以下のような治療法が研究・確立されているが、いずれも対症療法的な方法となり、疾患そのものの根治は大変困難である。

臓器摘出・切除法

酵素補充療法が確立される前に行われていた治療法である。肝臓や脾臓など肥大した臓器を外科手術により全摘出または一部を切除したりスライスして細切れにする処置である。ただし全摘・部分切除すると病巣が無くなる代わりに、その他の部位（骨など）に異常をきたしやすくなる場合もあるので要注意である。

酵素補充療法

不足している酵素グルコセレブロシダーゼを製剤により補う事（酵素補充療法）により、症状の改善を計るのが現在では一般的な治療法。そのため、セレザイム（ジェンザイム社）という製剤で、継続的な点滴投与で酵素補充するのが一般的な治療法として確立されている。これにより肥大した臓器は徐々に標準に戻り、骨も強化され骨折しづらくなる。しかしセレザイムの分子量が大きいため、血液脳関門を通過できないためか神経症状には明らかな効果は無いようである。

また、問題点としてセレザイムは薬価が大変高額な点がネックとなっている。また根絶治療では無いため、症状が改善されたからといって投与を停止すると、ほぼ間違いなく再び症状が悪化してしまうため継続投与が必須である。そのため一部の都道府県では公費負担がされていたが、2001年よりライソゾーム病として特定疾患治療研究事業に認定され、全国的に公費負担されるようになった事により、一部の自己負担金で安心して治療が受けられるようになった。

骨髄移植

患者の骨髄液をドナーの骨髄液に入れ替える骨髄移植を行い、酵素活性の異常をともなった血液細胞（特に白血球、マクロファージなど）を正常な血液細胞に置き換えることにより、グルコセレブロシド（糖脂質）の分解を可能にする治療法。治療における効果は、酵素補充療法を上回るが、白血病における骨髄移植同様、患者と白血球の型（HLA抗原）が一致するドナーを見つけるのが困難な点や、拒絶反応などの危険性が大きいのが難点なので、あまり行われていないようである。

遺伝子治療

現在のところ研究段階である。

その他

合併症として骨折しやすくなったり貧血体質になったりするので、カルシウム剤や増血剤の投与が行われることもある。

歴史

1882年 - ゴーシェ病がフィリップ・チャールズ・アーネスト・ゴーシェ氏の博士論文で発表。

1998年3月 - 「セレザイム」が厚生省から認可される。

2001年 - 「ライソゾーム病（ファブリー病を除く）」として特定疾患治療研究事業に認定される。

2007年 - ゴーシェ病I型に対してのセレザイム投与による骨密度改善効果が発表された ⇒[1]。

関連項目

セレザイム - ゴーシェ病治療専用の点滴用製剤

ライソゾーム - 別名、リソソーム、ライソソーム (lysosome)

ライソゾーム病 - ゴーシェ病が特定疾患で認定されている名前

リピドーシス

グルコセレブロシダーゼ - ライソゾーム内にある酵素の一つ

グルコセレブロシド - 糖脂質

特定疾患

公費負担医療

先天性代謝異常症

外部リンク

⇒ジェンザイム・ジャパン株式会社 - 製薬企業のジェンザイムのサイト

⇒ゴーシェ病

⇒セレザイム(R) - ジェンザイムによる製品情報ページ（医療関係者向け）。


⇒ゴーシェ病患者及び親の会 - 日本での公式な患者会

⇒Gaucher Hotweb - 患者間のコミュニティサイト。

⇒GaucherHouse

⇒特定疾患情報 - 難病情報センターの情報

⇒Gaucher Disease - U.K.のゴーシェ病公式サイト

この項目「ゴーシェ病」は、医学に関連した書きかけの項目です。加筆・訂正などをして下さる協力者を求めています（ポータル 医学と医療／ウィキプロジェクト 医学）。
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更新日時:2008年8月15日(金)12:21
取得日時:2008/08/24 02:35