須明樂美御德）、すめみまのみこと（皇御孫命）などと称した。
天皇という呼称は律令（「儀制令」）に規定があり、祭祀においては「天子」、詔書には「天皇」、華夷においては（国外にむけては）「皇帝」、臣下がすぐそばから呼びかける時には「陛下」、皇太子など後継者に譲位した場合は「太上天皇（だいじょうてんのう）」、外出時には「乗輿」、行幸時には「車駕」という7つの呼び方が定められているがこれらはあくまで書記（表記）に用いられるもので、どう書いてあっても読みは風俗（当時の習慣）に従って「すめみまのみこと」や「すめらみこと」等と称するとある（特に祭祀における「天子」は「すめみまのみこと」と読んだ）。
死没は崩御といい、在位中の天皇は今上天皇（きんじょうてんのう）と呼ばれ、崩御の後、追号が定められるまでの間は大行天皇（たいこうてんのう）と呼ばれる。配偶者は「皇后」。自称は「朕」。臣下からは「至尊」とも称された。
なお、奈良時代、天平宝字6年（762年）?同8年（764年）に神武から持統天皇までの41代、及び元明・元正天皇の漢風諡号である天皇号が淡海三船によって一括撰進された事が『続日本紀』に記述されているがこれは諡号（一人一人の名前）であって「天皇」という称号とは直接関係ない。
平安時代以降、江戸時代までは、みかど（御門、帝）、きんり（禁裏）、だいり（内裏）、きんちゅう（禁中）などさまざまに呼ばれた。「みかど」とは本来御所の御門のことであり、禁裏・禁中・内裏は御所そのものを指す言葉である。これらは天皇を直接名指すのをはばかった婉曲表現である。陛下（階段の下にいる取り次ぎの方まで申し上げます）も同様である。
また、 主上（おかみ、しゅじょう）という言い方も使われた。天朝（てんちょう）は天皇王朝をさす言葉だが、転じて朝廷、または日本国そのもの、もしくはまれに天皇をいう場合にも使う。すめらみこと、すめろぎ、すべらきなどとも訓まれ、これらは雅語として残っていた。また「皇后」は「中宮」ともいうようになった。
今上天皇は当今の帝（とうぎんのみかど）などとも呼ばれ、譲位した太上天皇は上皇と略称され、仙洞や院などともいった。出家すると太上法皇（略称:法皇）とも呼ばれた。光格天皇が仁孝天皇に譲位して以後は事実上、明治以降は制度上存在していない。これは現旧の皇室典範が退位に関する規定を設けず、天皇の崩御（死去）によって皇嗣が即位すると定めたためである。
大日本帝国憲法（明治憲法）において、はじめて天皇の呼称は「天皇」に統一された。ただし、外交文書などではその後も「日本国皇帝」が多く用いられ、国内向けの公文書類でも同様の表記が何点か確認されている（用例については別項「日本国皇帝」を参照）。
そのため、完全に「天皇」で統一されていたのではないようである（庶民からはまだ天子様と呼ばれる事もあった）。陸海軍の統帥権を有することから「大元帥陛下」とも言われた。口語ではお上、主上（おかみ、しゅじょう）、聖上（おかみ、せいじょう）、当今（とうぎん）、畏き辺り（かしこきあたり）、上御一人（かみごいちにん）、などの婉曲表現も用いられた。
なお、一般的に各種報道等において、天皇の敬称は皇室典範に規定されている「陛下」が用いられ、「天皇陛下」と呼ばれる。宮内庁などの公文書では「天皇陛下」のほかに、他の天皇との混乱を防ぐため「今上陛下」と言う呼称も用いる。会話における二人称では、前後関係から天皇であるか皇后であるかが明らかな場合に単に陛下と呼ぶことが多い。三人称として、敬称をつけずに「今の天皇」「現在の天皇」「今上天皇」と呼ばれることもあるが、近年では「お上」「聖上」などの婉曲表現で呼ぶことはまれである。
一部の出版物においては、今上天皇に対して、敬称を用いない三人称に「○○（元号）天皇」（例：「平成天皇｣）という称号を用いる事例が散見される。しかし、「○○（元号）天皇」はその天皇の崩御後に贈られる諡号になるため、本来的にいうならばこうした用法は誤りである。