しかし明治以来、アイヌは他のモンゴロイドに比べて、彫りが深い、体毛が濃い、四肢が発達しているなどの身体的特徴を根拠として、人種論的な観点からコーカソイドに近いと言う説が広く行き渡っていた時期があった。20世紀のアイヌ語研究者の代表とも言える金田一京助も、この説の影響を少なからず受けてアイヌ論を展開した。アイヌ＝縄文人近似説が主流になるまで、アイヌ＝ヨーロッパ人近似説には日本の学会において強い影響力があった[1]。このような認識はまた、日本政府の様々な政策（同化政策、ロシア国境地帯からの強制移住など）にも色濃く反映された。
彼らの祖先は日本人の主体となっているいわゆる和人と同じように縄文人の一部を形成し、おおまかには続縄文文化、擦文時代を経てアイヌ文化の形成に至ったことが明らかになっている。しかし、その詳細な過程、縄文人集団から和人集団とアイヌ集団への分化過程については不明な点が多く、かろうじて各地の地名に残るアイヌ語の痕跡、文化（イタコなど）、言語の遺産（マタギ言葉、東北方言にアイヌ語由来の言葉が多い）などから、祖先または文化の母胎となった集団が東北地方にも住んでいた可能性が高いことが推定されている。特に擦文文化消滅後、文献に近世アイヌと確実に同定できる集団が出現するまでの経過は、考古学的遺物、文献記録ともに乏しい。
近年の遺伝子研究では日本人（大和、アイヌ、沖縄人）の遺伝子はほぼ同じで、北アジアを起源に持つことが明らかにされ、従来定説化されてきた縄文人（アイヌ含）を南方系・弥生人を北方系とする埴原和郎の「二重構造説」は否定されている[2][3]。
江戸時代には松前藩がおもにアイヌの人々と交易を行っていた。当時、アイヌは和人のことを「シサム」「シャモ」と呼称していた。シサムは隣人という意味のアイヌ語で、シャモはその変化形の蔑称または「和人」のアイヌ読みともいわれる。
明治以降は和人との通婚も増え、アイヌの血を100%引いているわけではない人物も増えている。しかしながらそうした人々の中にも、著名なエカシの一人である浦川治造のように、アイヌ文化の保存と発展に尽力する者は少なくない。また浦河町の細川一人エカシは和人の両親から生まれた人物であるが幼少時に父親と死別し、その後エカシが14歳の時に母親がアイヌ族の男性と再婚した為にアイヌ文化を身につけたという珍しい存在である[4]。
北海道、樺太、千島列島、北東北に住んでいた。
1897年のロシアの国勢調査ではアイヌ語を母語とする人間1,446人がロシア領に居住していたことがわかっている[5]。
1945年にロシアは日本に宣戦布告し、南樺太と千島列島を占拠、居住していたアイヌは本国である日本に送還された。1989年の東京在住ウタリ実態調査報告書では東京周辺だけでも北海道在住アイヌの一割を超えると推測されている。
北海道においては、アイヌ居留地などは存在しないが、北海道の平取町二風谷に多数が居住するほか、白老、阿寒では観光名所としてコタンが存在。人口は23,000人ほどとなる。支庁別にみた場合胆振、日高支庁に多い。
脚注^ 日独伊三国軍事同盟が締結された時もこの説はナチスによって利用された。すなわち「アイヌ人はアーリア人であり、日本人はアイヌ人の子孫である。だから日本人はアーリア人である」というのである(ナチス人種学者のハンス・ギュンターの説（アーリアン学説）)。もちろん「アイヌ＝ヨーロッパ人近似」説の全盛期においても、この説は「アイヌ＝縄文人近似」説とは矛盾するものであり、片方が正しければ片方が間違っているという性質のものであり、その両説を併せた「日本人＝アーリア人」説は、荒唐無稽以外の何ものでもない。
^ 根井正利ペンシルバニア州立大学教授「現代人の起源」に関するシンポジウム（1993京都）にて日本人（アイヌ・沖縄人含）は約3万年前から北東アジアから渡来し、弥生時代以降の渡来人は現代日本人の遺伝子プールにはほんのわずかな影響しか与えていない、という研究結果を出している。
^ 松本 秀雄 『日本人は何処から来たか―血液型遺伝子から解く』
^ さとうち藍『アイヌ式エコロジー生活：治造エカシに学ぶ、自然の知恵』小学館、2008年、130ページ
^ ⇒Russian Empire Census of 1897: Totals ⇒Russian Empire Census of 1897: Sakhalin （ロシア語）
参考文献
『アイヌ民族抵抗史』三一新書 1977年 ISBN 438072011X
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