染色体説（せんしょくたいせつ、Chromosome theory (of inheritance), 同: 染色体学説）とは、遺伝の様式を染色体の性質や挙動によって説明する学説。この学説は遺伝子が染色体上にあることを示しており、現在生物学では当然の前提とされる。メンデルの法則の実証、古典遺伝学の発展、分子遺伝学の基礎形成に深く関連したことで、生物学において重要である。ただしミトコンドリアDNAなど細胞核外の遺伝因子による細胞質遺伝はこれに従わない。

染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・S・サットンによって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガンらのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。提唱者の名前をとって「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもテオドール・ボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
目次

1 染色体説の背景

2 減数分裂における染色体の挙動と染色体説の提唱

3 遺伝学による実証

3.1 伴性遺伝と性染色体

3.2 染色体遺伝学の成熟に伴う確証


4 染色体説以降

5 年表

6 参考文献

7 外部リンク

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染色体説の背景1881年に刊行された書籍に掲載されたヒト細胞の染色体（W. フレミング）: 20世紀までに古典的な細胞学は発展を遂げていた。

染色体説提唱の背景には、全ての細胞は細胞から生じるとする細胞説と、当時再発見されたばかりのメンデルの法則がある。20世紀初頭、黎明期の遺伝学と、先行して発展していた細胞学の融合から、遺伝の染色体説が誕生した。

メンデルの法則は1865年に報告されるが、歴史に埋もれ、再発見されるまで35年を要した（詳しくはメンデルの項目を参照）。遺伝の連続性が保証される背景には細胞説があり、これに基づく古典的な細胞学は、染色・観察技術の発達とともに19世紀末までには発展を遂げていた。またヴァイスマンは遺伝因子は生殖細胞にあるとする生殖質説を提唱しており、移植実験などからは細胞核に遺伝物質があることが予測されていた。1842年に発見された染色体に関しても、続く研究でさまざまな生物種における種類や数、細胞分裂において母細胞から二つの娘細胞へと受け継がれる様子などの知見が蓄積しつつあった。

このように19世紀末には染色体説の下地ができていたが、遺伝の染色体説を主張するためには、配偶子形成における染色体の挙動を示す必要があった。なぜなら、遺伝の一過程である受精では、卵子と精子の融合によって染色体数が倍加するため、あらかじめ染色体の減数が必要である。しかし、この過程に関する知見がまだ得られていなかった。

減数分裂における染色体の挙動と染色体説の提唱体細胞分裂と減数分裂における染色体の分配: 簡単のため一組の相同染色体のみ示した。通常の細胞では父系と母系由来の染色体を一組ずつ持つ（左上）。分裂に先立って染色体の倍加が起こる（左中）。体細胞分裂では2倍になった染色体がそれぞれ娘細胞に受け継がれる（右上）。減数分裂では相同染色体が対になる（左下）。第1分裂で倍加したまま分配され（下中央）、続く第2分裂でさらに分離する（右下）。最終的に形成される配偶子では染色体数が半減する。

遺伝の染色体説を明確に提唱したのはウォルター・S・サットンの1902年の論文が最初である。彼はバッタの一種 Brachystola magna を用いて減数分裂の細胞学的な研究を行い、配偶子形成における染色体の挙動がメンデルの法則に従うことを見いだした。メンデルの法則が再発見されて間もない頃である。

サットンはこの昆虫では染色体が大きくはっきりと観察できる利点を利用し、配偶子形成における染色体の観察を行った。1902年の論文『 Brachystola magna における染色体群の形態について』において、配偶子形成時の細胞分裂では相同な染色体（相同染色体）どうしが対を作っており、これらが配偶子に一つずつ分配され、染色体数の半減、すなわち減数分裂が起こることを示した（右図、および減数分裂の項目参照）(Sutton, 1902) 。配偶子形成における染色体の減数と分配が明らかになったことで、それまで推測の域を出なかった染色体説に対して最初の明示的な証拠が提出された。この論文の最後の段落でサットンは「この現象がメンデルの法則に従っており、これが遺伝の物理的基盤である可能性を示唆し、この主題について場を改めてすぐに紹介したい」と述べている。そして翌年の論文『遺伝における染色体』では、この仮説をより発展させ、それぞれの染色分体がランダムに分配されることから、メンデルの法則を説明した (Sutton, 1903) 。

配偶子がもつ染色体の組み合わせは、体細胞の相同染色体対の累乗であり、次世代における染色体の組み合わせはさらに累乗する。つまり2組の相同染色体をもつ場合、配偶子は 22=4、次世代は 42=16 通り生じる。これはメンデルが交配実験で得た結果と合致する（具体例はメンデルの法則を参照）。さらに、この論文では一つの染色体には多数の遺伝形質が存在することを予言し、またそれらは不分離だろうと述べている（実際には組換えが起こる）。

ここにおいて25歳の大学院生だったサットンによって細胞学から遺伝現象へと手が差し伸べられたのである。