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先天性無痛無汗症（せんてんせいむつうむかんしょう、英：congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA）とは、遺伝的要因により主に神経障害などを含む先天的な疾患群である。遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー（ - ニューロパシーとも言う、hereditary sensory and autonomic neuropathies, HSAN）の疾患の内の一つに数えられ、IV型に分類される。

難病ではあるものの、厚生労働省の指定する特定疾患には未だに含まれていない。但し、東京都などでは遺伝性運動感覚（知覚）性ニューロパチー（hereditary motor and sensory neuropathies, HMSN）と共にHSANも遺伝性（本態性）ニューロパチーの疾病として難病医療費等助成（公費負担医療）の対象とされている。
目次

1 特性

1.1 原因

1.2 症状


2 関連項目

3 外部リンク

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特性

原因

先天性無痛無汗症を含めHSANの発症の原因は現在の医学では解明されておらず、根本的な治療方法も今のところ無いのが現状である。また、患者数が少なく認知度も低い。 常染色体劣性の先天性無痛無汗症は、ノックアウトマウスの研究からTrkAの遺伝子変異が原因と考えられている。

症状

大まかには名称の通りで、痛みを感じず、汗もかかないというものである。

症状のレベルには個人差があり、痛みや熱さ、冷たさの感覚が全く無い人から少しは感じる人もいる。感覚が無い故、知らぬ間に自分の舌を噛み切ってしまったり、誤って大火傷などをしてしまう恐れがある。また、先天的な症状であるためそれらの危険を学習することが難しい。さらに、発汗性が無く体温調節ができず、直ぐに体温が変動してしまい、常に気を使っている必要がある。そのため、健常者並みの基礎的な運動能力はあっても、プールで泳ぐ程度のことしか運動ができない。

関連項目

病気

病気とリダイレクトの一覧

医療

症候学

Wikipedia:ウィキプロジェクト 病気

外部リンク

⇒無痛無汗症の会「トゥモロウ」　ホームページ

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カテゴリ: 医学関連のスタブ項目 | 遺伝子疾患 | 先天性疾患 | 症候 | 神経変性疾患

更新日時:2008年9月12日(金)16:45
取得日時:2008/11/15 11:18