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Acid β-グルコセレブロシダーゼ
ゴーシェ病（Gaucher's disease）は1882年、フランスの医師フィリップ・ゴーシェ（Philip Gaucher）によって発見された病気で、遺伝的要因により生まれつき、グルコセレブロシダーゼという酵素が不足であったり欠損していたりして活性が低下するため、グルコセレブロシド（糖脂質）をセラミドに分解できず、肝臓、脾臓、骨などにグルコセレブロシドが蓄積してしまう疾患である。またゴーシェ病は、ライソゾーム病、先天性代謝異常症、常染色体劣性遺伝に分類される。
世界で確認されている患者数は約5,000人で、国内では100人に満たない程度という希少な難病。特にユダヤ系の人種に多く見られる。一般的な治療薬として認可されているセレザイム(R)は非常に薬価が高いため、現在ライソゾーム病として特定疾患に認定されている。
目次
1 タイプ
2 症状
2.1 肝臓・脾臓への症状
2.2 血小板減少に伴う貧血症状
2.3 骨症状
2.4 神経症状
3 治療法
3.1 臓器摘出・切除法
3.2 酵素補充療法
3.3 骨髄移植
3.4 遺伝子治療
3.5 その他
4 歴史
5 関連項目
6 外部リンク
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病気の発症の時期や神経症状の有無、そして神経症状の重症度により3つのタイプに分別される。
I型（成人型）
神経症状を伴わず、発症年齢が幼児から成人にわたり慢性に経過する。
II型（乳児型）
乳児期に発症し、急速に進行する神経症状（斜視、開口困難、けいれんなど）を伴う。
III型（若年型）
乳幼児期に徐々に発症し、神経症状を伴うが、II型に比べて緩徐な経過をたどる。
主な症状としては肝臓や脾臓の肥大や、血小板減少により貧血症状が起こったり、骨が大変もろくなり、非常に骨折しやすくなったり変形（X脚など）する。また、タイプによっては神経症状が出る患者もいる。
肝臓・脾臓への症状
ゴーシェ細胞が肝臓や脾臓に蓄積することによる臓器の腫れ
血小板減少に伴う貧血症状
骨髄にゴーシェ細胞が増えるためおこる造血能低下
脾臓の腫れにより赤血球、白血球、血小板などの破壊が亢進し、血球成分の減少
骨症状
骨髄にゴーシェ細胞が蓄積するために、骨髄内の血流障害や骨皮質が薄くなるため、病的な骨折、骨痛、骨変形など
神経症状
ゴーシェ病のタイプにより神経症状が現れる
脳にゴーシェ細胞が蓄積されるため、けいれん、斜視、開口困難などの症状を引き起こす
神経障害、各種神経症状に伴う栄養障害、呼吸障害などを引き起こす
以下のような治療法が研究・確立されているが、いずれも対症療法的な方法となり、疾患そのものの根治は大変困難である。
酵素補充療法が確立される前に行われていた治療法である。肝臓や脾臓など肥大した臓器を外科手術により全摘出または一部を切除したりスライスして細切れにする処置である。ただし全摘・部分切除すると病巣が無くなる代わりに、その他の部位（骨など）に異常をきたしやすくなる場合もあるので要注意である。
不足している酵素グルコセレブロシダーゼを製剤により補う事（酵素補充療法）により、症状の改善を計るのが現在では一般的な治療法。そのため、セレザイム（ジェンザイム社）という製剤で、継続的な点滴投与で酵素補充するのが一般的な治療法として確立されている。これにより肥大した臓器は徐々に標準に戻り、骨も強化され骨折しづらくなる。しかしセレザイムの分子量が大きいため、血液脳関門を通過できないためか神経症状には明らかな効果は無いようである。
また、問題点としてセレザイムは薬価が大変高額な点がネックとなっている。また根絶治療では無いため、症状が改善されたからといって投与を停止すると、ほぼ間違いなく再び症状が悪化してしまうため継続投与が必須である。そのため一部の都道府県では公費負担がされていたが、2001年よりライソゾーム病として特定疾患治療研究事業に認定され、全国的に公費負担されるようになった事により、一部の自己負担金で安心して治療が受けられるようになった。
