遺伝子疾患（いでんししっかん、英Genetic disorder）とは遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。
狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっている。
目次
1 種類
2 概要
3 遺伝子疾患の一覧
3.1 先天性代謝異常症
3.2 先天性内分泌疾患
3.3 原発性免疫不全症候群
3.4 先天性皮膚疾患
3.5 多発性腫瘍
3.6 奇形症候群
4 加齢の遺伝子への影響
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種類
染色体異常（何らかの影響によって染色体の数が変化している）
小人症、ダウン症候群など
遺伝子増幅（ある特定の遺伝子部分だけが異常に繰り返し増幅されているもの）
ハンチントン病など
遺伝子突然変異（何らかの影響によって遺伝子が変異している）
腫瘍など
遺伝子欠損（何らかの因子によって特定の遺伝子部位が欠損しているもの）
その他、遺伝子により不利とされる形質を発現するもの
糖尿病、発達障害など。
狭義にはメンデル型疾患のように、特定の遺伝子を、優性遺伝の場合は両親のどちらか、劣性遺伝の場合は両親ともが有していた場合に発症する疾患のことであり、筋ジストロフィーや血友病などがこれに属する。 広義には遺伝的素因が関連する疾患全体を指し、ある家系において一般集団よりも特定の疾患の発症率が高く、その原因を環境に求められないような疾患が含まれる。このグループには統合失調症や高血圧、糖尿病が含まれる。
後者の原因となる遺伝子は複数であることが多く、原因遺伝子の特定や治療法の確立が困難であることが多い。
このほか遺伝子の異常が原因となる疾患としては、染色体異常が原因となるもの（自閉症、小人症 、ダウン症候群、クラインフェルター症候群など）やがん（がん遺伝子またはがん抑制遺伝子の異常による）があるが、家族性のがんなどを除いて遺伝病とは呼ばない。
遺伝子疾患の別の視点からの定義としては、単一または少数の遺伝子の異常が発症の必要ないし十分条件（必ずしも必要かつ十分ではない）となる疾患、と考えられる場合もある。この立場をとる場合、両親のいずれも異常遺伝子を持たず、突然変異によって発症した症例（遺伝子異常による奇形症候群などは、このパターンが多い）も遺伝子疾患に含まれることになる。
わかりやすい例では、凝固第VIII因子をコードする遺伝子に異常があれば、表現型は血友病Ａであり、異常遺伝子が母の一方のX染色体に存在する場合でも遺伝子の突然変異による場合（この場合、母のX染色体は2本とも正常）でも症状･検査所見などに変わりはない。両親の少なくともどちらかに異常遺伝子があることを遺伝子疾患の定義に含めてしまうと、血友病Ａに遺伝子疾患とそうでない場合がある、という矛盾が生じてしまう。近親婚が極めてまれなものである現代、常染色体劣性遺伝の先天性代謝異常症症例の大部分が、少なくとも一方の異常遺伝子は突然変異によって生じていると考えられる。
疾病の原因となる異常タンパク質が発見され、そこから遺伝子の発見に至るパターンもありえるのだが、実際には、原因未知の症候群患者に共通する遺伝子異常が先に見つかり、その遺伝子のコードするタンパク質が判明、その後タンパク質の機能が解き明かされ疾病の発症機序が明らかになることがむしろ多い。
人体を家に例えると、ガス栓とトイレが二つある家で、片方のガス栓が壊れた状態が優性遺伝病、両方のトイレが壊れた状態が劣性遺伝病で、片方のトイレが壊れた状態が保因者である。
遺伝子疾患の分類法には、ここで行う、発現する疾患の性格から分類するやり方のほか、「種類」の項で示されたように遺伝子異常のパターンから分類するやり方もある。
先天性代謝異常症は、人体にとって重要な役割を果たす酵素の量あるいは質の異常によって発生する。酵素の異常から原因遺伝子が判明することよりも、ある症候群の患者に共通する遺伝子異常から、酵素が発見されて病態が解明されるケースがむしろ多い。
フェニルケトン尿症
12q22-q24.1に位置する、phenylalanine hydroxylase（フェニルアラニン水酸化酵素）遺伝子の異常によって発症する。遺伝形式は、常染色体劣性遺伝。主症状は中枢神経障害であり、生後数ヶ月からの発達遅滞、けいれん（重症の場合、点頭てんかんの症状を呈する）など。新生児マススクリーニング対象疾患であり、食事療法により症状の進行を止めることができる（症状が軽症のうちなら、改善することもありえる）。
ビオプテリン代謝異常症
テトラヒドロビオプテリンの生合成系、または再生系酵素の先天性異常による疾患で、典型的には高フェニルアラニン血症を呈し、フェニルケトン尿症と同様の症状（ただしフェニルケトン療法の食餌療法に反応しない）となる。原因となる遺伝子異常は複数あり、いずれかひとつの異常で発症してしまう。テトラヒドロビオプテリンおよび神経伝達物質の補充が必要。多くの病型は常染色体劣性遺伝だが、常染色体優性遺伝の形式をとるものもある（瀬川病）。新生児マススクリーニングでは、フェニルケトン尿症疑いとして発見される。
メープルシロップ尿症
α?ケト酸代謝障害による疾患で、分枝鎖α?ケト酸脱水素酵素複合体を形成するE1α、E1β、E2、E3のいずれかの異常で発症する。原因となる遺伝子変異は、60種類以上報告されている。低血糖･ケトアシドーシスによる意識障害発作を起こし、かつ異常代謝産物の蓄積や脳浮腫により神経症状を来たす。新生児マススクリーニング対象疾患。
ホモシスチン尿症
メチオニンの代謝産物であるホモシスチンが体内に蓄積することによる疾患である。これも原因となりうる酵素は複数あり、報告されている遺伝子変異の種類も多い。